Molekulárny základ dedičnosti
Štruktúra génu, jeho funkcia. Charakteristika ľudského genómu. DNA je molekulou dedičnosti. Chemické a štrukturálne črty
Zo študijného biologického programu je známe, že gén je segment molekuly DNA.Iba tieto makromolekuly z pomerne širokého spektra makromolekúl prítomných v každej bunke každého živého organizmu, ktorý je schopný reprodukovať seba, a preto odovzdávajú generácie buniek alebo organizmov, informácie v nich obsiahnuté.Schopnosť DNA na sebaprodukciu je spôsobená zvláštnosťami jej chemickej štruktúry. Molekula DNA je postavená z troch zložiek: cukor reprezentovaný deoxyribózy, fosfátové skupiny a 4 typy dusíkatých báz - cytozín( C), tymín( T), ktorá sa tiež nazýva puríny, adenín( A) a guanín( G).Sú to pyrimidíny.
V roku 1953 vydali Watson a Crick svoj historický článok o fyzickej štruktúre DNA.Podľa modelu Watson a Crick molekula DNA je dvojitá špirála. Každá špirála obklopuje ďalšiu špirálu pozdĺž spoločnej osi. Reťazce tejto špirály tvoria deoxyribózové a fosfátové skupiny. V pravidelných intervaloch je k každej reťaze pripevnená dusíkatá základňa smerujúca dovnútra špirály. Dve základy každého reťazca, umiestnené na rovnakej úrovni, sú spojené.
najvýznamnejšie v molekule DNA, ktorá každý dusíkaté bázy môže pripojiť iba k ďalšej jasne definované a komplementárne( vhodné len pre ňu) sa bázy, a to adenín s tymín a guanín s cytozín.
Táto vlastnosť nukleotidov komplementárne spárovaná poskytuje základ pre presnú reprodukciu nukleotidovej sekvencie každého DNA reťazca. Nukleotidové reťazce DNA sú polárne. Polarita je určená tým, ako sa cukry( deoxyribóza) spoja. Fosfát skupina pripojená na C5( päť-uhlík) cukru je spojený s hydroxylovou skupinou v polohe C( 3-oxidu), cukru, ďalšie fosfodiesterové väzbou. Výsledkom toho je, že terminálny nukleotid na jednom konci reťazca má voľnú 5- a na druhej strane voľnú 3-skupinu. Sekvencia nukleotidových báz je obvykle napísaná v smere od 5 do 3 konca. Dve DNA vlákna sú antiparalelní k sebe, takže sa v opačných smeroch, a 5, koniec jedného reťazca zodpovedá 3 'konci druhého vlákna a naopak.
Model DNA Watson a Crick vysvetlené v dobe známy anglický biochemik pravidlo Chargaff, podľa ktorého je molekula DNA podľa ľubovoľného počtu purínov presne zodpovedá počtu pyrimidín. V
puriny- dvojšroubovice DNA( adenín, guanín) je vždy spojený s pyrimidín( tymín a cytozín).Medzi cytozín a guanín tvoria tri vodíkové väzby medzi tymín a adenínu, a - dva, ale inak základňová jednoducho nemožno pripojiť.
Jednotková jednotka DNA je nukleotid, ktorý obsahuje jednu deoxyribózu, jednu fosfátovú skupinu a jednu dusíkatú bázu.
DNA replikácie
Pretože DNA je molekula dedičnosti, potom pre túto kvalitu je potrebné presne replikovať seba a tým ušetriť všetky informácie v pôvodnej informácie molekuly DNA v špecifickej nukleotidovej sekvencii. To je zabezpečené špeciálnym procesom pred rozdelením akejkoľvek bunky v tele, ktorý sa nazýva replikácia DNA.Podstata tohto procesu spočíva v tom, že špeciálny enzým rozbije slabé vodíkové väzby, ktoré spájajú nukleotidy dvoch reťazcov. V dôsledku toho, je reťazec DNA a sú od seba oddelené reťazce "prilepiť" voľné dusíkatých báz( výskyt tzv replikačné vidlice).Zvláštne DNA polymeráza začne pohybovať pozdĺž reťazca DNA prosté 5- na 3-konci molekuly, čo pomáha k spojeniu voľných nukleotidov kontinuálne syntetizovaný v bunke, na 3, koniec novo syntetizovanej DNA vlákna. Výsledkom je, že replikácie
vytvorené dve nové, presne rovnakú molekulu DNA, identický ako pôvodná molekuly DNA pred jeho replikáciu.
možno povedať niekoľko zjednodušení, že fenomén presné zdvojnásobenie molekuly DNA, ktorá je založená na komplementárny spodnej časti molekuly je molekulárnej základ dedičnosti.
rýchlosť replikácie DNA u ľudí je relatívne nízka, a pre zaistenie replikácie DNA podľa ľubovoľného ľudského chromozómu, by trvať týždne, ak je spustená replikácie z jedného miesta. V skutočnosti každá molekula DNA chromozómov, každý chromozóm a ľudský obsahuje iba jednu molekulu DNA, existuje veľa iniciačné miesta replikácie( replikónu).Z každého replikónu prebieha replikácia v oboch smeroch, až kým sa neuzavreli susediace repliky. Preto replikácia DNA v každom chromozóme prebieha relatívne rýchlo.
Termín "genetický kód»
pre molekulu dedičnosti, ktorá je DNA, nielen že je schopný reprodukovať sám - je len časť dedičstva. DNA musí nejako kódovať všetky znaky tela. Väčšina príznakov akéhokoľvek organizmu, jednobunkového alebo mnohobunkového, je určená proteínmi: enzýmami, štrukturálnymi proteínmi, nosnými proteínmi, proteínovými kanálmi, receptorovými proteínmi. Preto musí DNA nejako kódovať štruktúru bielkovín a poradie aminokyselín v nich.
Aminokyseliny vzájomne spojené prostredníctvom peptidové väzby, ktorý je tvorený kondenzáciou amínové skupiny( NH2) jednej aminokyseliny s karboxylovú skupinu( COOH) inú aminokyselinou. Aminokyselinová sekvencia v polypeptidovom reťazci sa zaznamenáva z aminokyseliny s voľnou NH2 skupinou na aminokyselinu s voľnou skupinou COOH.
Vedci zistili, že kód je triplet, čo znamená, že každá aminokyselina je kódovaná trojitou nukleotidmi. V skutočnosti, keďže sa na konštrukciu proteínov používa 20 rôznych aminokyselín, kód nemôže byť jediný nukleotid, pretože existujú iba 4 nukleotidy. Kód nemôže byť tiež dinukleotid, pretože je možné len 16 kombinácií 2 nukleotidov. Pri 3 nukleotidoch sa počet kombinácií zvyšuje na 64 a to je dostatočné na kódovanie 20 rôznych aminokyselín. Okrem toho z toho vyplýva, že genetický kód musí byť degenerovaný, a to, že jedna aminokyselina môže byť kódovaná viac ako jedným trojitým nukleotidom.Ďalšou dôležitou vlastnosťou genetického kódu je to, že sa neprekrýva, pričom každá postupná nová aminokyselina v polypeptidovom reťazci kóduje postupne novú DNA triplet. Genetický kód neobsahuje interpunkčné znamienka a kódovacie trojice po sebe nasledujú.Genetický kód je univerzálny a používa sa rovnako ako prokaryotes a eukaryotes. Kódovacie triplety nukleotidov sa nazývajú kodóny.
Najdôležitejšie sú prvé dva nukleotidy každého kodónu. Tretí nukleotid je nešpecifický.Tri kodóny určujú signál na zastavenie syntézy polypeptidového reťazca( ukončenie translácie): UAA, UAG a CAA.To znamená, že na mieste informačnej RNA( mRNA), kde sa nachádza ktorýkoľvek z týchto kodónov, prestane syntéza polypeptidového reťazca proteínu. Kodóny indikujúce ukončenie syntézy polypeptidového reťazca sa nazývajú stop kodóny.
Informačná RNA a proces transkripcie
Malo by sa vysvetliť, prečo bolo nevyhnutné zaviesť koncepciu informačnej RNA.Ako je známe, DNA obsiahnutej v chromozómoch bunky, a preto v jadre, a proteín sa syntetizuje v cytoplazme bunky. Pre informácie o štruktúre proteínov, ktoré v jazyku DNA sa dostal do cytoplazmy, bude najprv prepísaný( transkribovaných) v molekule mRNA.
RNA sa líši od DNA v tom, že reťazec RNA ribóza cukrového zvyšku reprezentovanej( odtiaľ názov), tymín nahrádza uracil, ktorý má približne rovnakú komplementaritu na adenín ako tymínu.
podvádzanie došlo génu nukleotidovej sekvencie kódujúci primárnu štruktúru proteínu polypeptidového reťazca na špecifické mRNA, DNA reťazec v určitej vzdialenosti od génu na špecifickú sekvenciu nukleotidov, nazýva promótor, sa pripojí špeciálny enzým - RNA polymeráza.
Východiskovým bodom transkripcie je báza DNA zodpovedajúca RNA báze, ktorá je najprv zahrnutá do transkriptu. Transkripciu mRNA pokračuje tak dlho, kým RNA polymeráza II nespĺňa terminačná signál( koniec) transkripciu.
Biosyntéza polypeptidového reťazca
V polypeptidovom reťazci sa informácie kódované genetickým kódom dešifrujú a polypeptidový reťazec určitého proteínu sa skonštruuje na mRNA template. V tomto procese sa podieľajú dva ďalšie typy RNA: ribozomálna( rRNA) a transportná( tRNA).Pre oba typy RNA existuje v genóme početné gény, na ktorých matrici sú syntetizované tieto RNA.
Tvorba polypeptidového reťazca z sekvenčne dodávaných tRNA mRNA so zodpovedajúcimi aminokyselinami sa vyskytuje na ribozómoch.
Štruktúra génu vo vyšších organizmoch je dosť komplikovaná.Obsahuje promótor obsahujúci miesto iniciácie transkripcie, exóny a intróny. Exóny obsahujú kódujúce sekvencie génu, funkcia intrónov zostáva neznáma. Na hranici exónov a intrónov je konsenzus sekvencia, ktorá je rozpoznávaná spojovacími enzýmami, t.j. enzýmami na excíziu intrónov z primárneho mRNA transkriptu. Na 3-konci génu sa už v nekódujúcej časti nachádza miesto poskytujúce pridanie 100-200 adenínových zvyškov na mRNA, aby sa zaistila jeho stabilita. Tento gén je charakterizovaný takzvaným otvoreným čítacím rámcom, to znamená prítomnosťou dostatočne dlhej sekvencie trojitých sekvencií kódujúcich aminokyseliny, ktoré nie sú prerušené stop kodónmi alebo nezmyselnými tripletmi.