Nemoci spojené s poruchou metabolismu lipidů

Porušení metabolismu lipidů může dojít v úrovni jejich trávení, vstřebávání, dopravy, a meziproduktu metabolismu. Existují dva hlavní typy dědičných poruch metabolismu lipidů.

■ Lipidoses nebo sfingolipidozy což vede k hromadění sfingo-lipidů v buňkách různých tkání( intracelulární lipidoses).

■ onemocnění s poruchou metabolismu LP obsažené v krvi( familiární hypercholesterolémie a kol.).

Většina porušení vztahující se k akumulaci sfingolipidů v buňkách různých tkání, v důsledku selhání lysozomálních enzymů účastnících se metabolismu sfingolipidů, a to zejména v procesu rozkladu. V tabulce.jsou uvedeny hlavní nemoci způsobené dědičnou nedostatečností lysosomálních hydroláz. Nejčastěji pozorované nemoci Niemann-Pick, Gaucher a Thea-Saks.

onemocnění Niemann-Pickova způsobené hromaděním sfingomyelinu v mozku, játrech, retikuloendoteliálního systému. Onemocnění je způsobeno nedostatkem sfingomyelinázy. Druh dědičnosti je autosomální recesivní.Existují 4 typy nemoci Niemann-Pick( A-D).Typ A se projevuje vážné poškození nervového systému, což vede ke smrti během prvních 2-3 let života. Když formy B-D postihuje převážně hepatocyty, což vede k delší životnosti. Tyto lokalizace mutací v chromozomů a jejich možné varianty jsou uvedeny v tabulce. .

Tabulka molekulárně genetické základě sfingolipidozov

Tabulka molekulárně genetické základě sfingolipidozov

Gaucherova choroba se projevuje akumulaci v mozku, játrech, kostní dřeně a sleziny cerebrosidy. Toto onemocnění je založena nedostatečnost p-glukosidázy( glukocerebrosidasa).

Tay-Sachs nemoc( GM2 gangliosidóza typ 1) je způsoben akumulace v buňkách mozku, jater a sleziny gangliosidy kvůli nedostatku geksoaminidazy A. Nemoc se vyvíjí pomalu, a tak v prvních 3-4 měsíců života, děti se neliší od zdravých vrstevníky. Pak se postupně dítě stává méně aktivní, jsou poruchy vidění a sluchu. Duševní poruchy postupují k idiotě, nemoc končí smrtící.Pro diagnostiku je aktivita hexoaminidázy A.