Недостатак орнитин транскарбамилазе

Болест је први пут описана 1962. године. Према подацима из 1983. године, само око 510 случајева ове метаболичке болести описане су у литератури.Орнитинтранскарбамилази неуспех може бити наслеђена аутосомно рецесивни, аутозомно доминантно и Кс-везани доминантна типа.У другом случају, код мушкараца постоји рани фатални исход.

примарна биохемијске дефект у овој болести је недостатак метаболизма протеина орнитинтранскарбамилази активности ензима који обезбеђује формирање Цитруллине протеина.Овај ензим се налази углавном у јетри.Мањи број се налази у танком цреву, а минимум је у мозгу и другим ткивима.

Симптоми болести које се могу детектовати код хуманог пацијента укључују: оштар депресија централног нервног система( до коме), повраћање, конвулзивнији поремећаја менталне ретардације.У раној облика болести, који се налази само у новорођених дечака, први манифестације орнитинтранскарбамилази неуспеха су: повраћање, појава напада, кома.Сви ови симптоми се појављују код детета већ други и трећи дан живота, јер је болест изузетно тешка и завршава се смрћу.Ранији знак је такође поремећај дисања.У случају касније доби болест, која у већини случајева поклапа са преносом детета у мешовитим или вештачке хране, додавање других болести или операција, изгледа нападе повраћања, изражен инхибиције централног нервног система до до коме, грчева, иза у физичком ипсихомоторни развој, повећање величине јетре.У некој деци са овом болести, једини симптом може бити аверзија према месу и другим хранама богатим протеинима.Ментални развој детета остаје нормалан.

Лечење -а је да посматра храну мале протеине.У акутном периоду користе се перитонеална дијализа и хемодијализа.