Molekylær grundlag af arvelighed

Strukturen af ​​genet, dets funktion. Karakteristik af det humane genom. DNA er et molekyle af arvelighed. Kemiske og strukturelle egenskaber ved

Det er allerede kendt fra skolebiologi-programmet, at et gen er et segment af et DNA-molekyle. Kun denne makromolekyle fra en temmelig bredt spektrum af makromolekyler til stede i hver eneste celle i alle levende organismer, i stand til at reproducere sig selv, og derfor sender de generationer af celler eller organismer, oplysningerne heri. DNA-evne til selvgengivelse skyldes de særlige egenskaber ved dets kemiske struktur. DNA-molekylet er opbygget af tre komponenter: en sukker repræsenteret deoxyribose, phosphatgrupper, og 4 typer nitrogenholdige baser - cytosin( C), thymin( T), som også kaldes puriner, adenin( A) og guanin( G).Disse er pyrimidiner.

I 1953 offentliggjorde Watson og Crick deres historiske artikel om den fysiske struktur af DNA.Ifølge Watson og Crick-modellen er DNA-molekylet en dobbelt helix. Hver spiral ombrydes rundt om en anden spiral langs en fælles akse. Kæderne i denne helix danner deoxyribose- og phosphatgrupper. Med regelmæssige mellemrum er en kvælstofbaseret bund, der vender ind mod spiralen, fastgjort til hver kæde. De to baser af hver kæde, der er placeret på samme niveau, er forbundet sammen.

mest bemærkelsesværdige i DNA-molekylet, at hver nitrogenholdig base kan kun forbinde til andre veldefinerede og komplementære( kun egnet til det) det base, nemlig adenin med thymin og guanin med cytosin. Denne egenskab

nukleotider komplementært par danner grundlag for nøjagtig gengivelse af nukleotidsekvensen af ​​hver DNA-streng. Nukleotidkæderne i DNA er polære. Polariteten bestemmes af, hvordan sukkerne( deoxyribose) er sammenføjet. En phosphatgruppe fæstnet til C5( fem-carbon) af sukkeret er koblet til en hydroxylgruppe i stilling C( 3-carbon) sukker næste ved en phosphodiesterbinding. Som et resultat, den terminale nukleotid i den ene ende af kæden har en fri 5, og den anden - den frie 3-gruppe. Sekvensen af ​​nukleotidbaser skrives sædvanligvis i retningen fra 5- til 3-enden. To DNA-strenge er antiparallel til hinanden, så går i modsatte retninger, og 5'-enden af ​​én streng svarer til 3'-enden af ​​den anden streng og vice versa.

Model DNA Watson og Crick forklares med den tid den velkendte engelske biokemiker Chargaff regel, hvorefter DNA-molekylet ifølge et hvilket som helst antal af puriner strengt svarer til antallet af pyrimidiner. I

puriny- dobbelt helix DNA( adenin, guanin) altid forbundet med pyrimidiner( thymin og cytosin).Mellem cytosin og guanin danner tre hydrogenbindinger mellem thymin og adenin, og - to, men ellers basen kan bare ikke forbinde.

elementære enhed DNA er et nukleotid, der indbefatter en deoxyribose, en phosphatgruppe og et basisk nitrogen.

DNA-replikation

Fordi DNA er et molekyle af arvelighed, derefter for denne kvalitet det skal nøjagtigt replikere sig og således gemme alle oplysninger i den oprindelige DNA-molekyle oplysninger i en specifik nukleotidsekvens. Dette tilvejebringes af en særlig proces forud for opdelingen af ​​en hvilken som helst celle i kroppen, som kaldes DNA-replikation. Essensen af ​​denne proces er, at et særligt enzym bryder svage hydrogenbindinger, der forbinder nukleotiderne i to kæder sammen. Som et resultat, en DNA-streng og er adskilt fra hver kæde "stick" gratis nitrogenholdige baser( forekomst af såkaldte replikationsforgreninger).Bestemt DNA polymeraseenzym begynder at bevæge sig langs DNA-kæden fri fra 5- til 3-enden af ​​molekylet, hjælpe med at slutte sig til de frie nucleotider kontinuerligt syntetiseret i cellen, til 3'-enden af ​​det nyligt syntetiserede DNA-streng. Som et resultat, replikering

dannet to nye, nøjagtig det samme DNA-molekyle, identisk med det oprindelige DNA-molekyle før dets replikation.

kan sige et par forenkling, at fænomenet med den nøjagtige fordobling af DNA-molekylet, som er baseret på den komplementære base af molekylet er den molekylære basis for arvelighed.

hastigheden af ​​DNA-replikation hos mennesker er forholdsvis lav, og for at sikre replikation af DNA ifølge ethvert humant kromosom, ville tage uger, hvis replikation startes fra et enkelt punkt. Faktisk helst molekyle af DNA-kromosomer, hvert kromosom og menneske kun indeholder ét molekyle af DNA, der er mange steder replikation initiation( replikoner).Fra hver replikon går replikationen i begge retninger, indtil de nærliggende replikoner fusionere. Derfor forløber DNA-replikation i hvert kromosom relativt hurtigt.

udtrykket "genetiske kode»

For et molekyle af arvelighed, som er DNA ikke blot, at hun er i stand til at reproducere sig selv - er kun en del af arven. DNA skal på en eller anden måde kode alle tegn på kroppen. De fleste tegn på en hvilken som helst organisme, unicellulær eller multicellulær, bestemmes af proteiner: enzymer, strukturproteiner, bærerproteiner, proteinkanaler, receptorproteiner. Derfor skal DNA på en eller anden måde kode for strukturen af ​​proteiner og rækkefølgen af ​​aminosyrer i dem.

Aminosyrer forbundet til hinanden via peptidbinding, som er dannet ved kondensering af aminogrupper( NH2) af en aminosyre med en carboxylgruppe( COOH) med en anden aminosyre. Aminosyresekvensen i polypeptidkæden registreres fra en aminosyre med en fri NH2-gruppe til en aminosyre med en fri COOH-gruppe.

Forskere har fastslået, at koden er triplet, hvilket betyder at hver aminosyre er kodet af en tredobbelt nukleotider. Da 20 forskellige aminosyrer anvendes til at konstruere proteiner, kan koden ikke være et enkelt nukleotid, da der kun er 4 nukleotider. Koden kan ikke også være dinukleotid, da kun 16 kombinationer af 2 nukleotider er mulige. Ved 3 nukleotider øges antallet af kombinationer til 64, og det er ret nok til at kode 20 forskellige aminosyrer. Derudover følger det også heraf, at den genetiske kode skal være degenereret, nemlig at en aminosyre kan indkodes af mere end et tredobbelt nukleotid. En anden vigtig egenskab ved den genetiske kode er, at den ikke overlapper hinanden med hver successiv ny aminosyre i polypeptidkæden, der sekventielt koder for en ny DNA-triplet. Den genetiske kode indeholder ikke tegnsætningstegn, og de kodende tripletter følger den ene efter den anden. Den genetiske kode er universel og anvendes identisk både af prokaryoter og eukaryoter. Kodning af tripletter af nukleotider kaldes kodoner.

Det vigtigste er de to første nukleotider af hver codon. Det tredje nukleotid er uspecifikt. Tre kodoner bestemmer signalet for at stoppe syntesen af ​​polypeptidkæden( terminering af translation): UAA, UAG og CAA.Dette betyder, at syntesen af ​​polypeptidkæden af ​​proteinet i stedet for informationen RNA( mRNA), hvor nogen af ​​disse kodoner er placeret, ophører. Kodonerne, der angiver terminering af syntesen af ​​en polypeptidkæde, kaldes stopkodoner.

Information RNA og transkriptionsproces

Det bør forklares, hvorfor det var så nødvendigt at introducere begrebet information RNA.Som det er kendt, at DNA indeholdt i kromosomerne i cellen og derfor i kernen, og proteinet syntetiseres i cytoplasmaet af celler. Til information om strukturen af ​​proteinet, skrevet på det sprog, DNA kom ind i cytoplasmaet, vil det først blive omskrevet( transskriberet) i mRNA-molekylet.

RNA adskiller sig fra DNA i at en kæde RNA ribose sukkerrest med( deraf navnet), er thymin erstattet af uracil som har omtrent samme komplementaritet til adenin som thymin.

Til snyd opstod gen koder for det primære struktur af proteinet polypeptidkæde på specifik mRNA, en DNA-kæde i en afstand fra genet til en specifik sekvens af nukleotider, kaldet promotoren, slutter særlige enzym - RNA-polymerase.

Startpunktet for transkription er DNA-basen svarende til RNA-basen, som først indgår i transkriptet. Transkription af mRNA fortsættes, indtil RNA-polymerase II møder et terminationssignal for transkription.

Biosyntese af polypeptidkæden

I polypeptidkæden dekodes de informationer, der er kodet af den genetiske kode, og mRNA-skabelonen er konstrueret på polypeptidkæden af ​​et specifikt protein. I denne proces involveres yderligere to typer af RNA: ribosomalt( rRNA) og transport( tRNA).For begge typer af RNA er der talrige gener i genomet, på hvilken matrix disse RNA'er syntetiseres.

Dannelsen af ​​en polypeptidkæde fra sekventielt leverede tRNA mRNA'er med de tilsvarende aminosyrer forekommer på ribosomer.

Strukturen af ​​genet i højere organismer er ret kompliceret. Det omfatter en promotor indeholdende et transkriptionsinitieringssted, exoner og introner. Exons indeholder de kodende sekvenser af genet, intronsfunktionen forbliver ukendt. På grænsen til exoner og introner er en konsensussekvens, som genkendes af splejsende enzymer, dvs. ved hjælp af enzymer til excision af introner fra det primære mRNA-transkript. Ved 3-enden af ​​genet er der allerede i den ikke-kodende del et sted, der giver tilsætning af 100-200 adeninrester til mRNA for at sikre dets stabilitet. Genet er kendetegnet ved den såkaldte åbne læseramme, det vil sige tilstedeværelsen af ​​en tilstrækkelig lang sekvens af tripletter, som koder for aminosyrer, der ikke afbrydes af stopkodoner eller meningsløse tripletter.