Thalassämie

Thalassämie ist eine Gruppe von Erkrankungen mit erblicher Störung der Globin Proteinsynthese, die Teil des Hämoglobins ist. Globin besteht aus mehreren Ketten von Aminosäuren, nämlich aus 2 a- und 2-c-Ketten. Mit Thalassämie kann eine Synthese irgendeiner dieser Ketten auftreten. Die Straße mit dieser Krankheit entwickelt eine schwere oder unbedeutende Anämie, und der Eisengehalt im Serum bleibt normal oder erhöht sich.

Thalassämie wurde erstmals 1925 von amerikanischen Kinderärzten beschrieben. Sie beobachteten 5 Kinder, die Anzeichen einer schweren Anämie, einen signifikanten Anstieg der Milz und Leber und Knochenveränderungen aufwiesen. Nach der Veröffentlichung ihres Berichts erschienen die Arbeiten italienischer Autoren, die eine ähnliche, aber wesentlich einfachere Form der Krankheit beschreiben, in der Menschen bis ins Erwachsenenalter überlebten und Kinder bekamen. Der Begriff "Thalassämie" wurde 1936 vorgeschlagen. Zum ersten Mal wurde die Idee, dass Thalassämie das Ergebnis eines Zusammenbruchs der Synthese von Globin-Proteinketten ist, unabhängig von mehreren Wissenschaftlern geäußert. Thalassämie, bei der die Synthese der β-Kette des Globins unterbrochen ist, wird β-Thalassämie genannt. Mit α-Thalassämie wird die Synthese der α-Kette des Proteins unterbrochen. Häufiger ist β-Thalassämie.

Bei Thalassämie bildet sich eine der Ketten des Globins in kleinen Mengen oder überhaupt nicht. Normalerweise ist die Bildung von Ketten des Proteinglobins ausgeglichen. Die Anzahl der α- und β-Ketten ist gleich, und es gibt keine freien Globinketten. Die gebrochene Synthese von einem von ihnen führt zu einem Ungleichgewicht. Die Kette, die im Überschuß produziert wird, wird kompaktiert und in Erythrocyocyten abgelagert( rote Knochenmarkszellen, die Vorläufer roter Blutkörperchen sind).Dies ist mit den meisten Manifestationen der Thalassämie verbunden. Das Fehlen einer α-Kette im Fötus führt zur Entwicklung von Wassersucht und intrauterinem Tod.

Bei der Entwicklung der Thalassämie liegt der Schwerpunkt auf der überschüssigen Menge einer beliebigen Globinkette. Daher gibt es in der β-Thalassämie im Zusammenhang mit dem Zusammenbruch der Synthese der β-Kette viele freie α-Ketten. Wenn diese überschüssigen Ketten nicht im fötalen Hämoglobin enthalten sind, werden sie dichter und präzipitieren.Überschüssige Bildung der α-Kette ist der Hauptgrund für die ineffektive Bildung von reifen Erythrozyten in β-Thalassämie. Erythrozyten( Vorstufen von Erythrozyten) sterben im Knochenmark ab. Der Tod von Knochenmark-Erythrozyten führt zu einer schweren Anämie. In diesem Fall können in der Milz und in der Leber Herde von zusätzlicher roter Hämopoese auftreten.Übermäßige Hämatopoese in den Knochen führt zu ihrer Deformation, einem ausgeprägten Sauerstoffmangel( Hypoxie) - um die Entwicklung des Kindes zu stören. Zwischen der Tiefe der Anämie und dem Überschuss der α-Kette mit β-Thalassämie ist eine klare Beziehung ersichtlich. Wenn a-Thalassämie in Abwesenheit der Bildung von α-Kette und in Verbindung mit diesem Hämoglobin A( Erwachsenen-Hämoglobin) und F( fötales Hämoglobin) fötalen Hydrops entwickeln, was zu seinem Tod. Die überschüssigen β-Ketten können aus 4β-Ketten in Thalassämie Hämoglobin bilden - Hämoglobin N. Zellen Hämoglobin H enthalten, sehr leicht aus dem Blut Milz entfernt, wo sie vernichtet werden. Anämie während der Bildung von Hämoglobin-H sowohl auf die Zerstörung von Erythrozyten in der Milz und die Bildung einer Verletzung des Globinproteins.