Nedostatok ornitín-transkarbamylázy

choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1962 na základe údajov z roku 1983, v a literatúra opisuje iba asi 510 prípadov tejto metabolickej choroby. Ornitintranskarbamilazy zlyhanie môže byť dedičná autozomálne recesívne, autozomálne dominantné a X-viazaná dominantné typu. V druhom prípade je skorý smrteľný výsledok u mužov.

primárnej Biochemická porucha v tejto choroby je nedostatok metabolizmu proteínov ornitintranskarbamilazy enzýmovej aktivity, ktorá zaisťuje tvorbu citrulínu proteínu. Tento enzým sa nachádza hlavne v pečeni. Menšie z nich sa nachádza v tenkom čreve, a minimálne - v mozgu a iných tkanivách.

Symptómy choroby, ktorá môže byť detekovaná u ľudského pacienta, zahŕňajú: ostrý depresia centrálneho nervového systému( až kóma), vracanie, konvulzívne poruchy, mentálna retardácia. V skoré formy ochorenia, ktoré sa nachádza iba v novorodených chlapcov, prvé prejavy ornitintranskarbamilazy zlyhania sú: zvracanie, výskyt záchvatov, kóma. Všetky tieto príznaky objavia u dieťaťa už v druhej alebo tretej deň života, choroba je mimoriadne ťažké a má za následok smrť.Skorým znakom je aj dýchacia porucha. V prípade neskorého nástupu ochorenia, ktoré vo väčšine prípadov súčasne s prevodom dieťaťa do zmiešané alebo umelej výživy, je pridanie ďalších ochorení alebo operácii sa zdá, záchvaty vracanie, výrazné inhibíciu centrálneho nervového systému až do bezvedomia, kŕče, za vo fyzickom apsychomotorický vývoj, zvýšenie veľkosti pečene. Niektoré deti s týmto ochorením môže byť jediným príznakom averzia k mäsa a ďalších potravín bohatých na bielkoviny. Duševný vývoj dieťaťa zostáva normálny.

Liečba je v súlade s diétou s nízkym. V akútnom období sa používa peritoneálna dialýza a hemodialýza.