Známky a projevy ataxie telangiektázie

Ataxie telangiectasia - onemocnění, při kterém uvádí, imunitních poruch spojených s T buňkami ve spojení s cerebelární ataxie, progresivní charakter, přítomnost společného teleangiektázie kůže a oční spojivky. Jaká je příčina onemocnění?

Tato vzácná patologie je založena na genetické dědičnosti autosomálně recesivního typu. Druhým názvem je syndrom Louis-Bar.

zvláštnost degenerativní ataxie telangiectasia jsou vrozené změny mozečku tkáně( granulí buňky a Purkyňových vláknech, substantia nigra) a brzlíku. Méně často jsou zaznamenány léze jednotlivých kortikálních oblastí a zadních sloupců( nervových vláken) míchy. To určuje jeho hlavní symptomy - rostoucí diskoordinaci pohybu a výrazné snížení imunitních sil, které jsou základem komplikací onemocnění - tvorba nádorů a časté závažné infekce.

Jak se projevuje ataxií telangiektázie

Nejčastěji se syndrom projevuje u dítěte od pěti měsíců až do dosažení tříletého věku. Porucha koordinace u dítěte je obtížně diagnostikována, ale začíná být pozoruhodná poté, co se dítě začne chovat. Má třesení hlavy, rukou, někdy celého těla. Charakteristické změny v chůzi, vzhled strabismu a nystagmus.

Ve vzácných případech se takové příznaky neobjeví až 4 roky. Ve věku 10 let je pohyb často nemožný, ale někdy dochází k některým případům zlepšení díky zařazení mechanismů pro kompenzaci ostatních struktur zodpovědných za motorový systém.

Také často s tímto syndromem mohou být poruchy řeči, snížený svalový tonus a hyporeflexie.

Teleangiectasie se stanou zřetelnými od tří do šesti let. Tyto vaskulární hvězdičky vznikají v důsledku narušení struktury subkutánních malých cév. Zpočátku jsou lokalizovány pouze na bulbární spojovce a pak přecházejí k nosu a jiným částem obličeje a krku, typicky k jejich umístění s touto formou nemoci na zadní straně rukou a nohou.

Někdy kožní manifestace ataxie telangiectasia tak výrazný, že zcela sloučit do obličeje, a v kombinaci s jejich těsnění kůži mohou být zaměněny za systémové sklerózy.

Výskyt cévních hvězdiček vzniká jako znak jiných onemocnění, ale v kombinaci s nerovnováhou a koordinací jsou specifickým příznakem ataxie teleagiectasie.

Děti se syndromem Louis-Bar často trpí infekčními nemocemi - pneumonií, bronchitidou, otitis, sinusitidou. To je způsobeno neschopností těla vyrovnat se s mikrobiální a virovou infekcí kvůli oslabené imunitě.

Často s takovou patologií může dojít k významným poruchám v činnosti endokrinních orgánů.Toddlers trpí diabetes mellitus, chlapci podstupují testikulární podvýživu, neplodnost.

V krvi dochází k prudkému poklesu imunoglobulinů a T-lymfocytů.U 40% pacientů jsou zaznamenány autoimunitní reakce, které se objevují, když se v krvi objeví specifické protilátky.

S takovým syndromem je výskyt maligních novotvarů 1000 krát vyšší než u ostatních populací.

Onkopatologie v ataxii olangiektázie je často reprezentována leukemií, rakovinou žaludku, nádory mozku.

Prognóza ataxie telangiektázie je nepříznivá.Všechny procesy a projevy postupují, výrazná svalová slabost, paralýza, dementa se vyvíjí.Maximální věk života těchto pacientů za příznivých podmínek je přibližně 30 let.

Metody léčby

Bohužel, moderní úroveň vědy nemůže tento syndrom úplně vyléčit. Proto je veškeré úsilí lékařů zaměřeno na nápravu symptomů a komplikací.

Infekční procesy jsou léčeny antibakteriálními látkami. Využívají se také posilující léky. Existuje navržený vědecký vývoj v chirurgické transplantaci brzlíku, ale doposud nejsou používány v praktické medicíně.

V řadě případů se provádí transplantace kostní dřeně, imunoglobulinová terapie a podávání hormonů thymu.

Líbí se ti článek? Sdílejte s přáteli a známými: