Dedičná nefritída

Medzi najdôležitejšie a najdôležitejšie doterajšími dedičnými glomerulopatiami patrí dedičná nefritída vrátane Alportovho syndrómu. Táto choroba je veľmi častá vo väčšine regiónov sveta a má opis medzi zástupcami rôznych národností.

Dedičná Nefritída podala nefrológie oddelenia Výskumného ústavu detského a detskej chirurgie, Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, na základe dlhodobých pozorovaní z rôznych rokov 6-8% z celkového počtu pacientov s ochorením obličiek.

S ohľadom na modernej medicíny hereditárnu nefritída je geneticky podmienené preimunní glomerulopatie, vyznačujúci sa tým, uvoľnenie krv v moči( hematúria) a proteínovými výlučky s močom, ktoré majú sklon k hostiteľovi až do progresie chronického zlyhania obličiek. Táto patológia sa často kombinuje s chorobami sluchu a zraku.

Choroba sa prejavuje geneticky i klinicky rôznorodá.V prítomnosti určitých prvkov v klinickom obraze choroby je izolovaný hereditárna nefritída so stratou sluchu( tzv stále Alportova syndrómu) a dedičné nefritída bez funkcie patológie sluchu. Existujú aj ďalšie klasifikácie, v ktorých sa termín "Alportov syndróm" chápe ako klinické varianty priebehu ochorenia v neprítomnosti hluchoty u pacientov.

Jedným z najviac kompletnú verziu klasifikácie dedičné nefritídy možno považovať za klinickopatologických klasifikácie, prezentované na XXII kongrese detskej nefrológie Európy. Podľa tejto klasifikácie

Izoluje

1) Alportova syndrómu, ktorý sa vyznačuje kombináciou progresívne hematuric nefritídy, hluchoty a neurogénna typ vady. Klinické varianty sú možné, vrátane kombinácií nefritídy s krvnou patológiou( trombocytopénia);

2) dedičná nefritída bez straty sluchu je progresívnou chorobou vo vývoji. V štúdiu elektrónového mikroskopu je štúdia renálnej biopsie charakterizovaná izolovaným riedením bazálnych membrán;

3) takzvaná rodinná benígna esenciálna gemúria, pri ktorej sa nevyvinie zlyhanie obličiek. Imunologické vyšetrenie bazálnych membrán odhaľuje pokles ich antigénnych vlastností.

Genetické aspekty

choroby Existuje niekoľko hypotéz o dedičských vlastnostiach Alportovho syndrómu. Nasledujúce predpoklady sú možné:

1) dominantné dedičstvo s čiastočnou koherenciou s podlahou;

2) preferenčná segregácia( autozómy s mutantným génom s X-chromozómom);

3) dominantné, pohlavne viazané dedičstvo( v niektorých rodinách prenos choroby z otca na syna);

4) účinok génu modifikátora( autozomálna dominantná dedičnosť s dominantným modifikujúcim génom na X chromozóme);

5) autozomálne dominantné dedičstvo s obmedzenou penetráciou génu medzi mužskými potomkami chorých otcov.

Z genetického hľadiska funkcie 4 boli analyzované:

1) prítomnosť rodiny hematúria a zlyhanie obličiek;

2) prítomnosť ľadvín typických tenkých membrán na elektrónoch;

3) závažnosť oftalmických zmien;

4) prítomnosť vysoko tonálnej straty sluchu.

Je dokázané, že ak sú v rodine 4 znaky 3, choroba sa prenáša dominantne, spojená s X chromozómom. Táto možnosť je klasická.V chorom otec sú synovia zdraví a dcéry sú nositeľmi mutantného génu.

Pri Alportovom syndróme väčšina pacientov nemá žiadny antigén Goodpasture, ale táto funkcia je sekundárna. Tento fenomén antigénnych štruktúr je charakterizovaný možnosťou vzniku autoimunitnej glomerulonefritídy v transplantovaných obličkách.

Frekvencia Alportovho syndrómu v populácii nie je presne stanovená.Napriek tomu, že je identifikovaný mutantný gén Alportovho syndrómu, mechanizmus jeho manifestácie zostáva nejasný.

Klinický obraz ochorenia

Treba poznamenať, že ochorenie sa vyskytuje oveľa ľahšie u žien, ktoré sú choré ako muži. Taktiež u žien je dedičná nefritída menej často spojená s hluchotou. Treba poznamenať, že ochorenie predstavuje počas tehotenstva dostatočne závažné nebezpečenstvo. Vo väčšine prípadov žena trpiaca touto patológiou, tehotenstvo pokračuje toxikózou, spontánnymi potratmi, mŕtve narodenie sa často zaznamenávajú.

Klinické prejavy ochorenia sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Vďaka včasnému a racionálnemu vyšetreniu rodín zaťažených predloženou patológiou je odtok krvi v moči často zistený už v prvých mesiacoch života dieťaťa. Ochorenie sa vyskytuje skryto detekovaný izolované močovej syndróm, často vo forme vzhľade erytrocytov a malého množstva bielkoviny v moči( červené krvinky a mikroproteinemiya v tomto poradí).Často sa vyskytuje ne-bakteriálna leukocytúria( výskyt leukocytov v moči).Väčšina detí má niekoľko externých a somatických malých vývojových anomálií.Charakteristické príznaky intoxikácie a hypotenzie. Druhá je do určitej miery spojená s porušením funkcie nadobličkovej kôry.

alportův syndróm klinicky nerozoznateľný od ostatných variantov dedičné nefritídy je prítomnosť neklamú sluchového nervu, ale jeho prítomnosť môže byť identifikovaný audiometrické štúdie nie skôr ako 7-8 rokov veku dieťaťa. Patológia zraku, rôzne katarakty sa vyskytuje u jednej pätiny ľudí trpiacich touto chorobou. Výrazný syndróm trombocytopénia( znížený počet krvných doštičiek v krvi) boli pozorované v klinickej praxi, boli detekované deti, ale to sa konalo v niektorých z nich. V prípadoch úzko súvisiaceho manželstva môžu deti mať hrubé vývojové chyby: "ústa vlka", "zajac lip", vrodené srdcové chyby. To je v takýchto rodinách môže dôjsť ku kombinácii dedičné nefritídy s iným, vrátane geneticky dané, patológia - hypofyzárnej nanizmu( krátke vzrastu), thalassemia, hemolytická anémia neznámeho pôvodu. Spravidla sa pri dedičnej nefritíde vyskytujú niektoré neurologické príznaky a príznaky vegetovaskulárnej dystónie.

Pokles funkčného stavu obličiek u Alportovho syndrómu sa vyskytuje už v predškolskom veku. V predpubertálnom a hlavne pubertálnom veku( pubertačné obdobie) sa môžu vyskytnúť homeostatické poruchy, ktoré možno považovať za skorý štádium chronického zlyhania obličiek. Najstaršie a sú charakteristickým znakom metabolickej acidózy( pH krvi sa posunie na kyslú stranu) a narušenie rovnováhy elektrolytov v tele( dizelektrolitemiya).Vývoj komplexu symptómov chronického zlyhania obličiek je typický pre ľudí, ktorí dosiahli dospelosť.Pred použitím substitučnej liečby a transplantácie obličiek sa smrteľný výsledok vyskytol obvykle v 4. dekáde života.

Liečba. Neexistujú žiadne špecifické terapie pre dedičnú nefritídu. Použitie kortikosteroidov, imunosupresív, indometacínu je kontraindikované.

zlepšenie zdravia, zníženie príznakov intoxikácie určité zníženie hematúrie videný u detí, ktorí boli liečení ATP, cocarboxylase, vitamínu B6.V niektorých prípadoch sa podobný výsledok zistil pri použití retabolilu v dávkach súvisiacich s vekom.

Odporúča sa symptomatická liečba, prevencia sprievodných ochorení.Renálna transplantácia pacientov s dedičnou nefritídou v štádiu chronického zlyhania obličiek sa môže uskutočniť bez predchádzajúcej chronickej hemodialýzy.