17a-Hydroxyprogesteron v séru

17 PIP - kortizol prekurzor mající natriuretický aktivitu. Hormon produkovaný v nadledvinkách, vaječníky, varlata a placenty. Výsledkem je, že 17-hydroxylace převede na PIP-Tizol kotvy. Referenční hodnoty sérové ​​koncentrace na PIP 17 je uvedeno v tabulce 17. .

Stanovení PIP-krev hraje hlavní roli v diagnostice ACS, které je doprovázeno hyperproduction kůry nadledvin hormon jednu skupinu a další snížení sekrece. Základem ACS je dědičným deficitem různých enzymů podílejících se na biosyntéze steroidních hormonů.Existuje několik forem PSA, klinické projevy, které jsou závislé na konkrétní deficitu enzymu 21-hydroxylázy, 11b-hydroxylázy 3p oksidegidrogenazy, R4508SS( 20,22 Despí-šachet), 17-hydroxylázy. Společným znakem všech forem je AGS syntéza porušení kortizol regulaci sekrece ACTH pomocí mechanismu zpětné vazby.

Tabulka referenční hodnoty koncentrace 17-PIP sérum

Tabulka referenčních hodnot koncentrace 17-PIP sérum

Snížená kortizolu v krvi přispívá k zvýšení uvolňování předního laloku ACTH hypofýzy, což vede k adrenální hyperfunkce, to hyperplazie a zvýšená sekrece steroidních prekurzorů,z nichž jsou syntetizovány androgeny. Zvýšená koncentrace androgenu v krvi( na rozdíl od kortizolu) nesnižuje hypofýzy výběr ACTH.Výsledkem je, že v kůře nadledvin hromadí přebytečného množství PIP-17, a to jak vzhledem ke své nedostatečné konverzi na kortisol, a vzhledem ke zvýšené tvorbě.

nejčastější( 80-95% všech případů), vykazují deficit 21-hydroxylázy, nutné k převedení 17-PIP-11-deoxy kortizolu a kortizolu dále. Každý třetí pacient s tímto typem enzymu vady pozorováno hrubého porušování syntézy kortizolu a aldosteronu syntézy nedostatečné.Klinicky se přenáší do ztráta syndrom soli. Organismus není schopen uchovat sodíku, což způsobuje ztrátu dochází v moči, dehydrataci, kolaps. Smrt nemocné děti obvykle se vyskytuje v prvních týdnech života.

důležitou úlohu v diagnostice ACS způsobené deficitem 21-hydroxylázy, 17-hrát určující PIP, DHEA a testosteronu v krvi a v moči 17-KS moči, která může překročit rychlost 5-10 krát nebo více. Koncentrace 17-GIP v krvi nad 24 nmol / l

potvrzuje diagnózu kongenitální adrenální hyperplazie. Pokud je 9-24 nmol / l, pro diferenciální diagnostiku syndromu polycystických ovarií-ných a ACS ukazuje ACTH stimulační test. Je třeba připomenout, že v neklasických formě 21-hydroxylázy koncentrace deficit bazální 17-GIP v krvi, může být nižší než 9 nmol / l. V této souvislosti, v podezření stimulačního testu ACS ACTH se provádí i při nízké bazální koncentrace chlorovodíkové-17-PIP.Obvykle po 60 min-17 koncentrace PIP typicky dosahuje 12 nmol / l, s klasickou formu ACS větší než 90 nmol / l, s non-tradiční formě - 45 nmol / l. V heterozygotních nosičů mutantního genu kódujícího 21-hydroxylázy, koncentrace 17-GIP v krvi po stimulaci zvýšení ACTH až 30 nmol / L.Jedním z důvodů

zvýšit tvorbu PIP 17 může být nádor kůry nadledvin. Efektivní způsob pro diferenciální diagnostiku - test s dexamethasonem. Před tím, než se odebere vzorek od pacienta pro určení krevní PIP 17, a jeden den před testy byla sbírána moč denně pro určování 17-KS.Dospělí se podávají perorálně 2 mg dexamethasonu každých šest hodin po jídle po dobu 48 hodin. Poté, co je příjem dexamethasonu znovu odebrána krev a byla sbírána moč denně.Když je vzorek pozitivní AGS - PIP koncentraci 17 prudce klesá v krvi a 17-KS vylučování snížena o více než 50%.Když nádory( IDA-rosteromah, arrhenoblastoma) vzorek je negativní obsah hormon není snížena nebo se sníží jen nepatrně.