Naslednje bolezni ogljikovih hidratnih presnovkov

Ogljikovi hidrati so kompleksne organske spojine, ki v človeškem telesu opravljajo številne pomembne funkcije. Ogljikovi hidrati, sestavljeni iz ene molekule, se imenujejo monosaharidi;dveh vezanih molekul, disaharidov;več molekul, povezanih skupaj, polisaharidi;sestavljen iz več preprostih ogljikovih hidratov - oligosaharidov. Glavni monosaharidi človeškega telesa so glukoza, fruktoza, galaktoza in riboza. Disaharidi in oligosaharidi so del različnih prehrambenih izdelkov. Poleg tega so polisaharidi pogosti v rastlinskem in živalskem svetu. Najpomembnejša funkcija ogljikovih hidratov v človeškem telesu je zagotoviti energijo za vse procese, ki se pojavljajo v njem. Ogljikovi hidrati se uporabljajo tudi kot gradbeni material, saj so sestavni del osnovne snovi vezivnega, kostnega in hrustančnega tkiva. Izvajajo številne specifične funkcije, zlasti so strukturni elementi žlez človeškega telesa( npr. Žleze slinavke).Ogljikovi hidrati, kot sta riboza in deoksiriboza, sta glavna sestavina RNA in DNA.Takšna snov, kot glukuronske kisline, glukoza pridobljena in sodeluje pri nevtralizaciji različnih strupenih snovi v telesu, in heparin ogljikovih hidratov, ki sodeluje pri strjevanju krvi. Vključitev ogljikovih hidratov je dokazana v zaščitnih reakcijah imunskega sistema telesa. V človeškem telesu se oligo- in polisaharidi dobavljajo s hrano, ki v tej obliki ni mogoče absorbirati. V zvezi s tem se razgrajujejo v monosaharide pod vplivom prebavnih sokov v prebavnem traktu. V tej obliki, so podvrženi absorpcije v črevesju, nato pa preide v krvni obtok in od tam prenesejo v jetra, kjer se dodatno kemične reakcije ali kopičijo v telesnih tkivih kot zaloge. Ogljikovi hidrati sodelujejo v presnovi, po potrebi obračajo v aminokisline ali maščobe.

Pri odraslih krvi fruktozo ogljikove hidrate običajno ni mogoče zaznati, pa med rojstvom obdobja pa običajni del krvi ploda. To je posledica posebnosti metabolizma v tem starostnem obdobju. Zamenjava glukoze po absorpciji v črevesju je odvisna od telesne potrebe po energiji in oskrbe s tkivi s kisikom. S pomanjkanjem energije se glukoza razgradi na mlečno kislino, v odsotnosti kisika v tkivih v tej fazi pa izmenjava glukoze preneha. Pod pogoji, ki so dovolj kisika v telesno tkivo človeškega pojavi nadaljnji proces razdelitve glukoze do končnih izdelkov, ki so ogljikov dioksid in vodo. Kot razčlenitev glikogena v jetrih, in oksidacijo mlečne kisline v odsotnosti dovolj kisika so usmerjeni na kompenzacijo porabo energije telesa. Proces razkroja glikogena v odsotnosti kisika spremlja oblikovanje določene količine energije, uporabljene za življenje organizma. Pretvorbo glukoze v mlečno kislino spremlja tudi sproščanje energije. Ta proces poteka s sodelovanjem 13 encimov. Postopek delitve glukozo v ogljikov dioksid in vodo za posledico tvorbo količino energije, ki je 15-krat večja od količine energije, ki se tvori z razpadom jeter glikogena v odsotnosti kisika v telesnih tkivih. Postopek anoksičnega cepitve glikogena je bolj starodavni mehanizem zagotavljanja energije človeškemu telesu.

vsebnost glukoze( sladkorja) se določi vrsta dejavnikov v krvi, ki vključujejo: količino glukoze iz črevesa, vstop glukoze v krvi iz teles, ki so njegov depo( predvsem jeter), tvorba glukoze iz drugih metabolitov. Količina sladkorja v krvi urejajo hormoni, od katerih je glavni hormon trebušne slinavke - insulin. Ta hormon spodbuja tvorbo glukoze iz snovi, kot je glikogen. Slednji se kopiči v jetrih in, če je potrebno, opravi povratne transformacije, zaradi česar se ponovno oblikuje glukoza. Poleg tega inzulin spodbuja glukoze privzem v različnih telesnih celic, pri čemer kot rezultat številnih transformacij ustvarjene energije, potrebne za življenjske procese. S pomanjkanjem osnovnih snovi, ki se tvori iz glukoze, dodeli iz nadledvičnih hormonov sprožiti mehanizme glukoze tvorbi drugih izhodnih materialov. Inzulin poveča izkoristek glukoze z periferna tkiva, znižuje krvni sladkor, vsebnost glikogena v jetrih in povečuje njegovo koncentracijo v mišicah.

Druga

trebušne hormon - glukagon - ima tudi vpliv na večstranski presnovo glukoze, zato njegovo delovanje je v veliki meri podoben učinek adrenalina. Pod vplivom glukagona in epinefrina okrepljeno razčlenitev glikogena v jetrih, vendar privzema tkiva glukoze ostaja nespremenjena, kar ima za posledico povečano sladkorja v krvi.Ščitnični hormoni povečajo intenzivnost presnove in mobilizirajo ogljikove hidrate iz skladišča, čeprav ni vpliva na krvni sladkor. Medtem ko je rastni hormon( somatotropin) zavira tvorbo glukoze iz drugih izhodnih materialov in hkrati poveča stopnjo jetrnega glikogena v ravni glukoze v krvi ne spremeni. Pri novorojenčku postopek uravnavanja presnove ogljikovih hidratov še ni popolnoma razvit, kar pojasnjuje zmanjšanje krvnega sladkorja v prvih dneh po rojstvu. Praviloma se ponovna vzpostavitev normalne ravni glukoze pojavi na 5. in 10. dan otrokovega življenja. Razlog za zmanjšano količino glukoze v krvi novorojenčkov je nezadostna zrelost mehanizmov njegovega nastajanja iz jetrnega glikogena. Zelo pomembno je tudi prestrukturiranje endokrinega sistema, ki se pojavi v prvih dneh življenja. Prejem ali tvorba glukoze v določenih obdobjih dneva sme presegati zahteve glede porabe energije organizma v času, v katerem primeru je shranjena v celicah jeter kot glikogena. Znižanje glukoze v krvi služi kot signal za reverzno tvorbo glukoze iz glikogena.

velik pomen za odkrivanje dednih bolezni metabolizma ogljikovih hidratov so metode kvalitativno in kvantitativno določanje ogljikovih hidratov v telesnih tekočinah, katerega glavni kri. Zaradi hitrega določanja glukoze v urinu se uporabljajo posebni kazalni trakovi papirja. Vendar pa je ta metoda le relativno natančna, ker določa le prisotnost glukoze in njegovo približno količino. Te podatke dobimo s spremembo barve kazalnega traku, potem ko ga postavimo v urinu subjekta.

Za določitev bolezni shranjevanja glikogena je velik test pomemben. V tem primeru se od raziskovalca zahteva, da pije raztopino galaktoze z določeno količino, po kateri se določi vsebnost glukoze v krvi. V nekaterih primerih, da bi pojasnili vrsto bolezni, je treba preučiti delovanje encimov, ki sodelujejo pri izmenjavi glukoze. Ti encimi se nahajajo v mišicah, jetrih in nekaterih drugih organih.Študija poteka na koščkih organskih tkiv, ki jih vzamemo s posebno metodo, imenovano biopsijo.