Dědičná mikroskrocytóza
dědičný microspherocytosis , známý jako Minkowski nemoc - Chauffard jsou přenášeny autosomálně dominantním typem dědičnosti. S tímto typem anémie je změna tvaru a zkrácení délky života červených krvinek. V tomto případě získávají červené krvinky formu mikrosfreocytů.Nemoc je popsán před více než 100 lety. Na konci 19. století.je stanoven typ dědičnosti choroby. Nemoc je rozšířen v různých zemích Evropy s frekvencí 1 případu na 5000 obyvatel. Významně se choroba vyskytuje v Japonsku a Africe. Ve většině případů může jeden z rodičů detekovat mikroskrocytózu. Někdy dítě má vážné onemocnění, ale otec nebo matka mají onemocnění pouze po krevním nátěru. Nicméně, 20-25% rodičů dětí s microspherocytosis nejdůkladnější analýzy neodhalily žádné příznaky choroby. Při poruchách na bázi
microspherocytosis ve struktuře membrány je defektní erytrocyty( červené krvinky).Bylo zjištěno, že myši s genetickou microspherocytosis žádné zvláštní protein erythrocytů membránou - spektrinu. Změny ve struktuře tohoto proteinu vede ke zvýšení propustnosti membrány červených krvinek a červených krvinek v toku přebytku sodíkových iontů.Sodné ionty jsou osmoticky aktivní, to znamená, že za sebou "vytáhnou" vodu. To vede k nadměrné akumulaci v erytrocytech. Kulovitý tvar erytrocytů spektrinu a vlastnosti proteinové struktury porušují erytrocyt deformována v úzkých oblastech toku, například v malých kapilár slezině.
schopnost zničit červené krevní buňky sleziny je spojena s originalitu sleziny oběhu. Při průchodu úzkými kapilárními slezinami nelze patologicky pozměnit červené krvinky deformovat. To vede k pomalému pokroku a stagnaci splenických vazů.Nakonec každá červená krvinka prochází úzkou kapilárou, ale může ztratit část jejího povrchu. Když microspherocytosis ztráta části pláště a povrchu buňky vede k postupnému poklesu erythrocytů.Aby bylo možné zničit, je nutné, aby červená krvinka opět vstoupila do úzké kapiláry sleziny. Několik takovýchto otázek vede k zániku erytrocytů.
Stejně jako u mnoha jiných forem dědičné hemolytické anémie dochází při microspherocytosis rozklad červených krvinek. To způsobí, že vzhled charakteristických příznaků onemocnění: žloutenka, zvětšené velikosti sleziny, vyjádřený v různém stupni anémie, tendenci ke tvorbě žlučových kamenů, morfologické změny erytrocytů, retikulocytóza( zvýšení počtu krevních retikulocytů, jsou mladé, ještě nezralé formy erytrocytů zvýšilatvorba, která se vyskytuje v červené dřeni díky rychlému a hojné destrukce červených krvinek k obnovení jejich počet v krvi - mechanismus pro kompenzaci nadměrné ztrátěasnyh krvinek).
nejzávažnější formy microspherocytosis objevují v dospívání nebo u dospělých a dětí bylo zjištěno, když zkoumal rodinu. Je-li dítě má výrazné příznaky nemoci, může dojít k různým kosterní deformity, zejména lebku. U lidí s onemocněním je vidět věž čtvercového lebku, snižuje velikost očí, vysoké nebe, změnu umístění zubů.Někteří lidé zkrátili malé prsty. Tyto příznaky jsou pozorovány u jiných forem hereditární hemolytické anémie.
Zvýšená sleziny( od menších až závažné), je velmi typické pro microspherocytosis. Ve většině případů nekomplikovaná mikroskrocytóza nevede ke zvýšení jater. Drtivá většina lidí, kteří trpí touto nemocí, bolest v pravém horním kvadrantu, který je spojován s tvorbou kamenů v žlučníku a žlučových cest. Jedná se o jednu z nejčastějších komplikací mikroskrocytózy. Tvorba kamenů je spojena s vysokým obsahem bilirubinu v žluči. Kameny jsou častěji bilirubin, ale také jsou smíšené, které obsahují cholesterol. Relativně vzácnou komplikací mikroskrocytózy jsou trofické vředy dolní nohy.
Závažnost anémie s mikrosférocytózou se liší, i když ve většině případů je malá.Obsah hemoglobinu je obvykle 90-100 g / l, během exacerbace se snižuje na 40-50 g / l, zejména u malých dětí.Hemolytické krize s mikrosférocytózou jsou nejčastěji vyvolávány infekční chorobou. V krevních skvrnách při jejich vyšetření pod elektronovým mikroskopem jsou určeny charakteristické formy erytrocytů - sférocytů.Obsah retikulocytů( mladí formy erytrocytů) na microspherocytosis se může lišit, v závislosti na závažnosti onemocnění, době vyšetření, a obvykle není vyšší než 10%.Existují však případy, kdy množství retikulocytů stoupá na 50-60%( po exacerbaci onemocnění).
Úroveň bilirubinu v krvi s mikroskrocytózou závisí na závažnosti onemocnění a době vyšetření.Mimo exacerbace může být obsah bilirubin v mezích normy, během období exacerbace se výrazně zvyšuje.
Mnoho lidí s dlouhou microspherocytosis s diagnostikovanou chronickou hepatitidou nebo cirhózou jater a anémie je považován za důsledek těchto chorob. Ve všech případech žloutenka s nárůstem sleziny vyžaduje důkladné vyšetření pacienta bez ohledu na hladinu hemoglobinu.
Léčba. Hlavní metodou léčby mikroskrocytózy je odstranění sleziny. U mikroskrocytózy se erytrocyty výrazně zkracují.Zničení těchto krevních buněk se vyskytuje hlavně ve slezině.Indikace pro odstranění sleziny při microspherocytosis jsou konstantní, nebo se vyskytují jako exacerbace anémie, výrazné zvýšení bilirubinu v séru, a to i bez anémie, vzhled bolest v pravém horním kvadrantu se zpoždění ve vývoji dětí.Po odstranění sleziny se u téměř všech osob trpících mikroskrocytózou normalizuje celkový stav a hladina hemoglobinu v krvi.Úroveň bilirubinu a obsah mladých forem červených krvinek jsou významně sníženy.
nejvážnější, i když vzácné pooperační komplikace, které nesouvisejí s provozem techniky jsou trombóza a plicní cévy střevní.Zvýšení počtu krevních destiček( bílých krvinek) v pooperačním období výše 700-800 x 109 / l vyžaduje brát léky, které jsou schopny snížit „nalepení“ destičky, což vede k cévní okluzi( např Curantylum).Doporučuje se také použít lék, jako je heparin, ve formě injekcí do kůže břicha. Tento lék rovněž zabraňuje srážení krve a tvorbě krevních sraženin, které uzavřou lumen cév. Při identifikaci
microspherocytosis těhotnou na mírnou anémií a klidné během těhotenství nemocí mohou být uloženy a ne uchýlit k císařským řezem. Později se tyto ženy, pokud je to nutné, provádí odstranění sleziny.
Prognóza života je vždy v pořádku s včasným odstraněním sleziny.