Adrenogenitální syndrom - příčiny, příznaky a léčba. MF.

Formy adrenogenitální syndrom:

V klinické praxi, v závislosti na stupni deficitu C21-hydroxylázy a v důsledku toho se stupeň hyperandrogenismu odlišit klasickou formu vrozených adrenogenitální syndrom a mírných forem, nazývané také neklasické( pubertě a post-pubertální tvar).Nadměrné uvolňování nadledvin androgenů inhibuje uvolňování gonadotropinů, což má za následek zhoršení růstu a zrání folikulů ve vaječnících.

klasická forma kongenitální syndrom adrenogenital

hyperproduction androgenů začíná v děloze s počátkem hormonální funkce nadledvin - 9-10-tého týdne plodu života. Pod vlivem androgenní nadbytku je narušena sexuální diferenciace plod ženského pohlaví chromozomu. Během tohoto období fetal život pohlavních žláz již mají jasnou sexuální identitu, vnitřní pohlavní orgány jsou také vlastní struktuře ženského pohlaví a vnější genitálie jsou ve formativní fázi. Z takzvaného neutrálního typu je tvořen ženský fenotyp. Pod vlivem přebytku testosteronu dochází virilization ze zevního genitálu ženského plodu: genitální roste nádor, stát penisoobrazny klitoris sloučit labiosakralnye záhyby, jak se druh šourku, urogenitální sinus není rozdělen do močové trubice a pochvy, a přetrvávají a otevře pod penisoobraznym klitorisu. Taková virilization vede k nesprávnému určení pohlaví při narození.Vzhledem k tomu, že pohlavní žlázy jsou ženské struktura( vaječníky), tato patologie získala jiný název - falešný ženskou Hermafroditismus. Hyperproduction androgenů v děloze způsobí adrenální hyperplazie;Tato forma adrenogenital syndrom volal klasickou formu vrozené adrenální hyperplazie.

Takové děti jsou u dětských pacientů endokrinology, taktiky jejich řízení a nakládání se vyvíjely, která umožňuje čas provést chirurgickou změnu pohlaví a řídit další vývoj samičího typu.

podmíněný přístup k gynekologa-endokrinologa, aby pacientům s pokročilými formami adrenogenitálního syndromu.

pubertální forma adrenogenitální syndrom( kongenitální adrenální hyperplazie)

Při této formě vrozeným deficitem C21-hydroxylázy adrenogenitálním syndromu se projevuje v dospívání, při fyziologických zvýšit hormonální funkce kůry nadledvin, tzv období adrenarche, čas postupuje do 2-3 letmenarche - nástup menstruace. Fyziologické zvýšení sekrece androgenů v tomto věku puberty poskytuje „prudký růst“ a vzhledu pohlavního ochlupení.

Klinický obraz se vyznačuje koncem první menstruace, první menstruace přichází v 15-16 let, zatímco v populaci - v 12-13 letech. Menstruační cyklus je nepravidelné nebo nestabilní s tendencí k oligomenorhey. Interval mezi obdobími 34-45 dnů.

Hirsutismus je výrazný: růst vlasů tyč je označena bílou linii břicha, horního rtu, peripapillary pole, vnitřní strany stehen. Tam byly násobkem akné jako hnisající vlasových folikulů a mazových žláz kůže tuku obličeje, porézní.

Dívky mají postava vysoký růst vyjádřil mírné mužské nebo intersex rysy: široká ramena, úzké boky.

prsní žlázy hypoplastický.

hlavní výtky, které vedou pacienty k lékaři jsou hirsutismus, akné a nestabilní menstruační cyklus.

postpubertatnom forma adrenogenitální

syndrom Klinické projevy se projevují na konci druhé dekádě života, často po potratu na začátku těhotenství, vývoj těhotenství nebo vyvolaného potratu.

Ženy slaví menstruačních poruch, potažmo typ intermenstruálního období trendu zpoždění a oskudneniyu měsíc. Vzhledem k tomu,

hyperandrogenismus vyvíjí pozdě a má „měkký“ charakter, hirsutismus mírně vyjádřeno: mizivou tělo vlasy linea alba, peripapillary pole, nad horním rtem, nohy.

Mléčné žlázy se vyvíjí v závislosti na jejich věku, stavba těla má typ all-žena.

třeba poznamenat, že u pacientů s pacienty se syndromem nadledvin nejsou zjištěny metabolické abnormality charakteristické syndromu polycystických ovarií.

důvody adrenogenitální syndrom

Hlavní příčinou je vrozený nedostatek enzymu C21-hydroxylázy zapojených do syntézy androgenů v kůře nadledvin. Normální tvorba a obsah tohoto enzymu je zajištěn genem lokalizovaným v krátkém rameni jednoho z párů 6. chromozomu( autozomů).Dědičnost této patologie je autozomálně recesivní povahy. V nosiči jednoho patologického genu se tato patologie nemůže projevit, projevuje se v přítomnosti defektních genů u obou autosomů 6. páru.

diagnostika adrenogenital

syndrom Kromě anamnézy a fenotypových dat( tělo, vlasy, pleť, vývoj prsou), při stanovení diagnózy jsou rozhodující hormonální studie.

S adrenogenitálním syndromem je syntéza steroidů narušena ve fázi 17-ONP.Proto jsou hormonálními příznaky zvýšení hladiny 17-ONP v krvi, stejně jako prekurzory DEA a DEA-C - testosteronu. Pro diagnostické účely může být použito stanovení 17-CS v metabolitů moču a androgenu. Nejvíce informativní

je zvýšení 17 SNP a DHEA-S v krvi, která se používá pro diferenciální diagnostiku s jinými endokrinních poruch projevujících příznaky hyperandrogenism. Stanovení ED-17, T, DHEA, DHEA-S v krvi a 17-KS v moči se provádí před a po zkoušce s glukokortikoidy, jako je dexamethason. Pokles hladiny těchto steroidů v krvi a moči o 70-75% naznačuje nadledvinový původ androgenů.Diagnostická hodnota

má také ultrazvuk vaječníků.Vzhledem k tomu, adrenogenitální syndrom se vyskytuje anovulace, ehoskopicheski zdůraznit folikulů různých stupňů zralosti, nedosahují preovulační velikosti, tak zvané multifollikulyarnye vaječníky, vaječníků velikost může být o něco větší, než je norma. Nicméně, na rozdíl od v průběhu ovariálního syndromu polycystických vaječníků, že nejsou zvýšit množství stromatu a není typické pro tuto patologii umístění malých váčků jako „náhrdelník“ pod kapsli vaječníku.

také měření diagnostickou hodnotu bazální tělesné teploty, vyznačující se tím, protaženého první fázi cyklu a zkrácené druhé fázi cyklu( luteální insuficienci).

Diferenciální diagnóza adrenogenitální syndrom

diferenciální diagnostické znaky adrenogenitální syndrom a syndrom polycystických vaječníků

Indikátory

adrenogenitální syndrom zacházení v korekční Aby hormon nadledvinek přípravky se používají pro glukokortikoidy.

V současné době podávají dexamethasonu v dávce 0.5-0.25 mg.za den pod kontrolou krevních androgenů a jejich metabolitů v moči. Na účinnost léčby ukazují normalizaci menstruačního cyklu, vznik ovulační cyklus, který je zaznamenán na základě měření bazální údaje o teplotě echoscopy endometrium a vaječník uprostřed cyklu, nástupu těhotenství.Ve druhém případě, glukokortikoidy léčba pokračuje, aby nedošlo k přerušení těhotenství před 13. týden - doba tvorby placenty, který poskytuje potřebnou úroveň hormonů pro normální vývoj plodu.

Během prvních týdnů těhotenství musí být pečlivě sledováni po dobu až 9 týdnů - měření bazální tělesné teploty každé dva týdny - ultrasonografie pro detekci zvýšené tón myometria a ehoskopicheskih známky uvolnění vajíčka. Při spontánní potraty v anamnéze předepsané léky obsahující estrogen pro zlepšení prokrvení vyvíjejícího se embrya: mikrofollin( ethinylestradiol) od 0,25-0,5 mg za den nebo proginova 1-2 mg denně pod dohledem postavení žen a přítomnost jejích stížností na bolest v dolníbřicha, krvácení z pohlavního traktu.

V současné době léčba potrat adrenogenitálním syndromu I-II trimestru účinnému využívání přírodních progesteronu analogu - Duphaston na 20-40-60 mg za den. Jak dydrogesteronu derivátu, že nemá androgenní účinek na rozdíl od progesteronů norsteroidnogo řad, které vykazují známky virilizace a maskulinizaci matka plodu ženského pohlaví.Kromě toho, použití Duphaston účinné při léčbě funkční cervikální neschopnosti, často doprovázející kongenitální adrenální hyperplazie.

V nepřítomnosti těhotenství( ovulace nebo selhání žlutého tělíska, zapsané v závislosti na bazální tělesné teploty), doporučuje se během léčby glukokortikoidy chování stimulace klomifen ovulaci u standardního systému: od 5. do 9. nebo 3. až 7. den cykluna 50-100 mg.

V případech, kdy žena nemá zájem o těhotenství, a hlavním problémem je nadměrné ochlupení, pustulózní vyrážka nebo nepravidelná menstruace, je vhodné léky terapii obsahující estrogeny a androgeny( viz. Léčba hirsutismu na PCOS).Nejčastěji předepisovaná lék Diane-35.Účinnější proti hirsutismu uprostřed Diana podávané v prvních 10-12 dnů od jeho příjem cyproteronacetát dávka 25-50 mg( příprava androkur).Použití těchto léků po dobu 3-6 měsíců má výrazný účinek. Bohužel se po ukončení léčby objevují znovu příznaky hyperandrogenie, protože důvod patologie neodstraní tuto léčbu. Je třeba také poznamenat, že použití glukokortikoidů, normalizování ovariální funkce má malý vliv na snížení hirsutismus. Mají antiandrogenní akční perorální antikoncepce, které obsahují nejnovější generace progestogeny( desogestrel, gestoden, norgestimát).Z nehormonálních léčiv účinných veroshpiron, že dávka 100 mg denně po dobu 6 měsíců a více omezuje hirsutismus. Na konci

postpubertatnom tvoří adrenogenitálním syndromu, při mírných vyjádřené kožních projevů hyperandrogenismu a nestabilní menstruačního cyklu bez dlouhé časové prodlevy, pacientovi, v případě, že nemají zájem o těhotenství, není nutná hormonální substituční terapie.

Při použití hormonální antikoncepce výhodné nízké dávky jednofázový( Mersilon) a tři fáze s gestagenní složky poslední generace( desogestrel, gestoden, norgestimát), které nemají žádný androgenní účinek. Dlouhodobé používání jednofázovém hormonální orální antikoncepce, který obsahuje 30 ug ethinylestradiolu nebo Femoden typu marvelona( více než jeden rok bez přerušení) může způsobit gipertormozhenie funkce vaječníků a amenorea vlivem hypogonadotropním Poruchy hyperandrogenismus.