Anemije, ki jih povzroča prevoz nenormalnih nestabilnih hemoglobinov
Nestabilni hemoglobini razumemo kot takšne nepravilne hemoglobine, ki zaradi nestabilnosti molekul precipitirajo v eritrocitov, kar vodi do anemije.
Leta 1952 je bil v literaturi najprej opisan bolan otrok s prirojeno hemolitično anemijo, po katerem je bilo po odstranitvi vranice najdeno telo Heinz v vseh eritrocitih. Le 18 let kasneje je ta otrok imel vzrok za nastanek heinzovih teles - nenormalnega deleža hemoglobina. Na začetku je bila ta skupina bolezni imenovana "prirojena hemolitična anemija s Heinzovimi telesi".Prvi nestabilni hemoglobin z uveljavljeno strukturo je bil odkrit leta 1962 pri dveh osebah iz švicarske družine. Po jemanju sulfanilamidnih pripravkov so utrpeli akutno hemolitično krizo( množično uničenje eritrocitov z vsemi značilnimi manifestacijami: globoka anemija, zlatenica, zastrupitev, zvišanje telesne temperature itd.).Leta 1964 je bilo ugotovljeno, da del hemoglobina s Heinzovimi telesi zlahka obori z malo ogrevanja. Leta 1969 je bilo predlagano novo ime za celotno skupino anemije - "hemolitična anemija, ki jo povzroča prevoz nestabilnih hemoglobinov".
Bolezo prenaša prevladujoča vrsta dedovanja. Heinzove tele so pritrjene na notranjo površino eritrocitne membrane. S tem se spremeni oblika in fleksibilnost rdečih krvnih celic. Vranica dislocira telo Heinza iz eritrocitov, eritrociti izgubljajo del njihove površine in trajanje njihovega življenja se skrajša. Po odstranitvi vranice v eritrocitih se pojavi telo Heinza, ki pred operacijo pogosto ni določen, medtem ko se življenjska doba rdečih krvnih celic podaljša.
Manifestacije bolezni so zelo raznolike. V nekaterih je lahko vsebnost hemoglobina normalno, drugi imajo hudo anemijo z zmanjšanjem hemoglobina do 40-60 g / l. Od otroštva je bila odkrita huda ali zmerna do huda hemolitična anemija. Resnost zlatenice in anemije se spreminja. Pri nekaterih posameznikih sta barva kože in skrera normalna, druga pa ima stalno ali občasno rumeno. Vranica se v večini primerov povečuje, vendar lahko nekatere oblike bolezni ostanejo normalne.Številni ljudje imajo jetra. Anemija je pogosto zapletena s holelitiozo. Spremembe okostja so lahko enake kot pri mikrospherocitozi in pri blagih oblikah bolezni, ki jih nimajo.
V krvi je odkrita anemija različnih resnosti. Vsebnost nezrelih oblik rdečih krvnih celic se vedno poveča.
Detekcija bolezni temelji na odkrivanju nenormalnih nestabilnih hemoglobinov po posebnih metodah.
Zdravljenje .Nekateri ljudje z nestabilnimi hemoglobini ne potrebujejo nobenega zdravljenja. Osebe s pomembnimi manifestacijami bolezni se operirajo, da odstranijo vranico. Koristni riboflavin( vitamin B2) ali njena aktivna zdravila.