Downova bolezen
Posebno obliko oligofrenije je opisal L. Down leta 1866. Avtor je opazil močno zmanjšanje inteligence, skupaj z značilnim videzom ljudi in različnimi razvojnimi malformacijami. Prvi opis Downove bolezni v Rusiji je naredil PI Kovalevsky leta 1905. Med duševno zaostalimi otroki je 10% bolnikov z imelo Downovo bolezen .Oba spola vplivata približno na isto frekvenco.
Z Downovo boleznijo najdemo različne malformacije. Narava poškodb in njihova porazdelitev se močno razlikujejo od narave in pogostosti poškodb prebivalstva. Analiza umrlih otrok z Downovo boleznijo je pokazala prisotnost prirojenih srčnih napak in večjih plovil v 67% primerov. Skoraj vse poškodbe kardiovaskularnega sistema z Downovo boleznijo spremljajo napake pri razvoju drugih organov in sistemov. Pogosto jih spremljajo malformacije prebavnega sistema. V delu genitourinarnega sistema so bile ugotovljene naslednje pomanjkljivosti: kongenitalno povečanje sečnega mozga, povečanje oz. Zmanjšanje sečil, lobarskih ledvic, policistoza in odsotnost ledvic. V nekaterih primerih odsotnost pljuč, odsotnosti ali nerazvitost pljučnih pljuč.Velikost možganov se je zmanjšala, nerazvitost čelnih lobusov, brazde in girov, pogosto pa so nastale različne nenormalnosti krvnih žil v možganih. Ventili možganov so pogosto slabo razviti, njihova votlina se zmanjša.Živčne celice niso dovolj razvite. Pogosto se pojavijo razvojne malformacije različnih organov in sistemov, več prirojenih malformacij.
Bolezen je ponavadi pri rojstvu: otrokovo telesno težo je ponavadi pod normalno, otroci so počasni, slabo zasukani, jokanje je šibko. Med najpogostejšimi znaki je treba opozoriti na nepravilno obliko lobanje, poševno zarezo oči, semilunarno gube kože v kotu očesa( blizu nosu), visoko nebo, majhna ušesa in nizko lego. Karakteristična disproporcija prsnega koša in okončin. Roke imajo značilno strukturo - kratki prsti, ukrivljeni in skrajšani mali prst. Pogosto je na dlani roke izrazil prečno kožo. Pozornost se opozarja na izrazito zmanjšanje mišičnega tona, odsotnost nekaterih refleksov. Zmanjševanje mišičnega tona je pomemben znak Downovega sindroma, zlasti v obdobju novorojenčkov. Otroci, ki trpijo zaradi Downove bolezni, se razvijejo z veliko zamudo pri motoričnih in duševnih funkcijah. Anomalije fizične strukture v starejši starosti so enake vrste in skrbi predvsem o sistemu kosti.Številka takšnih otrok je čepasta, okončine so kratke, ramena spuščena, glava nagnjena naprej. Brahicefalne oblike lobanje( prevlada prečne velikosti glave), poševni zasuk, nerazvitost kosti nosu in zgornje čeljusti, spodnja čeljust pa skoraj vedno izstopa. Pogosto opazite različne nenormalnosti zob. Pri radiografskem pregledu kostnega sistema se odkrijejo deformacije prstov, zlasti peti prst, osteoporoza in nekatere druge značilnosti.
Tipični znak Downove bolezni je zmanjšanje inteligence. Velika večina otrok so imbecili( 86%), 10% idioti, 4% -debili. Pri vseh osebah z Downovim sindromom opazimo nerazvitost govora. Razumevanje govora je prav tako omejeno. Kakršna koli navodila se izvajajo slabo. Besednjak je slab, vključuje imena vsakdanjih predmetov, preproste ukrepe in lastnosti. Za govor je značilna uporaba preprostih besednih zvez: besede so nepravilno izgovorjene, pogosto se pojavi huda kršitev fonetike zvokov in zvokov. Logično-gramatični vidik govora je precej težek. Branje in pisanje so težko oblikovani, račun se opravlja s težavo. Otroci z Downovo boleznijo se praviloma usposabljajo v posebnih šolah. Zlahka jih moti, nasveti, pozornost in spomin se znatno zmanjšajo. Meantični pomnilnik prevlada nad semantično. Povzetek razmišljanja je močno omejen. Otroci se v nekaterih primerih učijo branja, vendar je samo mehanska narava, medtem ko semantična interpretacija branja ni mogoča.
Stanje čustvene sfere je značilno za številne značilnosti, ki ločujejo Downovo bolezen od drugih oblik demence. Pozornost se opozarja na čustveno življenje, relativno varnost čustev v primerjavi z globino intelektualne napake. Otroci so tesno povezani z bližnjimi ljudmi, zaljubljeni so, a se nestabilnost razpoloženja razlikujejo z afektivnimi izbruhi, nemotiviranim negativizmom. Z Downovo boleznijo je sposobnost posnemanja dobro razvita. Zahvaljujoč tej funkciji otroci uspevajo uveljaviti samopostrežne spretnosti.
Pri preučevanju otrok v bolnišnici so najpogostejše bolezni srca in ožilja. Pogostost pomanjkljivosti srca z Downovo boleznijo je 51%.Najbolj pogosto ugotovljene pomanjkljivosti vključujejo triado, Četverovalentan in pentad Fallot pljučne arterije hipoplazijo, hipoplazija aorto, volčje arterijski vod, napaka v atrijska in ventrikularna veziva. Mnogi bolniki imajo kršitve endokrinega sistema: debelost, zmanjšanje bazalnega metabolizma, ki je očitno povezan z zmanjšanjem funkcije ščitnice.
preiskava, ki jo je nevrolog zaznali kršitev pogleda posnetka z obema očesoma na isto temo( konvergence), konvergentna strabizem, asimetrije obraza. Pogosto pride do krvavitev vestibularnega aparata, ki se kaže v neprostovoljnem gibanju očes v vodoravni smeri, včasih z elementi krožnega gibanja. Večina otrok z Downovim sindromom imajo blage slabša koordinacija, zamegljen, ko je usklajevanje vzorcev( na primer, ko se poskušajo dotakniti konico kazalca iztegnjeno roko na konici nosu z oči zaprte, in drugi.).Bolezni avtonomnega živčnega sistema očitne trdovratno pordelost kože med njeno mehansko stimulacijo( značilnim reakcije, povezane z krvnih žil v koži), suhe kože, nagnjenost k dermatitisa, distrofna spremembe nohtov, povečana krhkost las.
Leta 1959 je študija kromosomskega zaposlovanja 9 otrok z Downovo boleznijo pokazala, da je 47 celic vsebovalo 47 kromosomov. Pri vseh 9 preiskovanih otrocih je bila odkrita trizomija na 21 parih avtosomov( trije kromosomi namesto dveh).Številna dela raziskovalcev naslednjih letih, je bilo potrjeno, da so podlaga za Downov sindrom nepravilnosti število kromosomov, izražena predvsem s prisotnostjo enega dodatnega kromosoma iz skupine autosomes. Posebno zanimanje je dejstvo, da se mnogi od teh otrok rodi od matere nad 35 let. Analiza razpoložljivih podatkov je potrdila odvisnost pogostnosti Downove bolezni od matere starosti. Povprečna starost mame v času rojstva bolnega otroka je 33 let.
je splošno prepričanje, da je pojav Downovega sindroma prispeva k "obrabi telesa", "bolezen ženskih genitalij", "funkcionalno staranje reproduktivnega aparata, zlasti maternice in jajce," in drugih dejavnikov. Pomembno dejstvo, ki lahko posredno kažejo na možnost, da ima otroka z Downovim sindromom, je prisotnost mater epizod mrtvorojenost ali rojstvu izvedljiva otrok, ki so umrli v zgodnjem obdobju po rojstvu.
Verjetnost rojstva otroka z Downovo boleznijo pri materah različnih starostnih skupin je različna. Pri ženskah, starih od 19 do 35 let, ne presega 1 primera na 1000 novorojenčkov. Pri starosti 35 let se verjetnost rojstva bolnega otroka hitro povečuje in doseže med 2 in 40% vrstnega reda 2% ali več.Pojav nenormalnega nabora kromosomov z Downovo boleznijo je lahko povezan s kršenjem določenih faz mejoze. Predvsem dejstvo, da je velika večina otrok z Downovim sindromom rojeni materam, mlajše od 35 let, omogoča povezavo mehanizem te bolezni s procesom nastajanja jajc v ženskem telesu. Proces teeneze( nastanek ženskih reproduktivnih celic - oocitov) se začne z intrauterinim razvojem deklice pred začetkom ovulacije.Čim daljši čas, večja je verjetnost poškodb jajčeca. V tem primeru ima lahko vpliv različnih neugodnih okoljskih dejavnikov določen patološki učinek. Starostna merilo, in sicer doseganje 35 let, prav tako igra vlogo v povezavi z dejstvom, da je v tem starostnem obdobju, v ženskem telesu spremeni hormonsko ravnovesje. Pregled kromosoma določenem staršev in sorodnikov otroka z Downovim sindromom, s trisomijo za avtosom 21. povzročajo, ne kažejo nobenih posebnih nepravilnosti. Tveganje ponovnega rojstva bolnega otroka v primeru trisomije ostane enako kot pri populaciji.
Sindrom prenosa navzdol
Ta sindrom se uvršča na drugo po frekvenci po trisomi, opisanem zgoraj. Downalni translacijski sindrom se pojavi pri 3,5% otrok z Downovo boleznijo. Bistvo sindroma je prenos gena ali segmenta kromosoma v nov, nenavaden položaj zanjo na istem ali drugem kromosomu. Razlike v pojavu manifestacij, v primerjavi z otroci z redno trisomijo, št. Bistvenega pomena za opredelitev tega sindroma dana študije kromosomov pri bolnikih z otroki in njihovimi starši, saj je verjetnost, da imajo drugega otroka z Downovim sindromom v primeru premestitev povečuje.
13-15 in 21-22 avtosomov so vključeni v translokacijo. V tem primeru se je število kromosomov v nizu je normalno in 46. Če imate bolan otrok translokacije Downov sindrom je ena očitno normalnih staršev je pogosto nosilec mutacije. Pogostost rojstva bolnih otrok v materi z translokacijo je precej visoka in je 25%.V tem primeru verjetnost rojstva bolnega otroka ni odvisna od starosti ženske. Nebistveni del bolnih otrok se rodi iz poroke zdrave ženske z očetom - nosilcem mutacije. Otroci s sindromom translokacije predstavljajo 5% skupnega števila otrok z Downovo boleznijo, rojenih pri materah, mlajših od 30 let. V družinskih primerih Downove bolezni se v približno 30% primerov odkrijejo translokacijske spremembe kromosomov.
z Downovega sindroma Mozaicizem
tretji različnih kromosomskih nenormalnosti v Downovim sindromom Mozaicizem je, ko je oseba odkrita v nekaterih celicah normalnega števila kromosomov in drugih - kromosoma 47( trisomija 21 minut paru kromosomih).Pogostost mozaicizma je približno 1% otrok z Downovo boleznijo.
manifestacije bolezni v primeru Downovega sindroma s Mozaicizem zelo določen z razmerjem normalnimi in patološkimi celic s tremi 21-MI kromosomov. V nekaterih primerih imajo ljudje značilne značilnosti Downove bolezni, v drugih pa so znaki bolezni slabo izraženi. Intelekt otrok trpi manj kot v prvi različici bolezni. Sumi mozaikizma se vedno pojavijo, ko je kombinacija tipičnih zunanjih značilnosti Downove bolezni in dokaj ohranjene inteligence.
vzrok Mozaicizem od kromosoma nondisjunction je v zgodnjih fazah delitve zigota, ki vodi do nastanka dveh vrst celic: ena je v 46 in 47 v drugih kromosomov. Pri ženskah z mozaicizmom se rodijo normalni otroci in bolniki s prvo različico Downove bolezni.
Med številnimi spremembami Downovim sindromom zavzemajo posebno mesto posebne vzorce kože. Kožni prečni gub, ki se nahaja na dlani, se pojavi pri Downovi bolezni na levi strani v približno polovici primerov.Še en znak trisomijo 21. par kromosomov v študiji vzorcev kože je prisotnost prečno gubo na gube na mezincu namesto dveh, ki se običajno pojavijo v ceno. Poleg tega obstajajo nekatere spremembe v kožnem vzorcu prstov v rokah, ki jih določi daktiloskopija le zdravnik specialist.
Downovo bolezen spremlja spreminjanje laboratorijskih parametrov krvi in urina. Z redno trisomijo se aktivnost določenih encimov v serumu običajno poveča. Večina otrok z Downovo boleznijo je pokazala spremembe vsebnosti aminokislin v krvi in urinu. Nekateri otroci imajo lahko povečano vsebnost aminokislin v urinu. Podatki EKG za Downovo bolezen so drugačne: od blagih prevodnih motenj do motenj srčnega ritma.
Z Downovo boleznijo poteka dolgoročna terapija z majhnimi odmerki tiroidne kisline. Ugoden učinek je v mnogih primerih Downove bolezni pri zdravljenju s predfizonom( 30 injekcij na zdravljenje).Smotrno je uporabiti niamid in njegov analog noredala, ki sta psihoanaleptična sredstva in imajo antidepresivni učinek. Potek zdravljenja s temi zdravili traja 2-3 mesece. Z uporabo zdravil v tej skupini lahko pride do neželenih učinkov, ki vključujejo: omotico, glavobol, povečano znojenje itd., Vendar se takšni neželeni učinki pojavljajo redko. Z jetrnimi boleznimi je zdravilo niamid kontraindicirano. Dober učinek imajo zdravila, ki uravnavajo izmenjavo snovi. Nerobolum, dianabol, itd, ima tudi ugoden vpliv prehrane, ki jo je lečeči zdravnik, ob upoštevanju sprememb v teste krvi in urina. Priporočljivo je, da uporabite sredstva splošne krepitve in stimulacije terapije, ki vključujejo pripravke kalcija, železa, aloe. Ko raste otrok, je treba pozornost nameniti poučevanju osnovnih spretnosti samopostrežbe in vadbi z logopedom. Komuniciranje z otroško ekipo ugodno vpliva na otroke z Downovo boleznijo.
Preprečevanje Downove bolezni je treba izvajati z medicinskim genetskim svetovanjem v specializiranih genskih centrih. Takšna posvetovanja pomagajo določiti tveganje za pacienta, ki ima otroka z namenom reševanja vprašanja abstinenco od poroda v družinah z družinsko anamnezo, ki poteka na Trans-lokaciji Downovim sindromom.
Anomalije avtosomov 13-15 in 16-18.Trisomski sindromi so opisani za 13-15 parov avtosomov in 16-18 parov avtosomov - trisomija. Ti sindromi imajo številne podobnosti z Downovo boleznijo.
sindrom zaradi trisomije pri 13-15 parov avtosomov se pojavi povprečno pri 1 otroku od 4.000 novorojenčkov. Za sindromom označen s številnimi prirojenih deformacij: majhne oči, ali njena pomanjkanjem, heiloshize, razcepljenim nebom, šest ali več prstov, lobanje deformacije. Obstajajo različne malformacij srca - dekstrapozitsiya, prekata septalna okvare, itd Na delu prebavil pri skrbnem pregledu razkriva velik žolčnik krčenje žolčevoda anomalije položaju debelega črevesa. .Opazimo lahko razvojne pomanjkljivosti drugih organov. Pogosto so umrle kile, vaskularni tumorji kože. Veliko otrok razkrije ledvičnega meha raztezanje nakopičil v njem veliko urina, vzrok, ki je obstoj ovir do izliva v sečilih( hidronefroza).Kasneje je močan zaostanek v duševnem razvoju, povečanje mišičnega tona, ki ga pogosto spremljajo konvulzivni napadi, ki jih povzroča nerazvitost in različne motnje razvoja možganov.
Pri preučevanju kromosomskega sklopa otrok se razkriva ekstra kromosom iz skupine 13-15.V primeru prenosa teh kromosomov lahko anomalije prenašamo preko navidezno zdravega starša. Za nastanek trisomije je lahko pomembna starost matere. Povprečna starost matere abortusa s trisomijo 13-15 kromosomov je 38 let.
Zgoraj omenjene napake pri rojstvu povzročijo zgodnjo smrt bolnikov. Večina jih( približno 70%) umre pred starostjo 3 mesece. Vzrok smrti je ponavadi srčno popuščanje, odpoved dihanja, aspiracija, povezovanje pljučnice.
sindrom trisomija kromosoma 16-18
Ta sindrom trisomija pojavlja pogosteje v primerjavi s sindromom trisomijo kromosomov 13-15.Pogostost tega sindroma je približno 1 primer na 3.000 novorojenčkov. Pri deklicah se ta bolezen pojavlja 3-krat pogosteje kot pri fantih. Otrok od rojstva je zelo majhen, klic je šibek. Določajo se majhne velikosti glave, deformacije lobanje, štrleče trneče, majhne ušesne in majhne spodnje čeljusti. Značilno povečanje števila prstov na rokah in stopalih, pogosto so prirojene dislokacije bokov. Vaskularne tumorje pogosto najdemo na koži. V študiji notranjih organov pokažejo anomalije razvoja srca: ventrikularne septalno napake, razcepljenim arterijske vodu.določiti tudi različne ledvičnih nepravilnosti - podkev z ledvicami, dvojna sečevoda, pogosto nespuščenega testisov mošnje( pri moških), z lijakasto anus, diafragmatične kile, želodčni nenormalnosti.Če otroci ne umrejo v prvih mesecih, s starostjo nastane globoka depresija intelekta, zvišanje mišic v nogah, pogoste konvulzije.
Pri preučevanju kromosomnega sklopa se določi dodaten avtosom. Kot pri drugih trisomija je odvisna tudi stopnja rodnosti bolnih otrok od starosti mame. Pogostost trisomije pri spontanih splavih znaša 3%.
Življenjska napoved je neugodna. Večina otrok umre v prvih mesecih življenja.
sindromov z delnim izbrisom autosomes
izbris( izguba) odseka 4-kromosoma nizka rast kaže, razcepljenim nebom in heiloshize, prirojeno napako moškega sečnice povzročil( zunanja prehodna odprtina se odpre, medtem ko na sredini ali na korenu penisa).Zaznana je sprememba v obliki lobanje, kopičenje v votlini čezmernega količine tekočine lobanje, kar vodi do povečanja velikosti glave, zmanjšanje mišičnega tonusa okončin, duševne zaostalosti. Značilen za različne anomalije vidnega organa in ušesnih ušes.
brisanja( izguba), del kromosoma 5 je označena s sindromom "mačka krik", tako imenovan, ker je podoben Cry dojenčki mačko v jok. Taki otroci imajo kratke postave, zmanjša velikost možganov, na ima notranji kotiček očesa je semilunar krat kože, ušesa so zelo nizke, oči so daleč narazen drug od drugega. Za otroke je značilna huda duševna zaostalost. Pri deklicah ta sindrom pojavlja pogosteje kot pri fantih.
Sindromi črtanja( izgube) dela 18. kromosoma. Daje sindrom kažejo zmanjšanje velikosti možganov, vidno čelo, pomanjkanje zunanjih slušnih kanalov in izgubo sluha, različne nepravilnosti oči. Osebe s tem sindromom imajo majhno rast, daleč zadaj v duševnem razvoju, so se zmanjšala mišični tonus.
sindrom izgube dela 21. kromosoma. Za sindrom je značilna huda duševna zaostalost. Nekateri znaki bolezni na različne načine nasproti tistim Downovim sindromom: štrleči nos, nizko-set veke, velika ušesa, poveča mišični tonus( neke vrste "antidaunizm").Osebe s tem sindromom pogosto najdemo degenerativne spremembe kosti, prirojeno okvar moške sečnice( zunanja odprtina kanala istočasno odpre na sredini ali na korenu penisa).V krvi se lahko zmanjša število belih krvnih celic( trombocitov).