Turnerov syndróm u mužov a nunánov syndróm

Turnerov syndróm u mužov a Noonanov syndróm sú zriedkavé a nedostatočne študované ochorenia. Veľmi často v literatúre sú považované za synonymá.Vo väčšine prípadov, Turner syndróm( muži a ženy) označuje syndróm, v ktorom je definovaný súbor pohlavných chromozómov 45 mozaikou alebo HO( muž 46, XY / 45, XO).Noonanov syndróm sa týka fenotypu Turner( vonkajšie prejavy) s normálnou sadou chromozómov. Tá sa môže vyskytnúť ako u samice, tak aj u mužského fenotypu.

V centre Turnerovým syndrómom u mužov, ako je tomu v prípade XX mužského syndrómu, je prenos genetického materiálu z otca chromozómu Y na iné chromozómov, čo umožňuje tvoriť mužský vzhľad.

Noonanov syndróm sa prenáša autozomálnym dominantným typom dedičnosti.

Obidva syndrómy sú charakterizované krátkym vzrastom a nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz. Stupeň nedostatočného rozvoja je odlišný: od úplnej absencie až po malý nedostatočný rozvoj semenníkov. Nedostatočná vývoj organizmu mužského typu:. Mizivou telo vlasy ochlpenie a tváre, nerozvinutých svaly, atď Okrem toho, v tomto a v ďalšom prípade pozorovaná somatické poruchy, charakteristiky Turnerovým syndrómom žien: hlavne hrudi, krátky krks pterygoidnými záhybmi, deformáciou ušných štítov atď. Často sa vytvárajú rôzne defekty vnútorných orgánov a očí.Niektorí ľudia majú mentálnu retardáciu. Obsah gonadotropných hormónov hypofýzy v krvnom sére zvýšila, testosterón( mužský pohlavný hormón) - sa znižuje. Keď ejakulátu vyšetrenie odhalilo často nedostatočný počet spermií v jednotke objemu v rôznej miere. Pri radiologickom vyšetrení kostného systému dochádza k miernemu oneskoreniu kostného veku od pasového veku. Pri syndróme Noonanu v 55-75% prípadov sa zistili srdcové chyby a veľké cievy.

Liečba spočíva v substitučnej liečby s androgény( mužské pohlavné hormóny) v prípade závažným nedostatkom.