Molekularna osnova dednosti
Struktura gena, njegova funkcija. Značilnosti človeškega genoma. DNA je molekula herednosti. Kemijske in strukturne značilnosti
V programu šolske biologije je že znano, da je gen segment molekule DNA.to makromolekul iz dokaj širok spekter prisotni v vsaki celici vsakega živega organizma makromolekul, ki lahko sami razmnožujejo, zato posredujejo generacije celic ali organizmov, informacije, ki jih vsebuje samo. Sposobnost DNA za lastno reprodukcijo je posledica posebnosti njegove kemične strukture. DNA molekula je zgrajen iz treh komponent: sladkor zastopnika deoksiriboznega, fosfatne skupine in 4 vrste dušikovih baz - citozin( C), timin( T), ki se imenuje tudi purine, adenin( A) in gvanin( G).To so pirimidini.
Leta 1953 sta Watson in Crick objavila svoj zgodovinski članek o fizični strukturi DNK.V skladu z modelom Watson in Crick je molekula DNA dvojna vijačnica. Vsaka spirala zavije okoli druge spirale vzdolž običajne osi. Verige te vijačnice sestavljajo dezoksiribozne in fosfatne skupine. V rednih časovnih intervalih se za vsako verigo pritrdi dušikova baza, ki je obrnjena proti notranjosti spirale. Dve osnovi vsake verige, ki sta na isti ravni, sta povezani skupaj.
najbolj izrazit v molekuli DNA, da lahko vsak dušikova baza poveže samo z drugimi natančno opredeljena in komplementarno( primeren le za to), da bazo, in sicer adenin s timinom in gvanina s citozin.
Ta lastnost nukleotidov, ki dopolnjuje povezovanje, je osnova za natančno reprodukcijo nukleotidne sekvence vsake DNA drogice. Nukleotidne verige DNA so polarne. Polarnost je odvisna od tega, kako so sladkorji( deoksiriboza) povezani. Fosfatna skupina, vezana na C5( 5-ogljik) enega sladkorja, povezana s hidroksilno skupino na položaju C,( 3-ogljik) naslednjega sladkorja s fosfodiesterno vezjo. Posledično ima terminalni nukleotid na enem koncu verige prost 5-, na drugi pa prost 3-skupino. Zaporedje nukleotidnih baz je običajno napisano v smeri od 5- do 3-konca. Dve strjeni deli DNA sta protiparalentna drug drugemu, saj grejo v nasprotnih smereh in 5-konec ene verige ustreza 3-koncu druge verige in obratno.
Vzorec DNK Watson in Crick pojasnjeno s časom znani angleščina biokemik Chargaff pravilo, po katerem je DNA molekula po kateremkoli številu purinov strogo ustreza številu pirimidinov.
V dvojni vijačnici se purin DNA-( adenin, guanin) vedno kombinira s pirimidini( timin in citozin).Med citozinom in gvaninom se tvorijo tri vodikove vezi in med timinom in adeninom - dve, tako da se drugi način povezovanja enostavno ne more.
Elementarna enota DNA je nukleotid, ki vsebuje eno deoksiribozo, eno fosfatno skupino in eno dušikovo bazo.
DNA replikacijo
Ker DNK je molekula dednosti, potem za to kakovost mora natančno se razmnožujejo in s tem rešiti vse informacije v prvotni informacij DNK molekule v posebnem nukleotidnega zaporedja. To zagotavlja poseben proces pred delitvijo katere koli celice v telesu, ki se imenuje replikiranje DNA.Bistvo tega procesa je, da poseben encim razbije šibke vodikove vezi, ki povezujejo nukleotide dveh verig skupaj. Posledično so odseki DNA odklopljeni in proste dušikove baze( tako imenovane vilice za replikacijo) "iztisnejo" iz vsake verige. Posebno DNK polimeraza encim začne premikati vzdolž verige DNK prostega izmed 5- do 3-koncu molekule, s čimer se pridružijo prostih nukleotide neprekinjeno sintetizirane v celici, na 3'-koncu na novo sintetiziranih verige DNA.
Zaradi replikacije se oblikujejo dve novi, absolutno enaki molekuli DNA, ki so enaki izvorni molekuli DNA pred začetkom njenega zniţevanja.
lahko rečemo nekaj poenostavitev, da je pojav točno podvojitve molekule DNA, ki temelji na komplementarni bazo molekule molekulska osnove dednosti.
stopnja replikacije DNA pri ljudeh je relativno nizka, in da se zagotovi replikacija DNK človeškega kromosoma, bi trajalo tedne, če je replikacija začel na enem mestu. Dejansko ima vsako molekulo kromosomov DNA, vsak kromosom in humani vsebuje le ena molekula DNA, obstaja veliko krajev podvajanja Začetek( replikonov).Od vsakega replikona replikacija poteka v obe smeri, dokler se sosednji repliki ne združita. Zato replikacija DNA v vsakem kromosomu poteka relativno hitro.
izraz "genetski kod»
Za molekule dednosti, ki je DNA, ne le, da je bila možnost, da se razmnožujejo - je le del dediščine. DNK mora nekako kodirati vse znake telesa. Večina od značilnosti katerikoli organizem, enocelični ali večcelični, definirano proteinov: encimi, strukturni proteini, nosilne proteine, proteini kanali, proteinski receptorjev. Zato mora DNA nekako kodirati strukturo beljakovin in vrstni red aminokislin v njih.
Aminokisline povezani druga z drugo preko peptidne vezi, ki je tvorjen s kondenzacijo amino skupin( NH2) z ene aminokisline s karboksilno skupino( COOH) z neko drugo aminokislino. Aminokislinska sekvenca v polipeptidne verige aminokislin je napisana s prostim NH2-skupino do aminokislina s prostim -COOH skupino.
Znanstveniki so ugotovili, da je koda tripleta, kar pomeni, da vsaka aminokislina kodira trojica nukleotidov. Kot proteinov, ki se uporabljajo za gradnjo 20 različnih aminokislin, oznaka ne more biti posameznih nukleotidov, saj so le 4 nukleotidi. Koda ne more biti tudi dinukleotid, saj je možno le 16 kombinacij z 2 nukleotidi. Pri 3 nukleotidih se število kombinacij poveča na 64, kar je dovolj, da kodira 20 različnih aminokislin. Poleg tega je tudi razvidno, da je bilo degenerirano genetski kod, in sicer lahko ena aminokislina se kodirana z več kot enim triplet nukleotidov. Druga pomembna značilnost genetskega koda je, da je brez prekrivanja, pri čemer zaporedje nov aminokislinsko polipeptidna veriga kodirno sekvenco novega trojček DNA.Genetska koda ne vsebuje ločil in kodirne triplete sledijo ena za drugo. Genetska koda je univerzalna in jo identično uporabljata prokarioti in eukarioti. Kodirne triplete nukleotidov imenujemo kodoni.
Najpomembnejši sta prva dva nukleotida vsakega kodona. Tretji nukleotid je nespecifičen. Trije kodoni določajo signal za zaustavitev sinteze polipeptidne verige( zaključek prevajanja): UAA, UAG in CAA.To pomeni, da na mestu RNK( mRNK), kjer je kateri koli od teh kodonov, sinteza polipeptidne verige ustavi. Kode, ki kažejo prenehanje sinteze polipeptidne verige, se imenujejo ustavni kodoni.
Informacijska RNA in proces transkripcije
Pojasniti je treba, zakaj je bilo tako potrebno uvesti koncept informacijske RNK.Kot je znano, da DNA vsebuje kromosomih celice in tako v jedru, in protein sintetiziramo v citoplazmi celic. Za informacije o strukturi proteina, napisana v jeziku DNK nimajo v citoplazmo, se bo najprej predelajo( prepisan) v molekuli mRNA.
RNA razlikuje od DNA po tem, da veriga RNK riboza sladkornega ostanka, ki ga zastopa( odtod ime), se timin nadomesti z uracila, ki ima približno enako dopolnjevanje z adeninom kot timin.
Za goljufanja pojavila gen nukleotidno sekvenco, ki kodira primarno strukturo proteina polipeptidne verige v določenem mRNA, DNA veriga na razdalji od gena na določeno zaporedje nukleotidov, ki se imenuje promotor, pridruži poseben encim - RNA polimeraza.
Začetna točka transkripcije je baza DNA, ki ustreza bazi RNA, ki je najprej vključena v transkript. Transkripcija mRNK se nadaljuje, dokler RNK polimeraza II ne doseže končnega signala transkripcije.
Biosinteza polipeptidne verige
V polipeptidni verigi so informacije, kodirane z genetsko kodo, dekodirane in mRNA predloge izdelane na polipeptidni verigi specifičnega proteina. V tem procesu so vključene še dve vrsti RNK: ribosomalna( rRNA) in transportna( tRNA).Za obe vrsti RNK v genomu obstajajo številni geni, na matriki katere se sintetizirajo te RNA.
Nastanek polipeptidne verige iz zaporedno dostavljenih mRNA tRNA z ustreznimi aminokislinami se pojavi na ribosomih.
Struktura gena v višjih organizmih je precej zapletena. Vključuje promotor, ki vsebuje mesto za začetek transkripcije, eksone in introne. Exons vsebujejo kodirne sekvence gena, funkcija intronov pa ostaja neznana. Na meji eksonov in intronov je konsenzno zaporedje, ki ga prepoznajo encimski spoji, t.j. z encimi za izločanje intronov iz primarnega transkripta mRNK.Na 3-koncu gena že obstaja v nekodirajočem delu mesto, ki zagotavlja dodajanje 100-200 adeninskih ostankov mRNA, da zagotovi njegovo stabilnost. Za gene je značilen tako imenovani odprt odčitalni okvir, to je prisotnost dovolj dolgega zaporedja trojčkov, ki kodirajo aminokisline, ki jih ne prekinjajo ustavni kodoni ali nesmiselne triplete.