Diagnose von multifaktoriellen Erkrankungen

Viele der phänotypischen Symptome einer Person werden von einer großen Anzahl von Genen gesteuert. Jedes dieser Gene wirkt unabhängig von den anderen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum viele Gene in einer Richtung erhält, ist nicht groß.Externe Faktoren tragen zur normalen Verteilung von Genen bei. In den meisten Fällen spiegelt die Variabilität der phänotypischen Eigenschaften in einer Population die kombinierte Wirkung Vielzahl von Genen und Umweltfaktoren. Es wurde über die Existenz der „Familie“ von Prädisposition für viele häufigen Krankheiten wie Arteriosklerose, koronare Herzkrankheit, Diabetes, Krebs, Asthma, Magengeschwür, Bluthochdruck et al bekannt., Aber sie sind nicht genetische Komponente in Übereinstimmung mit den Gesetzen von Mendel vererbt. Diese Krankheiten entwickeln

als Folge der Interaktion einer Reihe von Genen mit zahlreichen Umweltfaktoren. Diese Art der Vererbung wird als multifaktoriell bezeichnet. In

multifaktorielle genetischen Krankheiten ist immer vorhanden polygene Komponente, bestehend aus Gensequenzen kumulativ miteinander interagieren. Ein Individuum eine geeignete Kombination dieser Gene vererben geht „Risikoschwelle“, und von diesem Moment an bereits die Umgebungskomponente bestimmt, ob die Krankheit in dieser Einheit auftritt, und, wenn es exprimiert wird.

Die Variabilität der genetischen Veranlagung für Krankheiten beruht auf dem Phänomen des genetischen Polymorphismus. Es werden polymorphe Gene genannt, die in der Population durch mehrere Varianten - Allele - vertreten sind. Die Unterschiede zwischen den Allelen des gleichen Gens in der Regel in kleineren Variationen ihres genetischen Codes bestehen, letztere können oder nicht reflektiert werden, und die sich auf dem Fe-notipicheskom Niveau( bis klinischen Manifestationen).Wenn eine ungünstige Kombination bestimmter Allele das Risiko für verschiedene Krankheiten erhöhen kann. Diese Verbände können als direkten Charakter getragen werden, wenn Allel-Polymorphismus Genfunktion und hat „markornuyu“ Natur wirkt, dass als Folge der Haftung eines Allels manifestiert mit einer schlechten einer wahren „Gen-Erkrankungen.“

Polymorphism von Nukleotidsequenzen gefunden in allen der strukturellen Elemente des Genoms: den Exons, Introns, regulatorische Regionen usw. Variationen, die direkt die kodierenden Fragmente des Gens( Exons) betreffen und die Aminosäuresequenz ihrer Produkte reflektieren, sind relativ selten. Die meisten Fälle von Polymorphismus werden entweder in Substitutionen von einem Nukleotid oder in Variationen in der Anzahl der sich wiederholenden Fragmente ausgedrückt.

sollte beachtet werden, dass die aktuellen Erkenntnisse über den Zusammenhang von Krankheiten, die mit bestimmten genetischen Markern für multifaktorielle Erkrankungen sehr widersprüchlich sind.