Co je hepatolentikulární degenerace a její příznaky?

Onemocnění Konovalova-Wilsona je poměrně vzácná a exotická nemoc, ale měla by být také přičítána extrémně těžkému průběhu. Tato multisystémová nemoc nastává při porážce mnoha orgánů a systémů, ale především játra a centrální nervový systém( mozkový) trpí.

nejčastější onemocnění v zemích, kde jsou povoleny úzce související manželství( inbreeding), což je důvod, proč pro jeho rozvoj je dostatečná autosomálně recesivní typ přenosu. Obecně platí, že dospívající muži a dospívající jsou náchylní k této nemoci.

Druhým názvem této choroby je hepatolentikulární degenerace. To je dědičné onemocnění vyvíjí v důsledku poruch biosyntézy ceruloplasminu a mědi dodávky, která vede k příliš vysokého obsahu těchto látek v celém těle.

Ceruloplasmin označuje komplexní proteiny, které obsahují měď v jejich složení.Většina z nich je v krevní plazmě.Hlavním úkolem tohoto proteinu je transport mědi a účast na metabolismu železa. Pokud je biosyntéza ceruloplazminu narušena, toxické depozity železa a mědi se vyskytují v játrech, mozku, pankreatu.

Obvykle se asi 3-4 mg mědi krmí potravinami, které se vstřebávají do tenkého střeva a vstupují do jater. V játrech se měď váže na ceruloplasmin. Tento komplex pak vstupuje do krevního řečiště a je selektivně zachycen orgány. Vylučování( vylučování metabolických produktů) z mědi nastává žlučí.Malá část mědi zůstává v cirkulujícím stavu ve formě albuminu a její vylučování se vyskytuje v moči. Při poklesu

hepatolentikulární syntéza degenerace ceruloplasmin, vylučování mědi do žluči se odpovídajícím způsobem sníží, tyto látky zůstávají ve zvýšeném množství v těle a činí ji toxický účinek.

přídavek v důsledku snížené aktivity ceruloplasminu mědi není dodáván v dostatečném množství, aby enzymů odpovědných za tkáňové dýchání hematopoézy. Kromě toho je nutné ceruloplasmin měď odstranit z těla, jak bylo pozorováno u tohoto onemocnění a jeho selhání, znamená to, že měď zůstává v těle. Výsledkem je zvýšená akumulace mědi v játrech, ledvinách, mozku a rohovce oka.

Symptomy hepatolentikulární degenerace

Mezi hlavní příznaky onemocnění patří poškození jater a centrálního nervového systému. V pozdějších termínech se choroba rozvíjí, pomalejší tok, nicméně to také znamená velké změny v mozku a játrech. Pro velmi

vyznačuje přítomností hepatitidy v aktivní formě, který je doprovázen žloutenkou, krev je vždy zapsána vysokou aktivitu aminotransferázy( odpovědné za komunikaci mezi metabolismu bílkovin a sacharidů) a hypergammaglobulinemia( zvýšené množství gamaglobuliny).

Jak proces postupuje, hepatitida přechází do cirhózy atrofického typu, hypertenze se vyvíjí v systému portální žíly. V souvislosti s významným snížením velikosti jater, destrukcí hepatocytů a jejich neschopností plnit základní funkce selhává jaterní selhání.

Symptomy hepatolentikulární degenerace jsou také přítomny v nervovém systému. Hlavním místem usazování mědi v mozku je lentikulární lék nebo lentikulární jádro, stejně jako v subkortikálních strukturách a mozkové kůře. Zpravidla se to projevuje třesem rukou - od sotva viditelného až po zřejmé a velmi silné.V tomto případě, nejen ruce třesou, tělo doslova otřese v křečích. To je projevem onemocnění vážně porušuje rytmus života, protože v těžkých případech, pacienti mohou číst ani psát, ani dělat jejich vlastní jídlo a starat se o sebe.

To však nejsou jediné příznaky onemocnění.Pevnost svalů celého těla se vyvíjí.To se projevuje zvýšeným tonusem a deformitou končetin v důsledku svalového křeče. Pohyby jsou pomalé a mnohé z nich jsou pro pacienty nepřístupné.Paralýza nebo hyperkinetické poruchy se mohou projevit ve formě křečí nebo pomalých nedobrovolných pohybů rukou, kmene, nohou.Řeč u takových pacientů je monotónní, nejednoznačná, kvůli toxickému účinku na struktury mozku, intelekt, paměť, změnu chování.

Z ledvin se projevuje tubulární patologie, ke které dochází vlivem okyselování těla a redukcí bikarbonátů.V důsledku toho se v moči objevují silné změny ve formě výskytu glukózy, fosfátů, zvýšeného množství aminokyselin - fenylalanin, tyrosin, leucin, valin.

Ve vzdálenějších stádiích se měď začne nanášet podél okraje rohovky a vytváří tak specifický příznak - prsten Kaiser-Fleischer. Venku vypadá jako žlutý-zelený nebo olivový prsten kolem okraje duhovky. Nejprve se na horním okraji duhovky objeví půlkruh, pak dolů, postupně se uzavře a tvoří kruh. V počátečních fázích je kroužek viditelný pouze pomocí štěrbinové lampy, ale později jej lze vidět i bez oka.

Léčba hepatolentikulární degenerace

Pokud jde o terapeutická opatření, mohou být rozděleny do dvou skupin - zdravotní výživa a léky.

Terapeutická strava( dieta číslo 5), stejně jako léčba drog, pacienti by měli dodržovat zbytek svého života.

Mezi všemi výrobky doporučujeme vyhnout se těm, které obsahují měď.Nejvíce se jedná o vepřové ledviny, špenát, hovězí a vepřová játra, pohanka, celozrnné zrna, různé ořechy a čokoláda.

Ve většině případů je pozorován pozitivní účinek léčby penicilaminem nebo unithiolem. Tyto léky se vztahují k komplexům, které se používají jako protilátky. Mají protizánětlivou, imunosupresivní a detoxikační aktivitu a dokonale váží těžké kovy včetně mědi.

Ve většině případů po takové léčbě dochází k výraznému zlepšení stavu a někdy ke stabilizaci stavu až po úplné vymizení všech symptomů.

Celkově je prognóza onemocnění poměrně uspokojivá.Nepříznivý výsledek je možný s rozvojem těžké jaterní insuficience. Při absenci léčby může dojít k smrtelnému výsledku v důsledku vývoje neurologických poruch v průměru za 7-8 let. Hlavním důvodem úmrtí je přiložení souběžných onemocnění z gastrointestinálního traktu, krvácení a zvýšený tlak v systému portální žíly.