Zeichen und Manifestationen der Ataxie der Teleangiektasie

Ataxie Teleangiektasie ist eine Erkrankung, bei der es zu einer Verletzung der Immunität im Zusammenhang mit T-Zellen in Verbindung mit progressiven zerebellären Ataxie, das Vorhandensein von weit verbreiteten Teleangiektasien der Haut und Augenbindehaut kommt. Was ist die Ursache der Krankheit?

Diese seltene Pathologie basiert auf einer genetischen Vererbung im autosomal-rezessiven Typ. Der zweite Name ist das Louis-Bar-Syndrom.

Die Besonderheit der Ataxie der Teleangiektasie sind degenerative angeborene Veränderungen in den Geweben des Kleinhirns( granulare Zellen und Fasern von Purkinje, schwarze Substanz) und des Thymus. Seltener werden Läsionen einzelner kortikaler Areale und posteriorer Spalten( Nervenfasern) des Rückenmarks festgestellt. Dies bestimmt seine Hauptsymptome - die zunehmende Diskoordination der Bewegung und eine deutliche Abnahme der körpereigenen Immunkräfte, die den Komplikationen der Krankheit zugrunde liegen - die Bildung von Tumoren und häufigen schweren Infektionen.

Manifestiert durch Ataxie der Teleangiektasie

Am häufigsten tritt das Syndrom bei einem Kind von fünf Monaten bis zum dritten Lebensjahr auf. Die Koordinationsstörung beim Säugling ist schwer zu diagnostizieren, wird aber erst sichtbar, wenn das Baby versucht, mit dem Gehen zu beginnen. Er hat ein Zittern am Kopf, an den Händen, manchmal am ganzen Körper. Charakteristische Veränderungen im Gang, Auftreten von Strabismus und Nystagmus.

In seltenen Fällen treten solche Symptome erst nach 4 Jahren auf. Im Alter von 10 Jahren ist Bewegung oft unmöglich, aber manchmal gibt es einige Fälle von Verbesserungen aufgrund der Einbeziehung von Mechanismen zur Kompensation anderer Strukturen, die für das motorische System verantwortlich sind.

Auch oft mit diesem Syndrom können Sprachstörungen, verminderte Muskeltonus und Hyporeflexie sein.

Teleangiektasien machen sich von drei bis sechs Jahren bemerkbar. Diese vaskulären Sterne entstehen aufgrund einer Störung der Struktur der subkutanen kleinen Gefäße. Anfangs sind sie nur auf der bulbären Bindehaut lokalisiert und gehen dann zu der Nase und anderen Teilen des Gesichts und des Halses über, typischerweise ihrer Lage mit dieser Form von Krankheit auf dem Rücken der Hände und Füße.

Manchmal Haut Manifestationen der Ataxie der Teleangiektasie sind so ausgeprägt, dass sie vollständig im Gesicht verschmelzen, und in Kombination mit Hautstraffung können sie für Systemische Sklerodermie verwechselt werden.

Das Vorkommen von vaskulären Sternchen tritt als Zeichen anderer Erkrankungen auf, aber in Kombination mit Ungleichgewicht und Koordination sind sie ein spezifisches Zeichen der Ataxie der Teleagiektasie.

Kinder mit dem Syndrom von Louis-Bar leiden oft an Infektionskrankheiten - Lungenentzündung, Bronchitis, Otitis, Sinusitis. Dies liegt an der Unfähigkeit des Körpers, mit einer mikrobiellen und viralen Infektion aufgrund geschwächter Immunität fertig zu werden.

Bei einer solchen Pathologie können bei der Arbeit endokriner Organe oft erhebliche Störungen auftreten. Kleinkinder leiden an Diabetes mellitus, Jungen leiden an Unterernährung der Hoden, Unfruchtbarkeit.

Im Blut gibt es eine starke Abnahme der Immunglobuline und T-Lymphozyten. Bei 40% der Patienten werden Autoimmunreaktionen beobachtet, die sich zeigen, wenn spezifische Antikörper im Blut gefunden werden.

Bei einem solchen Syndrom ist die Inzidenz maligner Neoplasien 1000-mal höher als bei der übrigen Bevölkerung.

Onkopathologie in der Ataxie der Theolangiektasie wird oft durch Leukämie, Magenkrebs, Hirntumoren vertreten.

Die Prognose für die Ataxie der Teleangiektasie ist ungünstig. Alle Prozesse und Manifestationen gehen voran, ausgeprägte Muskelschwäche, Lähmung, Demenz entwickelt sich. Das maximale Lebensalter solcher Patienten unter günstigen Bedingungen beträgt etwa 30 Jahre.

Behandlungsmethoden

Leider kann das moderne wissenschaftliche Niveau dieses Syndrom nicht vollständig heilen. Daher sind alle Bemühungen der Ärzte auf die Korrektur von Symptomen und Komplikationen gerichtet.

Infektiöse Prozesse werden mit antibakteriellen Wirkstoffen behandelt. Stärkungsmittel werden ebenfalls verwendet. Es gibt vorgeschlagene wissenschaftliche Entwicklungen zur chirurgischen Transplantation des Thymus, aber bisher werden sie in der praktischen Medizin nicht verwendet.

In einer Reihe von Fällen werden Knochenmarktransplantation, Immunglobulintherapie und Verabreichung von Thymushormonen praktiziert.

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