Onemocnění plicních onemocnění
Při vývoji dědičných onemocnění genová mutace způsobuje nástup onemocnění prakticky bez ohledu na vliv environmentálních faktorů.Na rozdíl od toho je genetická vada multifaktoriálních plicních onemocnění realizována pod vlivem celého komplexu faktorů životního prostředí.
Klasickým modelem polygenně zděděných onemocnění je bronchiální astma. Rodinné zatížení alergických onemocnění se objevuje u 50-86% dětí trpících bronchiálním astmatem. Je zjištěno, že riziko, že dítě trpí bronchiálním astmatem za přítomnosti tohoto utrpení u obou rodičů, je vyšší než riziko jednoho z nich.
V případě přítomnosti bronchiálního astmatu u jednoho z rodičů se riziko výskytu prvního nemocného dítěte v rodině zvyšuje o 12krát v porovnání s ukazateli obecné populace;pokud jsou děti s bronchiálním astmatem ve stejné rodině, riziko dalšího onemocnění dětí se zvyšuje o 20-25krát. U monozygotických dvojčat je riziko vývoje bronchiálního astmatu mnohonásobně vyšší než riziko výskytu dizygotních dvojčat.
V srdci bronchiálního astmatu, jak víme, jsou imunitní mechanismy. Většina lidí s bronchiálním astmatem má specifické protilátky proti různým alergenům. Vysoká hladina specifických protilátek je obvykle doprovázena zvýšeným obsahem celkového imunoglobulinu E. Značný nárůst sérových hladin imunoglobulinu E je charakteristickým rysem atopického bronchiálního astmatu. Obsah imunoglobulinu E v krvi s atopickým astmatem obvykle ostře překračuje normu. To potvrzuje názor, že v atopické formě bronchiálního astmatu hraje klíčovou roli alergická reakce závislá na protilátce. Předpokládá se, že schopnost produkovat protilátky( stejně jako faktory regulující jejich produkci) je geneticky naprogramována.
Hereditní predispozice je bezpochyby důležitá při tvorbě chronických zánětlivých onemocnění plic. Je známo, že příbuzní pacientů s chronickou bronchitidou jsou třikrát častěji postiženi plicní patologií ve srovnání se členy zdravých rodin. Byly stanoveny vysoké koeficienty heritability pro chronickou non-obstrukční bronchitidu.
Úloha dědičných faktorů při výskytu chronických onemocnění plic je dvojznačná.Oni jsou zřetelně vysledováni v podstatě zděděným onemocněním, méně - u nemocí s dědičnou predispozicí.Druhá skupina onemocnění je nejčastější a má významný dopad na ukazatele morbidity, omezuje pracovní kapacitu osob v produktivním věku, vede k postižení a někdy i dramatickým výsledkům. Způsoby prevence těchto onemocnění jsou známy.
Hlavní principy klinického vyšetření pacientů s chronickou bronchopulmonální patologií jsou časná a aktivní detekce, zaznamenávání, dynamické pozorování a léčba ve stadiích polykliniky, nemocnice, sanatoria. To platí zejména pro děti, protože v dětství se zpravidla objevují vrozená a dědičná onemocnění.
Spektrum vrozené a dědičné patologie plic je poměrně široké.Tyto nemoci jsou charakterizovány klinickou rozmanitostí, povahou proudu, povahou dědictví.Současně však zůstává základní princip klinického vyšetření pacientů s chronickou bronchopulmonární patologií.Hlavní roli při profylaktické lékařské prohlídce nemocných dětí patří okresní pediatr. Lékař dětského polykliniku identifikuje pacienty s chronickou plicní patologií včetně dědičných a vrozených lézí a řídí je k vyšetření na specializované pulmonologické oddělení a nemocnice. Moderní komplex instrumentálních, imunologických, biochemických a dalších metod používaných v podmínkách dobře vybavených nemocnic umožňuje rozpoznat jednotlivé formy této patologie.
Po předběžném průzkumu a identifikaci osob s vrozenou onemocnění a dědičné plicní patologie by měla být pod trvalým dozorem jako místní pediatr a plicní centra.Četnost vyšetření okresním pediatrem by měla být nejméně 1krát za 1-2 měsíce a plicní specialisté - jednou za 3 až 4 měsíce. Současně se provádí dynamické řízení funkce vnějšího dýchání a kardiovaskulárního systému. Pod klinickým dohledem je nejen v nemocnici, ale také doma léčba antibiotiky prováděny, a to zejména u onemocnění, jako je cystická fibróza, syndrom polycystických, imunodeficience, které často mají opakující se kontinuálně( s periodickými exacerbacemi) v průběhu zánětlivého procesu v plicích. Rehabilitace dalších ložisek infekce probíhá.Zvláštní pozornost je věnována na údržbu a obnovu drenážní funkce plic( potřebná fyzioterapie, posturální drenáž, komprese hrudníku, s opakovanými kurzy inhalačních mukolytickými drog).
Při provádění profylaktické lékařské prohlídky pacientů s bronchiálním astmatem hraje také rozhodující oblastní lékař.Konzultace v alergologických místnostech, pulmonologických centrech umožňují lékaři, který má na starosti, dešifrovat formu onemocnění a poskytnout doporučení ohledně léčby pacienta. Děti, které trpí mírným až středně těžkým astmatem, pediatr zkoumat nejméně 1 krát za čtvrtletí, a alergie specialisty office - 1-2 krát do roka. Při závažném astmatu by měl být každoročně pozorován okresním pediatrem a jednou čtvrtinou - alergikem.
Jednou z fází léčby pacientů s chronickou plicní patologií je specializované pulmonologické sanatorium. Současně nelze zdůraznit, že výběr pacientů pro zařazení do sanatoria je vážným úkolem. Na ošetření ve speciálních léčebnách nemůže být odeslán pacientů s těžkým respiračním selháním( NAM II-III), hemoptýzou, hnisavý intoxikace. Tito lidé poměrně často potřebují naléhavou kvalifikovanou pomoc a poslání do sanatoria mohou mít dramatické důsledky. Ve všech fázích sledování výcviku je nezbytná sociální rehabilitace. Z tohoto hlediska je odborná orientace studentů nesmírně důležitá.Permanentní
ošetřovna pozorování a periodické průběh léčby v mnoha případech umožňují stabilizovat proces snižuje aktivitu bronchopulmonárních infekcí u onemocnění, jako je syndrom Kartagener, malformace, cystické fibrózy.
Děti s vrozenou a dědičnou patologií plic nejsou odňaty z registru. Do věku 15 let jsou pozorováni okresním pediatrem a specialisty dětského pulmonologického centra, pak jsou pod dohledem terapeutů.Nejvážnější pacienti s vrozenou a dědičnou patologií se přenášejí do postižení již v dětství.
zvláštní místo v systému sledování osob s vrozenou a dědičnou patologii plic trvá genetické poradenství.Medikogenetické poradenství je zaměřeno na prevenci dědičných patologií, předcházení narození dětí s genetickými vadami. V současné době je nejvhodnějším víceúrovňovým systémem genetického poradenství - od obecné sítě lékařských a preventivních institucí až po specializované genetické centrum. Hlavním principem genetického poradenství je stanovení stupně genetického rizika pro následné potomky a objasnění této skutečnosti rodičům. Je však třeba zdůraznit, že otázka plodnosti rozhoduje pouze rodina.
Genetické poradenství primárně určuje riziko mít nemocné dítě, které závisí na povaze dědictví.Monogenně zděděná patologie plic, stejně jako všechny monogenní nemoci, patří k vysoce rizikovým onemocněním( 1: 10).Zde je třeba poznamenat, že v této nemoci registru s autosomálně dominantní dědičnosti malého počtu plicních onemocnění( primární plicní hypertenze, alveolární mikrolitiázy, idiopatické difúzní fibrózy).V tomto typu dědičnosti je pacient obvykle jedním z rodičů.Pravděpodobnost dědičnosti mutantního genu je v těchto případech 50%.
Most dědičné plicní choroby se přenáší autosomálně recesivním způsobem. Do této skupiny patří dědičné a nejčastější patologie, tekoucí léze bronchopulmonárních: je cystická fibróza, primární ciliární dyskinesie a Kartagener syndrom. Rodiče dětí s touto utrpení jsou zdravé nosiče a jsou pouze mutovaný gen. Riziko nemocného narození dítěte je 25%.
nesmírně obtížná otázka stanovení dědické rizika malformací dýchacího systému, protože v některých případech mohou být projevem monogenních dědičných onemocnění, a někdy - výsledkem nepříznivých vlivů na životní prostředí.
Stanovení míry rizika s polygenní dědičných nemocí, zejména bronchiálního astmatu, představuje značné obtíže, protože vývoj tohoto onemocnění mají význam jako dědičné predispozice a vlivu faktorů životního prostředí.Předpokládá se, že riziko onemocnění dítěte, který je generován po pacientů je 14%, přičemž nemoci jednoho z rodičů - 31%, s onemocněním obou rodičů - 70%.
další rozvoj genetického poradenství je neoddělitelně spojena s rozvojem prenatální diagnostické techniky. S ohledem na onemocnění plic velkou pozornost věnována možnosti prenatální diagnostiky cystické fibrózy, deficitem a1-antitrypsinu.Úspěch v této souvislosti je spojen s rozvojem diagnostických metod DNA.