Gilbert-Syndrom: Symptome und Behandlung, die Ursachen der Gilbert-Krankheit
Was ist das? Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige, chronische Erbkrankheit des Bilirubinstoffwechsels, die sich durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie im Serum und Ikterusepisoden manifestiert.
Jeder zehnte Erdenbewohner leidet an dieser Krankheit und für die genetische Pathologie ist diese Frequenz hoch genug.
Die Gilbert-Krankheit wird durch einen Defekt im UGT 1A1-Gen verursacht, das für das Uridindiphosphat-Glucuronyl-Transferase-Enzym kodiert.
Eine Mutation in der Promotorregion des Gens führt zu einem Anstieg der TA-Wiederholungen( größer als 6) und einer Abnahme der funktionellen Aktivität dieses hepatischen Enzyms. Infolgedessen wird die Konjugation von indirektem Bilirubin gestört und seine Konzentration im Blut erhöht sich.
Gilbert-Syndrom kann in jedem Alter unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auftreten. Es wird provoziert:
Dieser Vererbungsmechanismus legt nahe, dass Menschen mit Gilbert-Syndrom möglicherweise gesunde Nachkommen haben und ihre eigenen Eltern nicht unbedingt an dieser Krankheit leiden müssen.
Gilbert-Syndrom und seine Symptome sind am häufigsten während der Pubertät und Adoleszenz und werden bei einer zufälligen klinischen Untersuchung diagnostiziert. Da das Hauptsymptom der Gilbert-Krankheit leichte Gelbsucht ist, wissen viele Patienten nichts über ihre Krankheit.
Augenproteine und Haut werden gelb, wenn der Bilirubinspiegel höher als bestimmte Werte ist. In den meisten Fällen ist nur die Sklerose vorhanden, manche Menschen bemerken eine Verfärbung der Haut.
Nicht sehr oft gibt es leichte neurologische Symptome in Form von Schwindel, Schwächegefühl, Schlafstörungen. Es gibt auch einen asymptomatischen Verlauf, wenn die Krankheit nur durch eine 2- bis 5-fache Erhöhung des Bilirubins angezeigt ist.
Die Diagnose der Krankheit ist ziemlich kompliziert. Das schnellste Syndrom Gilbert kann durch direkte DNA-Diagnose identifiziert werden, deren Essenz die Anzahl der TA-Wiederholungen im Gen bestimmt. Aber oft wird diese Analyse als endgültige Bestätigung verwendet, falls es unmöglich ist, auf andere Weise eine Antwort über das Vorhandensein von Pathologie zu erhalten.
Der behandelnde Arzt wird durch physikalische Methoden( Befragung, Untersuchung) und Laborforschung geführt. Zusätzlich zu den allgemeinen Blut- und Urintests wird der Patient mit Phenobarbital und Nicotinsäure getestet und beobachtet auch die Änderung des Bilirubinspiegels bei gleichzeitiger Verringerung der Menge an absorbierter Nahrung.
Von den instrumentellen diagnostischen Methoden wird Ultraschall der Bauchhöhle geübt. Besondere Aufmerksamkeit wird der Größe der Leber, dem Vorhandensein von Gallensteinen, ihrer Form und Wandstärke gewidmet.
Zur Abschaltung der Leberzirrhose wird eine Punktions-Biopsie durchgeführt. Eine spezielle Nadel wird durch die rechte Seite eingeführt, mit der eine Probe von Lebergewebe mit Abmessungen bis zu 1 mm erhalten wird. Diese Untersuchung wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Eine Alternative zur Biopsie ist das Fibroscanning, das mit Hilfe eines speziellen Fibroscan-Gerätes ohne Punktion durchgeführt wird und strukturelle Veränderungen in der Leber mit diagnostischer Genauigkeit bis zu 92-99% erkennen lässt. Ergebnisse werden sofort ausgewertet.
Die Hauptbehandlung für Gilbert-Syndrom haben Phenobarbital - Enzyminduktoren monooksidaznoy Hepatozyten-System, unter deren Einfluss verringert Bilirubinwerte sowie leave Dyspepsie. Unter den Nebenwirkungen des Medikaments ist Lethargie und Schläfrigkeit, so wird empfohlen, es in der Mindestmenge für die Nacht zu nehmen.
Eine Erhöhung von Bilirubin auf den Indikatoren 50 mmol / l und Unwohlsein hemosorption halten kann - extrarenalen Blutreinigung von toxischen Substanzen. Bilirubin beginnt bereits während des Eingriffs selbst abzunehmen und der Zustand verbessert sich. Ein überschätzter Bilirubinspiegel führt zu einer Veränderung der Gallenzusammensetzung und zur Bildung von Konkrementen in der Gallenblase. Um dies zu verhindern, wird ein vorbeugender Kurs empfohlen( bis zu 2-3 Mal pro Jahr).B-Vitamine werden ebenfalls gezeigt, eine schonende Diät, bei der Fette, Alkohol und Produkte mit Konservierungsstoffen reduziert werden( Tab. 5).
In der Zeit der Exazerbationen - Hepatoprotektoren( Karsil).Der Behandlungserfolg hängt von der Therapie chronischer Infektionsherde und Erkrankungen der Gallenwege ab.
Großes Gewicht hat die Einhaltung der Vorschriften für Arbeit, Ruhe und Ernährung. Es sollte keine wesentlichen Unterbrechungen zwischen Mahlzeiten und körperlichen Überbelastungen geben. Essen Sie kleine Mahlzeiten mindestens 4 mal am Tag, was sich gut in der Ausscheidung von Galle widerspiegelt. Vegetarismus beim Gilbert-Syndrom ist inakzeptabel.
Aufgrund der Erblichkeit ist eine vollständige Heilung des Gilbert-Syndroms derzeit nicht möglich. Die Prognose ist günstig, da die Erkrankung gut verläuft.
Einige Autoren betrachten es als eine Variante der Norm. Hyperbilirubinämie wird während des ganzen Lebens bemerkt, aber seine Dauer und Qualität beeinflussen diese Tatsache nicht. Die Patienten sollten sich bewusst sein, dass die physische und psycho-emotionalen Spannung, sowie Lücken in den Mahlzeiten direkt auf die Gelbfärbung der Haut verbunden.
Jeder zehnte Erdenbewohner leidet an dieser Krankheit und für die genetische Pathologie ist diese Frequenz hoch genug.
Ursachen des Gilbert-Syndroms
Die Gilbert-Krankheit wird durch einen Defekt im UGT 1A1-Gen verursacht, das für das Uridindiphosphat-Glucuronyl-Transferase-Enzym kodiert.
Eine Mutation in der Promotorregion des Gens führt zu einem Anstieg der TA-Wiederholungen( größer als 6) und einer Abnahme der funktionellen Aktivität dieses hepatischen Enzyms. Infolgedessen wird die Konjugation von indirektem Bilirubin gestört und seine Konzentration im Blut erhöht sich.
Gilbert-Syndrom kann in jedem Alter unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auftreten. Es wird provoziert:
- durch Erkältungen;
- stressigen Situationen;
- mit akuter Virushepatitis;
- durch Einnahme bestimmter Medikamente;
- durch körperliche intensive Arbeit;
- Menstruation bei Frauen;
- durch Fasten;
- Alkohol trinken;
- Fehler in der Ernährung.
Dieser Vererbungsmechanismus legt nahe, dass Menschen mit Gilbert-Syndrom möglicherweise gesunde Nachkommen haben und ihre eigenen Eltern nicht unbedingt an dieser Krankheit leiden müssen.
Anzeichen und Symptome der Gilbert-Krankheit
Gilbert-Syndrom und seine Symptome sind am häufigsten während der Pubertät und Adoleszenz und werden bei einer zufälligen klinischen Untersuchung diagnostiziert. Da das Hauptsymptom der Gilbert-Krankheit leichte Gelbsucht ist, wissen viele Patienten nichts über ihre Krankheit.
Augenproteine und Haut werden gelb, wenn der Bilirubinspiegel höher als bestimmte Werte ist. In den meisten Fällen ist nur die Sklerose vorhanden, manche Menschen bemerken eine Verfärbung der Haut.
Gilbert-Syndrom kann in Gewicht im rechten oberen Quadranten ausgedrückt werden, allgemeines Unwohlsein, Verdauungstraktstörungen, schmerzhafte Empfindungen im Abdomen, erhöhte Pigmentierung der Haut. Die Leber kann in der Größe mäßig wachsen.
Nicht sehr oft gibt es leichte neurologische Symptome in Form von Schwindel, Schwächegefühl, Schlafstörungen. Es gibt auch einen asymptomatischen Verlauf, wenn die Krankheit nur durch eine 2- bis 5-fache Erhöhung des Bilirubins angezeigt ist.
Diagnose für Gilbert-Syndrom
Die Diagnose der Krankheit ist ziemlich kompliziert. Das schnellste Syndrom Gilbert kann durch direkte DNA-Diagnose identifiziert werden, deren Essenz die Anzahl der TA-Wiederholungen im Gen bestimmt. Aber oft wird diese Analyse als endgültige Bestätigung verwendet, falls es unmöglich ist, auf andere Weise eine Antwort über das Vorhandensein von Pathologie zu erhalten.
Der behandelnde Arzt wird durch physikalische Methoden( Befragung, Untersuchung) und Laborforschung geführt. Zusätzlich zu den allgemeinen Blut- und Urintests wird der Patient mit Phenobarbital und Nicotinsäure getestet und beobachtet auch die Änderung des Bilirubinspiegels bei gleichzeitiger Verringerung der Menge an absorbierter Nahrung.
Von den instrumentellen diagnostischen Methoden wird Ultraschall der Bauchhöhle geübt. Besondere Aufmerksamkeit wird der Größe der Leber, dem Vorhandensein von Gallensteinen, ihrer Form und Wandstärke gewidmet.
Zur Abschaltung der Leberzirrhose wird eine Punktions-Biopsie durchgeführt. Eine spezielle Nadel wird durch die rechte Seite eingeführt, mit der eine Probe von Lebergewebe mit Abmessungen bis zu 1 mm erhalten wird. Diese Untersuchung wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Eine Alternative zur Biopsie ist das Fibroscanning, das mit Hilfe eines speziellen Fibroscan-Gerätes ohne Punktion durchgeführt wird und strukturelle Veränderungen in der Leber mit diagnostischer Genauigkeit bis zu 92-99% erkennen lässt. Ergebnisse werden sofort ausgewertet.
Behandlung des Gilbert-Syndroms
Die Hauptbehandlung für Gilbert-Syndrom haben Phenobarbital - Enzyminduktoren monooksidaznoy Hepatozyten-System, unter deren Einfluss verringert Bilirubinwerte sowie leave Dyspepsie. Unter den Nebenwirkungen des Medikaments ist Lethargie und Schläfrigkeit, so wird empfohlen, es in der Mindestmenge für die Nacht zu nehmen.
Eine Erhöhung von Bilirubin auf den Indikatoren 50 mmol / l und Unwohlsein hemosorption halten kann - extrarenalen Blutreinigung von toxischen Substanzen. Bilirubin beginnt bereits während des Eingriffs selbst abzunehmen und der Zustand verbessert sich. Ein überschätzter Bilirubinspiegel führt zu einer Veränderung der Gallenzusammensetzung und zur Bildung von Konkrementen in der Gallenblase. Um dies zu verhindern, wird ein vorbeugender Kurs empfohlen( bis zu 2-3 Mal pro Jahr).B-Vitamine werden ebenfalls gezeigt, eine schonende Diät, bei der Fette, Alkohol und Produkte mit Konservierungsstoffen reduziert werden( Tab. 5).
In der Zeit der Exazerbationen - Hepatoprotektoren( Karsil).Der Behandlungserfolg hängt von der Therapie chronischer Infektionsherde und Erkrankungen der Gallenwege ab.
Großes Gewicht hat die Einhaltung der Vorschriften für Arbeit, Ruhe und Ernährung. Es sollte keine wesentlichen Unterbrechungen zwischen Mahlzeiten und körperlichen Überbelastungen geben. Essen Sie kleine Mahlzeiten mindestens 4 mal am Tag, was sich gut in der Ausscheidung von Galle widerspiegelt. Vegetarismus beim Gilbert-Syndrom ist inakzeptabel.
Prognose der Krankheit
Aufgrund der Erblichkeit ist eine vollständige Heilung des Gilbert-Syndroms derzeit nicht möglich. Die Prognose ist günstig, da die Erkrankung gut verläuft.
Einige Autoren betrachten es als eine Variante der Norm. Hyperbilirubinämie wird während des ganzen Lebens bemerkt, aber seine Dauer und Qualität beeinflussen diese Tatsache nicht. Die Patienten sollten sich bewusst sein, dass die physische und psycho-emotionalen Spannung, sowie Lücken in den Mahlzeiten direkt auf die Gelbfärbung der Haut verbunden.