womensecr.com

Nemoci spojené s metabolickými poruchami

  • Nemoci spojené s metabolickými poruchami

    Wilsonova choroba-Konovalov( hepatolentikulární degenerace) - onemocnění způsobené dědičné poškození výměny mědi( * 277900, 13q14.3-q21.1, s mutací polypeptid Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPasy; p).Pacienti v plazmě výrazně snížit koncentraci hlavního obsahující měď proteinů - ceruloplasminu a, v menší míře, jiný protein, podílející se na metabolismu mědi, - tsitohromoksi-oxidázy. Hlavními projevy nemoci - jaterní poškození( cirhóza jater s následným selháním

    ) a CNS( kmenové a cerebelární poruchy, extrapyramidové tuhost, hyperkineza, psychické poruchy).Patologická

    gen identifikován úplně, takže identifikace mutací v to oba přímé a nepřímé metody. V genu ATP7V bylo identifikováno více než 30 mutací.V evropských populací nejvýznamnějších mutací a His1070Gln Gly1267Lys, registrovaná 28 a 10% v tomto pořadí všech mutantů chromozomů [Thomas G. R. a kol., 1995].

    Menkes syndrom - onemocnění v důsledku dysfunkce enzymů obsahujících měď( * 309400, Xq12-q13, defekty v genech kódujících kation transportující ATPázy ATP7A, MNK, MK, BOZP, 300011, Xq12-Q13, n recesivní).Koncentrace mědi v séru je výrazně snížena. Výsledkem je, že poruchy dochází měď přepravu různých změny pojivové tkáně( degenerativní změny v cévních stěnách, porucha kostní trubková struktura) je ovlivněna CNS.

    instagram story viewer

    primární hemochromatóza( * 235200, 6p21.3, gen HFE, p; asociace s HLA A3, B7, B14) v důsledku zvýšené absorpce železa v tenkém střevě a jeho akumulaci v tkáních s následným poškozením a selhání orgánů.Kdy by měly být považovány za klinické a morfologické vlastnosti primárního hemochromatózou výrazně staging její průběh. Obvykle se rozlišují předklinické a klinické stadia. Průměrný věk pacientů v předklinickém stádiu je 29 let a ve stádiu podrobných klinických projevů 44-49 let.

    biochemické ukazatele pro diagnózou primárního použití gemohroma-Toza železa a z koncentrace feritinu v séru, na stupni nasycení železa transferinu. Již v předklinickém stádiu je onemocnění charakterizováno hlubokými poruchami v parametrech metabolismu železa. V kroku nasazen klinické přímém spojení oyavleny železa v séru dosáhne 35 až 56 mmol / l, ferritinu - 500-1500 g / l a saturace transferinu stupeň železa - 62 až 129%.Nejvíce informativní zvýšení najít v koncentrace feritinu v séru do 200 g / l a vyšší u žen a 300 mikrogramů / litr a je vyšší u mužů, stejně jako zvýšená míra nasycení transferinu železa vyšší než 60%.První ukazatel je ve vzájemném vztahu s zásob železa v těle pacientů a klinických projevů onemocnění, druhý - nejjednodušší a nejspolehlivější markerem alelu homozygotní nosiče primární hemochromatóza. Přímá diagnostika primární hemochromatózy metodami analýzy DNA je možná.