Spinal muskelatrofi
- heterogen gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved degenerative ændringer i rygmarven af særlige celler, der er direkte involveret i udførelse af bevægelser. Disse sygdomme ledsages af svaghed og atrofi af skeletmuskler. Den klassiske form af sygdommen først identificeret i børn i 1891. I 1956 er en ny form for spinal muskelatrofi blevet beskrevet med senere indtræden og en relativt godartet forløb. Sådanne tilfælde af sygdommen er tidligere blevet beskrevet som godartet muskeldystrofi med ufrivillig ryk af muskelfibrene( vist eksternt subkutan flagren).Efterfølgende undersøgelser har vist, at i samme familie kan opleve forskellige former for spinal muskelatrofi.
øjeblikket, baseret på alder debut og sværhedsgrad, type III besluttet at afsætte epinalnyh muskelatrofier i barndommen.
type I - Werdnig-Hoffmann.
II type - mellemprodukt.
III type - Kugelberg-Welander.
Desuden litteraturen indeholder beskrivelser af børns spinal muskelatrofi, der forekommer i forbindelse med underudviklede hjernens strukturer, medfødte frakturer, dannelsen af tidlig respirationssvigt, medfødt hjertesygdom, arthrogryposis. For nylig er sygdommen en medfødt patologi bevægeapparatet, som er at begrænse den normale bevægelighed i leddene i lemmerne som følge af muskelatrofi og udskiftning af muskelfibre af binde- og fedtvæv. Arthrogryposis sker ved en karakteristisk kropsholdning af barnet: arme tæt til kroppen, overdrevent udfoldet på albuerne, mens den hånd knyttede i næver, ligner i udseende kløerne på rovfugle. Underekstremiteterne bøjet i hoften og adskilt i siderne og i knæleddene, de, tværtimod udfoldede. Derudover er der som følge af deformation af leddene dannet clubfoot. Forekomsten af denne sygdom i befolkningen i gennemsnit er 1 tilfælde pr 10 000 af barnet befolkning. Spinal muskelatrofi sendes i en autosomal recessiv arv type.
Age of indtræden af symptomer på spinal muskelatrofi er forskellig for forskellige udførelsesformer for denne patologi. Når type I spinal muskelatrofi de første manifestationer af sygdommen opstår i de første par måneder af livet, når type II, i de tidlige år af livet, og i type III-sygdom - i en alder af 10-20 år.
Hos type spinal jeg muskelsvind( type Verdniga-Hoffmann) moderen har under graviditeten kan være opmærksom på de nyeste og svage føtale bevægelser. Med fødslen af barnet udtrykte en udbredt fald i muskeltonus( "floppy baby" syndrom).Fra de første måneder af livet er der en svaghed og atrofi af musklerne i den øvre og nedre ekstremiteter, med efterfølgende inddragelse af stammen og nakkemuskler. Sådanne ændringer i musklerne fører til, at børn ikke kan sidde. Muskelatrofi og muskelfibre sædvanligvis maskeret af en veldefineret spæk. Et karakteristisk symptom er mindre tremor( tremor) af langstrakte fingergreb( fascicular tremor).Nogle gange rykker musklerne i tungen. Et typisk træk er også en svækkelse eller fuldstændig forsvinden af senereflekser( knæ, Achilles), begrænsning af normal mobilitet i de fælles, skeletale deformiteter. På grund af svagheden mellem de intercostale muskler bliver babyens bryst fladt. Da som følge af muskelsvaghed sker lunge tilstrækkelig ventilation, forbinder de hyppige luftvejsinfektioner, der er en række af luftvejslidelser. Den mentale udvikling af børn lider ikke.gennemført en undersøgelse af muskelvæv, som er bestemt af atrofi af muskelfibre at bekræfte diagnosen spinal muskelatrofi. Sygdomsforløbet er ugunstigt. Dødelig udgang sker normalt før en alder af 2 år på grund af nederlag respirationsmusklerne og forekomsten af forskellige komplikationer i lungerne.
I type II spinal muskelatrofi sygdom først optræder noget senere( i de første 1,5 leveår) og er kendetegnet ved en langsom strøm. Hovedtræk er barnets manglende evne til at stå op. Lethal udfald med denne sygdomsform forekommer normalt i en alder af mere end to år.
Med type III spinal muskelatrofi begynder sygdommen normalt i en alder af 2-5 år( undertiden fra to til 17 år) og udvikler sig meget langsomt. Svage muskler i benene og bækkenbunden fører til vanskeligheder med at gå, stå op og klatre op ad trappen. Gradvist strækker processen sig til de øvre lemmer. Sammen med muskelatrofi er der næsten altid en markant stigning i størrelsen af kalv og gluteus muskler i varierende grad. Tendon reflekser( knæ, Achilles) falder gradvist. De fleste patienter har et særskilt muskelfibre i skulder og bækkenringen, i det mindste i underbenet og underarm muskler. Begrænsning af mobilitet, deformationer af skeletet er ikke karakteristiske, men kan udvikle sig i de sene stadier af sygdommen. Syge mennesker længe spare muligheden for selvbetjening.
hovedtræk, der forårsager ingen tvivl spinal muskelatrofi, omfatter følgende:
1) en autosomal recessiv arvegang;
2) fremkomsten af de første tegn på sygdommen i de første 6 måneder af livet( I type), en alder af 1,5 år( II type) eller efter 1,5 år( III type);
3) svaghed og symmetrisk atrofi af stamme og ekstremiteter( hovedsagelig lavere)
4) ufrivillig træk af muskelfibre i lemmerne, lille skælv af fingrene;
5) karakteristiske ændringer på elektroencefalogrammet;
6) karakteristiske ændringer i muskelvæv( muskelfibers atrofi);
7) Fravær af følsomhed og bækkenfunktioner( afføring, vandladning);
8) Progressive kursus med en ugunstig prognose for type I og II og relativt gunstig for type III sygdom;
9) positive resultater i DNA-testning.
Effektiv behandling af spinal muskelatrofi er fraværende. Udbredte terapeutiske øvelser for at forhindre udvikling og korrektion af begrænsninger i lemmerne, forbedre muskeltonen, forsinke udviklingen af atrofi, opretholde motoraktivitet. Følgende typer fysioterapeutisk behandling anbefales: massage, fysioterapi( proserinelektroforese, muskelstimulering, termiske procedurer for de berørte muskler).Også den ortopædiske korrektion af de berørte lemmer er gavnlig. Lægemiddelterapi omfatter B gruppe-vitaminer, vitamin E, nootropica( Nootropilum, fezam, piracetam) og midler til forbedring metabolisme( aktovegin, kalium orotat, fosfaden, Cerebrolysin).
I 1968 blev sygdommen først beskrevet, som blev kaldt bulbospinal muskelatrofi eller Kennedy's sygdom. Det transmitteres langs den X-linkede( knyttet til den kvindelige sekskromosom) recessiv type arv. Sygdommen manifesterer sig hos mænd i alderen 40 til 60 år. Det er karakteriseret ved progressiv svækkelse og atrofi af musklerne i hænder, arme, fødder og ben( hovedsagelig de øvre lemmer), forekomst af ufrivillige muskulære spjæt fibre falde senereflekser( knæ, Achilles).Efterhånden som sygdommen udvikler sig, udvikles følgende patologiske tegn: krænkelse af indtrængning, tale, atrofi og træk af musklerne i tungen og muskulaturen rundt om munden. Karakteristisk er også hormonelle forstyrrelser, der manifesterer sig i form af godartet brystforstørrelse hos mænd( gynækomasti), testikelatrofi, fald i styrke og evne til kroppen til at skabe en kønsmoden afkom( forplantningsevne).
Kursets forløb skrider langsomt frem. Det sociale perspektiv er for det meste gunstigt;