Wilson-Konovalov-Krankheit - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

unter jungen Menschen ist oft eine Vielzahl von Verhaltensstörungen( Störungen der Aufmerksamkeit, Hyperaktivität, emotionale Instabilität, Hyper unkritische), dass ihre Eltern und Ärzte oft auf ‚Pubertät‘ verantwortlich gemacht werden oder po- wissenschaftliche, Pubertät, die 12 bis 16 Jahre läuftbei Mädchen und von 13 bis 17-18 Jahren bei Jungen. X würde bewässert alle endeten mit „Wachstumsschmerzen“, aber - Zeit kommen, und die Eltern achten, dass ihre „Nachkommen“ die Symptome anhalten und intensivieren. Rückläufige Leistung in der Schule und die Eltern selbst umso schwieriger wird es in Verbindung mit einem geliebten Kind zu bekommen wird - unhöflich, schmutzig, oft bricht zu weinen, aus dem Hause. .. erscheinen Zittern( Tremor), Koordinationsstörungen, bizarre Bewegungen der Gliedmaßen( Dystonie)wird es eine undeutliche Rede. Bei der Erfassung dieser Symptome sind der sicherste Weg - ein Neurologe, aber oft finden diese viel zu viel Zeit in Anspruch nimmt.

Die Krankheit wurde erstmals 1912 von A.K.Wilson, in unserem Land - NA.Konowalow. Im Jahr 1993 wurde ein pathologisches Gen identifiziert, das zur Entstehung der Krankheit führte.

Morbus Wilson ist mit Mutationen assoziiert in der Blutkonzentration zu einer Verringerung führen belka- perenoschika- tserruloplazmina Kupfer. Als Ergebnis verletzt die Normalverteilung von Kupfer - im Körper sammelt sich zu viel, und es ist wahrscheinlicher, Leber und des Mittelhirns zu leiden( die so genannte Linsenkern).

Symptome Wilson

hält zwei Varianten des Krankheits Debüt Vilsona- Konovalov: Leber( Leberzirrhose) und neurologische( primäre Läsion der Basalganglien, zerebrale Kortex und Cerebellum, neurologische Manifestationen präsentiert Tremor, choreiform Bewegungen der Gliedmaßen, grimacing, Ataxie, Maiepileptische Anfälle entwickeln).Bei der ersten Variante Krankheit beginnt in der Regel im Alter von 11, während die zweiten Variante in den 19, aber die Krankheit kann gelegentlich und 6 Jahrzehnt des Lebens auftreten. Leber- und neurologische Störungen auftreten mit etwa der gleichen Frequenz und in Abwesenheit der Behandlung, die Entwicklung von Patienten schließlich beide Arten der Pathologie. . Die Krankheit ist in den Anfangsstadien kann nur psychische Störungen auftreten - Patienten von einem Psychiater lange und erfolglos behandelt werden kann. Das Debüt der Krankheit ist auch möglich, mit Gelenkerkrankungen, Fieber, hämolytische Anämie.

Es sollte, dass der Inhalt des Körpers des Patienten übermäßigen Kupfer geschätzt werden führt zur Entwicklung von Zirrhose, gestörter Glukosetoleranz( Diabetes), pathologische Erweiterung in einem bestimmten Gefäß( Aneurysma), Entwicklung rahitopodobnyh Krankheit( Fanconi-Syndrom), beschleunigte Atherosklerose. Die Krankheit muss von Multipler Sklerose und Jugendformen von Chorea Huntington zu unterscheiden.Ätiologie

Morbus Wilson

Krankheit mit Mutationen assoziiert zu einer Verringerung der Blutkonzentration führen belka- perenoschika- tserruloplazmina Kupfer. Als Ergebnis verletzt die Normalverteilung von Kupfer - im Körper sammelt sich zu viel, und es ist wahrscheinlicher, Leber und des Mittelhirns zu leiden( die so genannte Linsenkern).

Gründe für Morbus Wilson

Krankheit ist mit einer Mutation im Zusammenhang zu einer Abnahme der Blutkonzentrationen von Kupfer führenden belka- perenoschika- tserruloplazmina. Als Ergebnis verletzt die Normalverteilung von Kupfer - im Körper sammelt sich zu viel, und es ist wahrscheinlicher, Leber und des Mittelhirns zu leiden( die so genannte Linsenkern).

Diagnostizieren von Morbus Wilson

Diagnose von Morbus Wilson - Konovalova auf eine Bestimmung des Blut Ceruloplasmin, Kupfer und Zink basiert. Diagnose paradoks- entsteht in der Analyse von Blut ergab verringerte Kupferkonzentration aufgrund der Tatsache, dass Kupfer frei ist belka- perenoschika- Ceruloplasmin schnell in das Gewebe geht. Zinkkonzentration ist auch von einiger Wichtigkeit, mit wirksamer Behandlung steigt seine Konzentration im Blut. In Verbindung mit der Leber und den Nieren beobachtete Anstieg der Leberenzyme werden kann, acidaminuria( a mit einer erhöhten Freisetzung von Aminosäuren im Urin assoziiert Zustand aufgrund der Nierenfunktion aufgrund der Ansammlung von Kupfer in ihnen).In der Studie der Leberbiopsie werden ein erhöhter Gehalt an Kupfer und Zeichen einer Zirrhose gefunden. Das wesentliche Merkmal ist diagnostisch obaruzhenie Ophthalmologen bräunlich bilaterale Hornhautringe, der Ursprung, die mit der Abscheidung von Kupfer verbunden ist. Diese so genannte Symptom Kayser Fleischer - es in fast allen Patienten mit der Krankheit-Konvalova Wilson gefunden wird.

Behandlung von Morbus Wilson

gewesen viele Jahre nach der Entdeckung der Krankheit, bevor die Anlage gefunden wurde mit dieser Krankheit behandeln - ein Medikament, das die Konzentration von Kupfer im Körper reduziert - D - Penicillamin( kuprenil).

Lifestyle Krankheit Wilson

medsnizhayuschaya wenn die Therapie früh im Krankheits für kleinere Manifestationen von neurologischen Status von Patienten gestartet defitsita- vollständig normalisiert;In vernachlässigten Fällen passiert das leider nicht.

Überwachung Ceruloplasmin-Konzentration im Blut von Kupfer und Zink, sollte der Patient mehrmals im Jahr durchgeführt werden. Es ist auch notwendig, einen allgemeinen und biochemischen Bluttest durchzuführen, die Beobachtung eines Neurologen und Therapeuten.

Permanent Einnahme des Arzneimittels liefert einen normalen, vollwertigen Standard bei den meisten Patienten zu leben. Die meisten Menschen arbeiten weiter, führen ein aktives Leben.Äußerlich unterscheidet sich eine solche Person nicht von einer gesunden Person.Übelkeit nephrotisches Syndrom, Myasthenia Arthropathie, Pemphigus, verschiedenen neurologischen Erkrankungen, Lupus-ähnliches Syndrom: Obwohl Therapie mit Nebenwirkungen verbunden sein.

Einer rechtzeitige Diagnose und Verschreibung der Behandlung bei Patienten mit dem Syndrom Wilson - ist der Schlüssel zu einem langen und fruchtbaren Leben.