Genetische Mutationen führen zur Entwicklung einer spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie bezieht sich auf genetisch bedingte Erkrankungen und ist durch fortschreitende Muskelatrophie infolge einer gestörten peripheren Innervation gekennzeichnet. In diesem Fall kommt es zu einer Blockade von Rückenmarksimpulsen, die zu den Muskelfasern gehen, was zur Beendigung ihrer normalen Entwicklung und Funktion führt. Die Muskeln des Rumpfes und der proximalen Teile der Extremitäten sind häufiger betroffen. Die Krankheit entwickelt sich bei neugeborenen Kindern, betrifft jedoch manchmal Menschen in jungen Jahren.

Ursachen der Entwicklung der Krankheit

Die Entwicklung der Pathologie ist mit einer Genmutation verbunden, die zu einer Verletzung der Synthese eines spezifischen Proteins führt, das an der vitalen Aktivität der motorischen Neuronen des Rückenmarks beteiligt ist. Sie sind eine Anhäufung von Zellen, die in den vorderen Wirbelsäulensegmenten lokalisiert sind und die motorischen Wurzeln bilden. Die Hauptfunktion von Neuronen ist die Regulation der kontraktilen Aktivität, der Blutzirkulation, der Stoffwechselvorgänge der Muskelfasern.

Wenn die Proteinsynthese fehlschlägt, werden die Motoneurone sowohl in der rechten als auch in der linken Hälfte des Rückenmarks allmählich zerstört. Symmetrische spinale Muskelatrophie bezeichnet ein wichtiges diagnostisches Merkmal.

Dadurch erhalten die Muskeln keine Signale vom zentralen Nervensystem, sie verlieren die Fähigkeit sich zu kontrahieren. Dies wirkt sich negativ auf die motorische Aktivität und den Erwerb der Selbsthilfekompetenz des Kindes aus. Gleichzeitig bleibt die empfindliche Innervation vollständig erhalten.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist daher in der Bevölkerung extrem selten. Damit sich die Pathologie im Körper entwickeln kann, muss das defekte Gen von beiden Elternteilen getragen werden. In diesem Fall haben sie meistens keine Manifestationen der Krankheit, und der gegenseitige Träger gibt nicht immer den Anschein einer Krankheit in einem gemeinsamen Kind. Es ist erwiesen, dass alle 40 Menschen in ihrem Erbgut Mutationen einer bestimmten Art von Chromosomen enthalten können, die den Transport eines defekten Gens bedingen.

Manifestationen der Krankheit

Es gibt verschiedene Formen der Entwicklung der Pathologie, die sich im Alter des Auftretens der ersten Symptome, der Schwere des Verlaufs und der Dauer des Lebens unterscheiden.

Je später sich die Pathologie entwickelt, desto besser ist die Prognose für das Leben und die Aufrechterhaltung der Selbstbedienung.

In jedem Fall werden Patienten behindert und benötigen zusätzliche Pflege und spezielle Transportmittel( Kinderwagen, Spaziergänger).Oft werden Patienten an ein Bett gefesselt, ihr Zustand wird durch stagnierende Prozesse in der Lunge erschwert, die zum Tod führen können.

Typ 1( Vörding-Hoffmann-Krankheit)

Spinale Muskelatrophie Typ 1 kann auch in der pränatalen Phase mit leichtem Rühren des Kindes in der zweiten Schwangerschaftshälfte vermutet werden. Für ein halbes Jahr nach der Geburt, beachten Sie die Trägheit, geringe Aktivität des Neugeborenen. Bei der Untersuchung zeigen sich keine Sehnenreflexe( Achillessehne, Knie).

Muskeln der oberen und unteren Extremitäten, Rumpf und Kopf entwickeln sich nicht. Schwäche und Atrophie der Muskelfasern führt dazu, dass Kinder nicht voll sitzen, kriechen und aufstehen können. Wenn das Skelett wächst, kommt es zur Deformation der Knochen. Wenn zum Beispiel ein Neugeborenes versucht wird, zu sitzen, wird die Wirbelsäule nicht vom Skelett des Muskelrückens unterstützt, was zur Entwicklung von Kyphose führt.

Oft zeigen sich unwillkürliche Muskelzuckungen, zitternde Finger ausgestreckter Arme. Muskelatrophie kann durch die übermäßige Entwicklung von subkutanem Fett visuell geglättet werden. Aufgrund der Unterentwicklung der Interkostalmuskeln erhält der Thorax eine abgeflachte Form. Die Funktion des Schluckens, Saugens und Atmens leidet, wodurch sich schwere Komplikationen entwickeln: Aspiration und kongestive Pneumonie, Erschöpfung, respiratorische Insuffizienz.

Die Entwicklung der geistigen Sphäre ist befriedigend, da die Hirnregionen keinen pathologischen Veränderungen unterworfen sind.

Diese Form der Krankheit gilt als ungünstig für das Leben, sterben diese Kinder in der Regel innerhalb der ersten Jahre nach der Geburt.

Typ 2( Zwischenform)

Die Rückenmarkatrophie bei Typ-2-Erkrankungen tritt am Ende des ersten Lebensjahres auf, in der Regel nach 7-18 Monaten des Kindes. Die Zeichen der Pathologie sind nicht scharf geäußert und entwickeln sich allmählich. Wenn Neugeborene älter werden, wird festgestellt, dass sie eine schwache motorische Aktivität aufweisen. Kinder ziehen es vor, zu lügen, widerwillig im Raum zu leben, und sind in der körperlichen Entwicklung von Gleichaltrigen deutlich zurückgeblieben.

Muskeln des Körpers und der Extremitäten sind anfällig für unwillkürliche Kontraktionen, beachten Sie Zuckungen der Zunge. Kinder können sitzen, aufstehen, sich manchmal langsam mit Hilfe von außen bewegen. Essen und Atmen sind meist nicht schwierig, die Sehnenreflexe sind schlecht entwickelt. Die Lebensdauer solcher Patienten reduziert häufige Atemwegsinfektionen und schwere kongestive Entzündungen der Lunge als Folge einer langsamen motorischen Aktivität.

Typ 3( Kulenberg-Welander-Krankheit)

Die ersten Symptome einer Krankheit treten am Ende des zweiten Lebensjahres des Kindes auf, manchmal beginnt die Entwicklung einer Muskelatrophie während der Pubertät. Die Krankheit ist durch eine langsame Progression gekennzeichnet. Zunächst sind die oberen Muskelgruppen der Beine verkümmert, dann betrifft der pathologische Prozess die Arme, den Rumpf und den Hals.

Patienten, die an 3 Arten von Krankheiten leiden, können sich bewegen: aufstehen, gehen, Treppen steigen. Ein charakteristisches Zeichen der Krankheit ist eine Hypertrophie des Gesäßmuskels und des Gastrocnemiusmuskels. Wenn jedoch die dystrophischen Veränderungen in den vorderen Abschnitten des Rückenmarks zunehmen, verblassen die Sehnenreflexe, was auf irreversible Veränderungen des Muskelgewebes hinweist.

Im Laufe der Zeit wird die motorische Aktivität reduziert, was dazu führt, dass Patienten Rollstühle benutzen. Seit langem ist die Fähigkeit zur Selbstbedienung erhalten, die Beckenfunktionen sind gut entwickelt( Urinieren, Defäkation).Empfindliche Innervation in der Krankheit leidet nicht.

Therapeutische Taktik

Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie ist unterstützend und wird während des gesamten Lebens des Patienten durchgeführt.

Die Wiederherstellung kann nicht erreicht werden, sondern verlangsamt nur die Entwicklung der Pathologie im Nerven- und Muskelgewebe.

Therapeutische Taktiken umfassen eine Reihe von Maßnahmen zur Erhaltung der motorischen Aktivität.

1. Medikamente, die den Nervenimpuls normalisieren - Proserin, Nivalin.
2. Nootropische Medikamente, die die Durchblutung von Nervengewebe verbessern - Piracetam, Nootropil.
3. Mittel, die den Blutfluss und metabolische Reaktionen im Muskelgewebe stimulieren - Aktovegin, Kaliumorotat.
4. Vitaminpräparate mit antioxidativen Eigenschaften - Tocopherol, B-Vitamine, Glutaminsäure.
5. Physioprocedures, die die Durchblutung der betroffenen Gliedmaßen verbessern - Paraffin, UHF, Elektrophorese mit Proserin.
6. Massage - stimuliert die Muskelaktivität, fördert die Ausscheidung von Stoffwechselprodukten.
7. Medizinische Gymnastik - Atrophie der Rücken-, Arm- und Beinmuskulatur verlangsamt sich.
8. Orthopädische Unterstützung - die Verwendung von speziellen Geräten, die die motorische Aktivität der Brust, oberen und unteren Extremitäten unterstützen.

In den Endstadium der Krankheit gibt es Atemwegserkrankungen, die die Übertragung von Patienten auf künstliche Beatmung erfordern.

Spinale Muskelatrophie gilt als eine schwere genetische Erkrankung mit einem konstanten Verlauf des pathologischen Prozesses und einer ungünstigen Prognose.

In den letzten Jahren forschen Wissenschaftler auf der ganzen Welt an der Synthese eines Medikaments, das das fehlende neuronale Protein ersetzen kann. Dies ist die einzige Hoffnung für Patienten, sich zu erholen und die Lebensqualität deutlich zu verbessern.

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