Thalassemia

Thalassemie je skupina onemocnění s dědičným narušením syntézy globinových proteinů, která je součástí hemoglobinu. Globin se skládá z několika řetězců aminokyselin, jmenovitě z 2 a- a 2-c řetězců.Při talasémii může dojít k syntéze kteréhokoli z těchto řetězců.Ulica s touto chorobou způsobuje závažnou nebo nevýznamnou anemii a obsah železa v séru zůstává normální nebo se zvyšuje.

Thalassemia byla poprvé popsána v roce 1925 americkými pediatry. Pozorovali 5 dětí, u nichž došlo k příznakům těžké anémie, významnému nárůstu sleziny a jater a změnám kostí.Po zveřejnění zprávy se objevila práce italských autorů, popisující podobnou, avšak podstatně jednodušší podobu onemocnění, ve které lidé přežili do dospělosti a měli děti. Termín „thalassemia“ bylo navrženo v roce 1936 poprvé představa, že thalassemia je výsledkem syntézy proteinových řetězců poruch globin, vyjádřené několik vědců nezávisle na sobě.Talasémie, při níž je syntéza β-řetězce globinu přerušena, se nazývá β-thalassemie. Při a-thalassemii je narušena syntéza a-řetězce proteinu. Běžnější je beta-talasémie.

V talasémii se jeden z řetězců globinu vytváří v malých množstvích nebo se vůbec netvoří.Normálně je tvorba řetězců bílkovinového globinu vyvážená.Počet řetězců α- a β je stejný a neexistují žádné volné globinové řetězce. Rozbitá syntéza jednoho z nich vede k nerovnováze.Řetězec, který je produkován v nadměrných množstvích, zhutní a uložen v erythrokaryocytes( buňky kostní dřeně, které jsou prekurzory erytrocytů).To je spojeno s většinou projevů talasemie. Neprítomnost α-řetězce u plodu vede k rozvoji smrtící a intrauterinní smrti.

Při vývoji talasémie je hlavní důraz kladen na nadměrné množství globinového řetězce. U β-thalassemie tedy existuje v souvislosti s rozpadem syntézy β-řetězce mnoho volných α-řetězců.Pokud tyto nadbytečné řetězce nejsou zahrnuty do fetálního hemoglobinu, stávají se hustšími a precipitují.Nadměrná tvorba α-řetězce je hlavní příčinou neúčinné tvorby zralých erytrocytů v β-thalassemii. Erythrocaryocyty( prekurzory erytrocytů) umírají v kostní dřeni. Smrt kostních dřeň erythrocaryocytes vede k těžké anémii. V tomto případě se v slezině a játrech mohou objevit ložiska další červené hemopoézy. Přebytek krvetvorby v kostní vede k jejich deformaci, vyjádřený nedostatek kyslíku( hypoxie) - k narušení vývoje dítěte. Mezi hloubkou anémie a nadbytkem α-řetězce s β-thalassemií je jasný vztah. Když se a-talasemie v nepřítomnosti tvorby a-řetězci a v souvislosti s tímto hemoglobinu A( dospělý hemoglobinu) a F( fetální hemoglobin) vyvíjí fetálních hydrops, což vede k jeho smrti. Přebytečné p-řetězce mohou tvořit v thalassemia hemoglobinu sestávající z 4p řetězců - hemoglobinu N. buněk, které obsahují hemoglobin H, velmi snadno odstranit z krevního sleziny, kde jsou zničeny. Anémie během tvorby hemoglobinu H do obou k zničení erytrocytů ve slezině a k tvorbě porušení globin proteinu.