Krankheiten im Zusammenhang mit beeinträchtigtem Bindegewebeaustausch

Es werden drei Hauptkomponenten des Bindegewebes unterschieden:

■ zelluläre Elemente;

■ Kollagen, elastische und retikuläre Fasern;

■ amorphe Grundsubstanz. Genetische Defekte

Synthese und Zersetzung von verschiedenen strukturellen Komponenten des Bindegewebes führen zur Entwicklung

Erbkrankheiten. Unter den Krankheiten, bei denen Kollagen und elastische Fasern betroffen sind, wird am häufigsten die Marfan-Krankheit beobachtet. Eine Gruppe von Krankheiten, die auf Stoffwechselstörung amorphe, überwiegend sauren Glycosaminglycane basieren, werden Mucopolysaccharidoses genannt.

Die Marfan-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, die durch systemische Beteiligung des Bindegewebes gekennzeichnet ist. Die Entwicklung der Krankheit ist wichtig, Schäden Kollagen und Elastin, die unter Verletzung von intra- und intermolekularen Bindungen in diesen Strukturen zum Ausdruck kommt. Die primäre Gendefekt Anlage Marfan-Krankheit mit Schäden an Fibrillin-1-Gen( # 154700, 15q15-q21.3 zugeordnet ist, FBN1 Gene [* 134.797] Normalerweise kodiert dieses Gen für eine Protein-Synthese Binde- -. Fibrillin-1( Komponente Elastin strukturelle GlycoproteineFür Patienten) mit typischen hohen, lang( arachnids) Finger, Oberschenkel- und Leistenbruch, Hypoplasie der Muskeln und des subkutanen Fettgewebes, flach, Herzkrankheit, Aortenaneurysma

Mukopolysaccharidose die Hauptkomponente des Bindegewebes -.. . Proteoglykane( große MakrMoleküle eines faserigen zentralen Protein, bestehend kovalent an sie Glycosyl minoglikanami verbunden). Die Menge und das Verhältnis verschiedenen Proteoglycane hängen von Bindegewebe-Typ. Sie in Fibroblasten gebildet werden. In den Lysosomen der Zelle Proteoglykane nach Endozytose zerstört. Glykosaminoglykanen Zerstörung mit dem Terminal Monosaccharid beginnt unterWirkung spezifischer lysosomalen Glykosidasen. Wenn irgendwelche fehlenden lysosomale Enzyme( Gendefekt ihre Synthese), oder ihre Aktivität entfernt wirdizhena, im Bindegewebe verschiedenen Organe beginnen, um die Ansammlung von intaktem oder teilweise zerstört Proteoglykane. Daher bezieht sich Mucopolysaccharidose auf Akkumulationskrankheiten.

derzeit Mucopolysaccharidosis Kern 9, dadurch gekennzeichnete Beeinträchtigung verschiedenen Enzyme und bestimmte klinischer Merkmale isoliert. Liste der wichtigsten Arten von Mucopolysaccharidoses, defekte Enzyme der chromosomalen Lokalisierung von Genen, die Arten und die Anzahl der aufgeführten Mutationen in Tabelle. .

Tabelle molekulargenetischer Basis Mucopolysaccharidosis

Tabelle molekulargenetischer Basis Mucopolysaccharidosis