womensecr.com
  • Fenylketonurie: příznaky, příčiny, léčba, diagnóza

    Co je to - fenylketonurie je dědičné onemocnění, jehož patologické projevy jsou způsobeny porušením metabolismu fenylalaninu.

    Výsledné produkty z této aminokyseliny a jeho abnormálního metabolizmu hromadí v organismu a vede k toxického šoku odolné CNS úbytkem mentálních funkcí.

    Příčiny a patogeneze


    Jak se nemoc rozvíjí a co to je? Fenylketonurie( PKU) váže několik forem narušeného metabolismu fenylalaninu, které jsou ve svých vlastnostech podobné.

    1. Typ I fenylketonurie( klasická).- mutace genu fenylalaninhydroxylázy umístěného v dlouhém ramene chromozomu 12 v oblasti 12q22q24.1.
    2. Fenylketonurie typu II.- mutace strukturálního genu pro cytosolové digidropterin reduktázy, který je lokalizován na krátkém raménku chromozomu 4( lokus 4p15.3).
    3. Typ fenylketonurii III.- mutace strukturního genu pro cytosolovou 6-pyruvyltetrahydropterin syntázu. Gen je umístěn na dlouhém ramene chromozomu 11 v oblasti q22.3-23.3.
    Všechny formy onemocnění jsou zděděny autozomálně recesivním typem. PKU typu II a III jsou maligní nebo atypické formy, které tvoří 1 až 3% všech případů fenylketonurie. Patogeneze je předurčena nesprávnou výměnou fenylalaninu, v důsledku čehož dochází v těle k akumulaci jeho toxických derivátů.
    instagram story viewer


    známo, že phenylpyruvica, α-toluylové kyseliny, kyseliny fenylmléčné, a fenylethylamin ortofenilatsetat, že za normálních okolností jsou vytvořeny téměř nikdy se objeví v tělesných tekutinách a mají toxický účinek na CNS.Předpokládá se, že tato okolnost vede ke snížení inteligence, ale mnoho z nich nebylo zcela objasněno v mechanismech vývoje mozkové dysfunkce.

    porážka nervového systému může vést k několika faktorů:

    • cerebrální deficit neurotransmiterů( katecholamin a serotonin);
    • přímý toxický účinek fenylalaninu na centrální nervový systém;Porucha
    • v metabolismu bílkovin;
    • porucha membránového pohybu aminokyselin;
    • porušení metabolismu hormonů.

    Příznaky fenylketonurie


    Pokud se nemoc neléčí, nespecifické příznaky zničení centrálního nervového systému jsou již patrné v prvních šesti měsících života.

    Symptomy fenylketonurie, jako je zvýšená excitabilita, hyperreflexie, třes, intenzivní zvracení.Získané dovednosti zmizí, dítě začíná zaostávat v psychomotorickém, psychoemotionálním a řečovém vývoji. Mikrocefálie jsou často pozorovány a křeče se vyvíjejí.

    Poruchy autistického spektra a projevy hyperaktivity nejsou vyloučeny. Charakteristické a jiné neurologické poruchy - porucha koordinace pohybů, třes, nedobrovolné pohyby. Zejména výrazné zpoždění ve vývoji je přibližně mezi 4 a 9 měsíci života.

    Při narození mají děti s fenylketonurií zdravý vzhled. Ačkoli se fenotypicky často projevuje onemocnění snížením pigmentace kůže, blond vlasů a modré duhovky.

    Toto je výsledek zastavení tvorby melaninu nebo snížení jeho hladiny. Někdy se na kůži objevuje kožní vyrážka, která je spojena se zvýšenou citlivostí na zranění a sluneční paprsky. Také může vzniknout specifický "zápach z myši" z kůže v důsledku vylučování kyseliny fenyloctové v moči.

    Jak dítě roste bez odpovídající terapie, onemocnění postupuje, což vede k mentální retardaci a invaliditě.Tento klinický obraz je typický pro klasickou PKU.

    Atypické formy mají podobné příznaky, ale průběh onemocnění je závažnější a léčba je neúčinná.Když příznaky typu fenylketonurie II objeví v průběhu druhého roku života, který se vyznačuje zvýšenou dráždivost, hyperreflexie šlach, svalů dystonie a křečovitého tetraparesis. Smrt může začít ve věku tří let.

    S typem PKU III má klinice mikrocefalii, spastickou tetraparézu a hlubokou mentální retardaci. Symptomy jsou podobné projevům Parkinsonovy nemoci a zahrnují hypokinézu, hypersalivaci, poruchy chůze a poruchy polykání.

    Diagnostika fenylketonurie


    Diagnostika je založena na klinickém obrazu a výsledcích souvislého screeningu novorozenců, jehož podstatou je masová studie krevních vzorků novorozenců.4. den života v mateřské nemocnici dítě bere krev z paty, aby zjistila množství fenylalaninu v krvi. Fenylketonurie je diagnostikována při koncentraci aminokyselin vyšší než 8,0 mg / dL( norma je 0-2 mg / dL).

    Hodnota mezi 2,0 a 8,0 mg / dl je charakteristická pro mírnou nebo benigní hyperfenylalaninémiu, která nevyžaduje specifickou léčbu. Ale v tomto případě se během prvního roku života doporučuje sledovat lékaře a kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi.

    V praxi se používají různé metodické přístupy ke studiu: Guthrieho test, chromatografie, fluorometrie, tandemová hmotnostní spektrometrie. Molekulární genetická diagnostika umožňuje stanovit genové mutace a odhalit heterozygotní přepravu genetického defektu pomocí syntetických oligonukleotidových sond. Rovněž se používá elektroencefalografie a MRI.

    Včasná diagnóza má obrovský rozdíl, neboť zabraňuje rozvoj klinických příznaků PKU a těžké poruchy.

    Léčba fenylketonurie


    Hlavní léčbou jakékoli formy fenylketonurie je dieta, která zahrnuje vyloučení potravin s vysokým obsahem bílkovin. Přísná dietní léčba musí začít nejdříve v prvních týdnech života dítěte a dodržovat ho by měla přinejmenším do puberty.

    Je nutné ostře omezit množství fenylalaninu dodávaného s potravinami. K tomu jsou maso, chléb, ryby, vejce zcela vyloučeny z jídla. Nemůžete jíst sýr, ořechy, čokoládu, šumivé nápoje. Strava se skládá z ovoce, zeleniny, rostlinných olejů.Sacharidy jsou povoleny ve formě džemu, cukru, medu a sladkostí, které neobsahují aspartam.

    Existují speciální produkty založené na extruzi a škrobě amylopektinu. Jedná se o polotovary pro vaření chleba a pečení, těstoviny. Je velmi důležité určit denní obsah bezpečného denního obsahu fenylalaninu v dětském jídelním lístku.

    Požadavek bílkovin je kompenzován pravidelným podáváním aminokyselinových směsí.Povaha stravy vám také umožňuje dávkování mateřského mléka v prvním roce života, i když dříve kojení bylo zcela zrušeno.

    Pokud jde o to, jak dlouho trvá dodržování stravy, názory mnoha autorů se liší.Přísná léčba se obvykle provádí až do 18 let a poté se strava postupně rozšiřuje. Existuje také názor, že není možné odmítnout určitou výživu, to znamená, že dietní terapie by měla být celoživotní.


    vážím 92 kg! Fat šel 3 kg týdně!Za to jsem napil sklenici před spaním. ..




    Nehtová houba se bojí to jako ohně!Pokud je ve studené vodě. ..





    Křečové žíly zmizí za pár dní!Stačí jen jednou denně rozmazávat nohy. ..




    "Dedovskiy" metoda přestat kouřit! Za 7 dní zapomenete na cigarety navždy!