Alexanderova nemoc: proč existuje a jak se projevuje vzácná nervová anomálie
Jednou z nejvíce špatně studovaných patologií je dnes Alexanderova nemoc. Jedná se o velmi vzácné neurologické onemocnění charakterizované progresivní povahou. První příznaky této anomálie jsou často pozorovány již v prvním roce života dítěte.
Obecné informace
Příčiny tohoto patologického stavu, který byl poprvé zmíněn na konci čtyřicátých let dvacátého století, jsou stále pro lékaře hádankou. Mnoho vědců se domnívá, že hlavním provokatorem onemocnění je mutace genu GFAP, který je zodpovědný za všechny procesy, které se vyskytují s fibrilárním kyselým gliovým proteinem. Někteří lékaři se domnívají, že onemocnění je zděděno, protože v dějinách existuje mnoho případů, kdy několik jejích členů trpí projevy.
Hlavní typy onemocnění
Specialisté identifikují následující typy tohoto patologického stavu:
- Infant.
- Mládež.
- pro dospělé.
Převážně je diagnostikována Alexanderova nemoc u velmi malých dětí ve věku šesti až dvanácti měsíců.
Hlavní příznaky patologie
Byly vzaty v úvahu hlavní příznaky, které naznačují vývoj Alexanderovy nemoci:
- abnormální zvýšení tělesné teploty;
- prodloužené konvulzivní záchvaty;
- svalová hypotenze;
- vzhled pyramidových znaků;
- hydrocefalus.
Dalším specifickým příznakem je zpoždění intelektuálního vývoje dítěte.
Charakteristika manifestu onemocnění
U malých dětí, dospívajících a dospělých se projevuje Alexanderova nemoc různými způsoby. Je důležité pochopit, že onemocnění postupuje rychle, často končí smrtí pacienta.
Symptomatologie v dětském věku
Dojčenská forma onemocnění Alexandra se může projevit, když dítě dosáhne šesti měsíců.Mezi hlavní příznaky patří neurologické anomálie. Rovněž by se měl starat o anomální růst hlavy dítěte. Existuje významné zpoždění ve fyzickém a psychomotorickém vývoji dítěte. Někdy odborník diagnostikuje přítomnost dystonie a choreartrózy.
Nešpecifickým příznakem je potíže s polykáním. Vzhledem k tomu, že tento příznak může také naznačovat výskyt jiných patologií, neměli byste váhat navštívit lékaře dítěte.
Dalším znakem je nedobrovolný pohyb očních bulvy.
Pro kojeneckou formu se vyznačuje katastrofickým průběhem. V průměru děti s touto diagnózou žijí nejdéle dva až tři roky.
Mladistvá symptomatologie
Adolescentní forma Alexandrovy nemoci se může projevit, když dítě dosáhne čtyřnácti nebo čtrnácti let. Samozřejmě, primární známky onemocnění se projevují mnohem dříve. Děti, které tuto nemoci rozvíjejí, se tedy před dosažením věku 2 let vyznačují slabým psychomotorickým vývojem.Často děti trpí epileptickými záchvaty. V průběhu času mají progresi:
- tetrapareze. Záchvaty apnoe.
- Pseudobulbarské záchvaty.
Makrocefalie by měla být považována za nespecifický znak. Ostatní symptomy onemocnění zahrnují iracionální emetické záchvaty, které většinou trápí děti ráno. Po uplynutí času se pyramidální poruchy zvyšují a dítě stále více děsí své rodiče s častými konvulzními kontrakcemi. Nicméně intelektuální funkce není ovlivněna.
Průměrná délka života nemocného dítěte od okamžiku vzniku hlavních znaků je sedm až devět let.
Symptomy u dospělých
Dospělý tvar Alexandrovy nemoci je překvapivě rozmanitý.Počáteční znaky se projevují přibližně od 2-9. Dekády lidského života. V průběhu času vykazuje pacient příznaky abnormálního procesu v malém mozku. Mírně méně upozornění je přítomnost porušení kognitivních funkcí, stejně jako nystagmus.
Na rozdíl od rychle se rozvíjejících dětských a mladistvých forem je onemocnění dospělých mírně pomalejší.Často se vyskytují ústupky.
Metody diagnostiky anomálie
Klíčová diagnostická metoda je terapie magnetickou rezonancí.Tato nemoc může být také diagnostikována pomocí počítačové tomografie. Analýza DNA také hraje roli. Při terapii magnetickou rezonancí se onemocnění projevuje standardními změnami.
Konečně
Bohužel neexistuje žádná specifická léčebná terapie, která by umožnila vyléčit Alexandrovu nemoc. Většina odborníků v oblasti medicíny se zaměřuje na symptomatickou léčbu.
V zásadě je prognóza nepříznivá.Vše však závisí na tom, jak rychle postupuje patologický stav, a také na tom, jak rychle byla diagnostikována. Bohužel ve většině případů onemocnění končí smrtí jak mladého, tak dospělého pacienta.
Stejně jako článek? Sdílejte s přáteli a známými: