Prenatální diagnostika vrozených onemocnění

Prenatální diagnostika je nejúčinnější metodou prevence vrozených onemocnění.To umožňuje v mnoha případech jasně zabývat otázkou případné porážky plodu a následné přerušení těhotenství.

nošení prenatální diagnostiky v I. trimestru těhotenství zahrnuje stanovení následujících biochemických markerů: PAPP-A a volné P-podjednotky hCG( P-CH) - 8-tého do 13. týdne těhotenství, a potom - ultrazvuk límec fetální prostor 11pro 13. týden. Tento algoritmus - nejefektivnější screening systém především pro Downova syndromu a jiných chromozomálních anomálií( . Edwards syndrom, Klinefelterovým, Turner et al), což jim umožňuje detekovat přibližně 90% případů s frekvenční podá výsledky nopolozhitelnyh 5%.

doplňkem identifikaci chromozomálních abnormalit kombinované určení těchto biochemických markerů vyhodnotit rizika, která má řadu morfologických vad plodu a porodních komplikací.

hranice riziko se považuje pravděpodobnost 1: 540( tedy ne vyšší, než je průměr v populaci).

studium biochemických markerů v trimestru II těhotenství( 14-18 týdnů) pro vyhodnocení rizika pro následující porušení:

■ chromozomálních abnormalit u plodu( Downův syndrom, Edwards et al.);

■ poruchy nervové trubice a břišní stěny plodu;

■ porodnické komplikace v III. Trimestru těhotenství.

riziko dítěte s Downovým syndromem jsou závislé na věku těhotné ženy a u žen starších než 35 let - 1: 380 v 40 letech - 1: 100.Poruchy nervové trubice - nejčastější morfologické poruchy, zjištěné u 0,3-3 z 1000 novorozenců.Schopnost

prenatální detekce Downova syndromu a defekty neurální trubice založené na vztahu mezi změn koncentrace řady biochemických markerů přítomných v krvi těhotných žen a přítomnosti vrozených vad.

prenatální diagnostika v trimestru těhotenství II vychází z použití triple nebo quad testu.

triple test zahrnuje stanovení koncentrace v krvi těhotné AFP, volné hCG P-podjednotky, a volný estriolu. Optimální doba pro screening je 16-18 týdnů.účinnost detekce Downova syndromu pomocí datových značek je přibližně 69%( četnost falešně pozitivních výsledků - 9,3%).

Quadro test - nejběžnější a všeobecně přijímaný způsob dnes prenatální screeningu Downova syndromu a trizomie 18. Je založena na stanovení koncentrace v krvi těhotné AFP volného estriol, inhibinu A a HG.Test se provádí mezi 15 a 22 týdny těhotenství.Účinnost quad-testu Downova syndromu je 76%( výskyt falešně pozitivních výsledků je 6,2%).

Pro identifikaci vrozené malformace plodu v trimestru I-II těhotenství pomocí integrálního testu( dvoufázový prenatální screening na Downův syndrom a jiné chromozomálních anomálií, jakož i defekty neurální trubice).V první fázi se optimálně provádí v 12. týdnu těhotenství( mezi 10. a 13. týden), že zahrnuje stanovení koncentrace PAPP-A, p-hCG v krvi těhotné a plodu ultrazvukem. V druhém kroku se provádí 3-4 týdny po první studii, že obsahuje koncentraci AFP, bez estra-la a hCG v krvi těhotné.S pozitivním výsledkem screeningu je těhotné ženě nabídnuto další ultrazvuk a v některých případech i amniocentéza.

Použití integrovaný test je založen na skutečnosti, že trimestru markery nekorelují se značkami II trimestru, a proto je možné pro výpočet rizika nezávisle na dva trimestru. Citlivost integrálního testu dosahuje 85%.markery referenční úroveň

( PAPP-A, AFP, HCG-F, bez-est ryolitu) se mohou lišit v různých populacích a etnických skupin obyvatelstva je závislá na způsobu stanovení.V tomto ohledu jsou jednotlivé úrovně markerů u těhotných žen hodnoceny pomocí indikátoru MOM( více než medián).Tento indikátor je poměr individuální hodnoty značky k mediánu příslušné referenční řady stanovené pro určitou populaci. Referenční hodnoty sérových markerů pro jakékoliv období gestace jsou hodnoty MoM od 0,5 do 2.

Na velkém statistickém základě bylo zjištěno, že s Downovým syndromem je průměrná hladina AFP 0,7MM, CHG je 2MoM, estriol je 0,75MM.U Edwardsova syndromu je hladina AFP, HG a estriolu 0,7 MoM.Při posuzování distribučních křivek hodnot hlavních značek existuje velká oblast překrývající normu a patologii, která neumožňuje použití pouze jednoho indikátoru pro screening, takže je zapotřebí kompletního souboru markerů.