Edward's syndrom

Incidensen af ​​Edwards syndrom er 1 til 5000-8000.Forholdet mellem fødte drenge og piger er 1: 3.Denne sygdom er karakteriseret ved underudvikling af mange organer og systemer samt talrige mangler i intrauterin udvikling. For en rettidig diagnose af sygdommen anvendes et cyto-genetisk studie. Den mest almindelige abnormitet findes på den del af bevægeapparatet, kønsorganer, strukturen i kraniet knogler, det kardiovaskulære system og fordøjelsessystemet.

lidelser i bevægeapparatet apparat vises forkert udvikling af de første fingre og den første tå er kort og bredt, skyldes som den anden tå er længere end det ser ud. Den forkerte anatomiske struktur af foden, clubfooten, hælen rager ud og fodens fodbue. Fingre på foden og på hænderne kan blive splejset på grund af hudfolder.

Ved ekstern undersøgelse tiltrækker en kort ribbe bur opmærksomhed.

patologi af det kardiovaskulære system er manifesteret defekten struktur af ventrikulære og / eller atrielle vægge, fraværet af en af ​​aortaklappen af ​​aorta eller pulmonal ventil, hvorved forstyrret normal blodgennemstrømning.

Ændringer i urogenitale sfære vises bobler med væsken i nyrerne, sammensmeltning, en fordobling af nyrerne og / eller ureter, hvilket øger klitoris hos piger, nedsunkne testikler i pungen i drenge.

.Ændringer i cerebrale og facial kranium vises aflange form af kraniet, ører lav plantet og snoede, små underkæbe, den høje himmel, i 5-7% af tilfældene påvises ganespalte. Den normale udvikling af de vigtigste hjerne strukturer er brudt, på grund af hvilke neurologiske symptomer vises.

del af fordøjelsesorganerne kan forekomme uperforerede esophageal lumen uperforerede udløbskanaler af galdeblæren og galdegangene, tarmene gryzhepodobnye fremspring kan være ufuldstændige turn tarmslynger, unormal placering podzhel zling kirtelvæv.

På grund af flere misdannelser forekommer de fleste dødsfald i det første år af livet( mere end 90% af tilfældene).