Insuffizienz von intestinalen Disaccharidasen
erbliche Defekte in Darm disaccharidases Systemen zeigen persistent Magen-Darm-Störungen und Dystrophie, die durch eine Verletzung der Verdauung und Resorption von Disacchariden in der Darmschleimhaut verursacht wird.1958 entdeckte P. Durand bei einem Kind mit Hypotrophie eine geringe Aktivität des Enzyms, das den Milchzucker abbaut, während eine signifikante Menge an Laktose im Urin des Patienten nachgewiesen wurde. Es sollte über den autosomal-dominanten Vererbungstyp gesprochen werden.
Laktase-Mangel ist häufiger zu anderen Formen der Disaccharidase Mangel zieht daher die meiste Aufmerksamkeit, da Milch und Milchprodukte die Hauptnahrung in vielen Ländern, vor allem in der Kindheit. Wenn in Europa der Mangel an Laktase relativ selten ist( 2-30%), sind in einigen Teilen Afrikas und Asiens mehr als 90% der Gesamtbevölkerung betroffen. In unserem Land untersucht nur eine einzige Population die Ausbreitung der Krankheit.
Bereits in den ersten Berichten über ethnische Unterschiede in der Häufigkeit von Laktase-Mangel auftreten Annahmen über die genetische Natur dieser Art von Pathologie, wonach die Laktoseverdauung Fähigkeit bei Erwachsenen ist eine angeborene Eigenschaft betrachtet, die vererbt wird. Die Fähigkeit, Laktose( Milchzucker) abzubauen, wird von einem autosomal dominanten Typ mit einer hohen Inzidenz des Mutantengens übertragen, und der primäre Laktasemangel ist autosomal-rezessiv. Es gibt eine sogenannte geographische Variante der genetischen Hypothese, deren Wesen wie folgt ist. Es wird angenommen, dass in der Altsteinzeit beim Menschen wie bei anderen Säugetieren, nach dem Ende der im Darm signifikant Aktivität von Laktase Fütterung vermindert oder ganz verschwunden, aber bei einigen Personen Lactaseaktivität blieb sein ganzes Leben lang. Als die Milchwirtschaft entstand und Milchprodukte aufkamen, begannen Laktoseabsorber in bestimmten geographischen Gebieten, in denen die Bevölkerung mit Milch und ihren Produkten gefüttert wurde, zu dominieren. Spezielle Berechnungen zeigen, dass seit Beginn der Verwendung von Milch genügend Zeit verstrichen ist, um eine angemessene Auswahl zu treffen. In Finnland, wo Milch etwa 3000 Jahre lang konsumiert wird, tritt bei 17% der Bevölkerung ein Laktasemangel auf. In den nördlichen Regionen Finnlands konsumieren die Lappländer nur 150 bis 300 Jahre alte Milch und ihre Erkennungsrate liegt bei 34%.Natürlich kann man der Tatsache nicht zustimmen, dass nur die Aktivität von Laktase im Darm zu einem führenden Faktor bei der Selektion werden kann. Vermutlich hat die Resistenz gegen Infektionen und andere genetische Faktoren zum Überleben beigetragen. Die Fähigkeit, Laktase zu spalten, muss offensichtlich als eine der Komponenten eines multifaktoriellen Selektionsprozesses betrachtet werden.
Es gibt Hypothesen über die Existenz anderer genetischer Mechanismen des Lactase-Mangels. Angeborenem Mangel des Enzyms, das Milchzucker setzt sich wie durch eine Mutation des Gens, die für die Synthese von Lactase erläutert, wobei das Enzym entweder nicht von seiner inaktiven Form synthetisiert oder gebildet. Wenn die Laktase von Erwachsenen unzureichend ist, wird eine Mutation der Gene angenommen, was zu einer normalen Enzymstruktur führt, aber dieser Prozess ist sehr langsam, möglicherweise aufgrund von hormonellen Störungen. Dieser Standpunkt betrachtet Laktase-Mangel als eine Mutation, als einen Defekt bestimmter Gene und die Fähigkeit, Laktase zu spalten - als eine menschliche Spezies-Fähigkeit. Neben der genetischen Theorie der Laktase-Mangel, erhielt trotz einiger Mängel, die allgemeine Anerkennung, Hypothesen, die Krankheit als Folge von Darmerkrankungen unter Berücksichtigung sowie die Annahme, dass die Enzymmangel ergibt sich aus der hemmende Wirkung bestimmter Lebensmittel auf die Aktivität von Laktase in der Darmschleimhaut. Beim Menschen isst Milch, ist das Niveau des Enzyms in der Darmschleimhaut hoch, und bei Menschen, die es in kleinen Mengen verwendet werden oder gar nicht essen Milchprodukte, gemeinsamen Mangel. Alle Versuche der Forscher, mit Hilfe von Laktose oder Milchernährung einen Anstieg der Laktase( Enzym) zu bewirken, blieben jedoch erfolglos.
Saharazno-izomaltaznaya failure - Disaccharide Ausführungs erbliche durch verringerte Aktivität von Enzymen verursacht Intoleranz wie Maltase und Isomaltase, und ein Mangel in der Darmschleimhaut des Invertase-Enzyms. Die genetische Natur dieser Pathologie wurde aufgedeckt. Einige Autoren sprechen von autosomal-dominant vererbt, andere argumentieren, dass das Erbe von Sucrase-Mangel ist eine autosomal-rezessive, insbesondere in Fällen von Blut Ehen. Homozygote Individuen für das Leben bleiben eine Unverträglichkeit Saccharose und heterozygote Enzymmangel kann asymptomatisch oder saharaznaya Versagen tritt nur in der Kindheit. Jungen und Mädchen leiden gleichermaßen.
Die Inzidenz solcher Enzyme wie Saccharose, Isomaltase und Maltase ist ziemlich selten. Es liegt ein angeborener Defekt des Enzyms Saccharose vor, durch den Saccharose nicht zu Glucose und Fructose abgebaut wird. Insuffizienz von Maltase und Isomaltase wird normalerweise mit einem Mangel an anderen Disaccharidasen kombiniert. In schwerer Unverträglichkeit gegenüber Stärke aber Maltase und Isomaltase-Mangel, tragen soll die chronische Pankreasinsuffizienz sowie ein extrem seltene Erkrankung angeborenes Fehlen von Pankreas-Amylase im Auge behalten. Mit Maltose und Isomaltasznym Mangel kann Laktase-Mangel kombiniert werden, besonders erworben. Kombinierter Saccharose-, Isomaltase- und Maltase-Mangel tritt viel häufiger auf. Der Verlust der Funktion verschiedenen Enzyme ist eine Folge einer Mutation oder polyfunktionellen fehlenden Enzyms, das die Kombination von Stoffwechseldefekten und Spaltung mehrerer Disaccharide erklärt. Es wird angenommen, dass die Struktur-Gen die Synthese mehrerer Enzyme beschädigt unter dem Einfluss der Exposition gegenüber toxischen oder infektiösen oder ein und demselben Faktor, toxischen oder infektiösen, Schäden mehr Enzyme steuern.