Nedostatek ornitinové transkarbamylázy

nemoc byla poprvé popsána v roce 1962 na základě údajů z roku 1983, v a literatura popisuje pouze asi 510 případů této metabolické choroby. Ornitintranskarbamilazy selhání může být dědičná autosomálně recesivní, autosomálně dominantní a X-vázaná dominantní typu. V druhém případě dochází k časnému smrtelnému výsledku u mužů.

primární Biochemická porucha v této nemoci je nedostatek metabolismu proteinů ornitintranskarbamilazy enzymové aktivity, která zajišťuje tvorbu citrulinu proteinu. Tento enzym se nachází hlavně v játrech. Menší počet je umístěno v tenkém střevě a minimum je v mozku a jiných tkáních.

Symptomy nemoci, která může být detekována u lidského pacienta, zahrnují: ostrý deprese centrálního nervového systému( až kóma), zvracení, konvulzivní poruchy, mentální retardace. V časné formy onemocnění, které se nachází pouze v novorozených chlapců, první projevy ornitintranskarbamilazy selhání jsou: zvracení, výskyt záchvatů, kóma. Všechny tyto příznaky se objevují u dítěte již v druhém a třetím dni života, přičemž nemoc je extrémně obtížná a končí smrtí.Prvním znamením je také dýchací porucha. V případě pozdního nástupu onemocnění, které ve většině případů současně s převodem dítěte do smíšené nebo umělé výživy, je přidání dalších onemocnění nebo operaci se zdá, záchvaty zvracení, výrazné inhibici centrálního nervového systému až do bezvědomí, křeče, za ve fyzickém apsychomotorický vývoj, zvýšení velikosti jater. U některých dětí s touto chorobou může být jediným příznakem averze k masům a jiným potravinám bohatým na bílkoviny. Duševní vývoj dítěte zůstává normální.

Léčba je dodržování nízkoproteinové stravy. V akutním období se používá peritoneální dialýza a hemodialýza.