Genetické mutace vedou k rozvoji srdeční muskulární atrofie

atrofie páteřního svalstva je genetické onemocnění charakterizované progresivní atrofie svalů v důsledku porušení obvodového inervace. V tomto případě dochází k blokádě impulsů míchy směřující ke svalovým vláknům, což způsobuje ukončení jejich normálního vývoje a fungování.Svaly trupu a proximální části končetin jsou častěji postiženy. Nemoc se vyvíjí u novorozenců, ale někdy postihuje i lidi od mladého věku. Příčiny patologie

choroby spojené s vývojem genové mutace, která vede k narušení syntézy specifického proteinu zapojeného do míchy motorického neuronu aktivity. Jedná se o akumulaci buněk, které jsou lokalizovány v předních páteřních úsecích a tvoří kořeny motorů.Hlavní funkcí neuronů je regulace kontraktilní aktivity, krevní oběh, metabolické procesy svalových vláken.

Pokud syntéza proteinů selže, motoneurony se postupně zničí jak v pravé, tak v levé polovině míše. Symetrická spinální svalová atrofie se týká důležitého diagnostického znaku.

V důsledku toho svaly nedostávají signály z centrálního nervového systému, ztrácejí schopnost kontrakce. To negativně ovlivňuje motorovou aktivitu a získání dovedností dítěte na vlastní péči. Současně se zachová citlivá inervace.

Nemoc je přenášen autosomálně recesivním typem, takže je v populaci extrémně vzácný. Aby se v těle vyvinula patologie, je nutné, aby oba rodiče nesli defektní gen. V tomto případě nejčastěji nemají projevy onemocnění a vzájemný nositel ne vždy dává vzhled onemocnění ve společném dítěte. Je dokázáno, že každých 40 lidé mohou mít ve svém genetickém materiálu určitého druhu mutace chromozómů, působit dopravce defektního genu. Projevy onemocnění

Existuje několik forem patologie, které se liší v době, vzhled z prvních příznaků, závažnost, trvání života.

Později se patologie vyvíjí, tím lepší je prognóza života a udržování schopností samoobsluhy.

V každém případě se pacienti stávají zdravotně postiženými, vyžadují si další péči a speciální dopravní prostředky( kočárky, chodci).Pacienti jsou často připojeni k posteli, jejich stav je komplikován stagnujícími procesy v plicích, což může vést k úmrtí.

Type 1( Werding-Hoffmanova choroba)

Spinální svalová atrofie typ 1 může být podezřelý v děloze se slabým rozrušení dítěte ve druhé polovině těhotenství.Po půl roku po porodu si všimněte pomalosti a nízké aktivity novorozence. Při kontrole nezobrazují reflexní šlachy( achilové, kolenní).

Svaly horních a dolních končetin, kmene a hlavy se nevyvíjejí.Slabost a atrofie svalových vláken vede k neschopnosti dětí plně sedět, plazit, vstát na nohou. Jak kostra roste, dochází k deformaci kostí.Například při pokusu o novorozence posezení páteře není podporován svalové rámu zad, která vede k rozvoji kyfózy.

často odhalují nedobrovolné záškuby svalů, třesoucí se prsty roztažené paže. Svalová atrofie může být vizuálně vyhlazena nadměrným rozvojem podkožního tuku. Kvůli nedostatečnému rozvoji mezikostálních svalů získává hrudník zploštělý tvar. Funkce polykání, sání a dýchání trpí, v důsledku čehož vznikají závažné komplikace: aspirace a městnavá pneumonie, vyčerpání, respirační selhání.

Vývoj duševní sféry je uspokojivý, protože oblasti mozku nejsou vystaveny patologickým změnám.

Tato forma onemocnění je považována za nepříznivou pro život, tyto děti obvykle umírají během prvních let po porodu.

Typ 2( meziprodukt)

Atrofie míchy v případě onemocnění typu 2 se vyskytuje na konci prvního roku života, obvykle 7-18 měsíců dítěte. Známky patologie nejsou výrazně vyjádřeny a postupně se rozvíjejí.Vzhledem k tomu, že novorozenci vyspívají, je zřejmé, že mají slabou motorickou aktivitu. Děti dávají přednost tomu, aby ležely, neochotně se pohybují ve vesmíru, výrazně zaostávají ve svém fyzickém vývoji od svých vrstevníků.

Svaly těla a končetin jsou náchylné k nedobrovolným kontrakcím, zaznamenávají záškuby jazyka. Děti jsou schopné sedět, vstát na nohou, někdy se pomalu pohybovat s vnější pomocí.Jídlo a dýchání nejsou obvykle obtížné, reflexe šlach jsou špatně vyvinuty.Životnost těchto pacientů snižuje časté respirační infekce a závažný městnavý zánět plic v důsledku pomalé motorické aktivity.

Type 3( Kulenberga-Welanderova choroba)

První příznaky onemocnění se objevují na konci druhého roku života, někdy i svalová atrofie vývoj začíná v pubertě.Onemocnění je charakterizováno pomalým vývojem. Za prvé, horní svalové skupiny nohou jsou atrofovány, pak patologický proces ovlivňuje ramena, kmen a krk.

Pacienti trpící třemi typy onemocnění se mohou pohybovat: vstát, chodit, šplhat po schodech. Charakteristickým znakem onemocnění je hypertrofie svalů gluteus a gastrocnemius. Nicméně, s růstem degenerativních změn v míše předních oblastech šlachových reflexů zaniknou, což ukazuje, že nevratné změny ve svalové tkáni.

V průběhu času se aktivita motorů snižuje, což způsobuje, že pacienti používají invalidní vozíky. Dlouho se udržuje schopnost samoobsluhy, panvové funkce jsou dobře vyvinuty( močení, defekace).Citlivá inervace v nemoci netrpí.

terapeutická strategie

léčení spinální muskulární atrofie se podporuje charakter a prováděny po celou dobu životnosti pacienta.

Recovery nelze dosáhnout, ale pouze zpomalit vývoj patologie v nervových a svalových tkáních.

Terapeutická taktika zahrnuje soubor opatření zaměřených na zachování motorické aktivity.

1. Léky, které normalizují nervový impuls - proserine, nivalin.
2. Nootropické léky, které zlepšují krevní oběh nervové tkáně - piracetam, nootropil.
3. Znamená stimulaci průtoku krve a metabolických reakcí ve svalové tkáni - Actovegin, orotát draselný.
4. Vitaminové přípravky s antioxidačními vlastnostmi - tokoferol, vitamíny B, kyselina glutamová.
5. fyzioterapie, zvyšuje prokrvení postižené končetiny - parafín, UHF, elektroforéza s neostigmin methylsulfát. Masáž
6. - stimuluje svalovou aktivitu, podporuje vylučování metabolických produktů.
7. Lékařská gymnastika - atrofie svalů zad, paží, nohou po cvičení zpomaluje.
8. Ortopedická pomoc - použití speciálních přístrojů, které podporují motorickou činnost hrudníku, horních a dolních končetin.

V terminálních stádiích onemocnění jsou poruchy dýchání, které vyžadují přenos pacientů na umělou ventilaci.

atrofie páteřního svalstva je považován za závažné dědičné onemocnění s konstantním průběhem patologického procesu a špatnou prognózou.

V posledních letech vědci z celého výzkumu světové chování a vývoj syntézy léku, schopnost nahradit chybějící neuronů protein. To je jediná naděje pro pacienty, aby se zotavily a výrazně zlepšily kvalitu života.

Líbí se vám článek? Sdílejte s přáteli a známými: