Diastrofický diastrofizmus
slovo "diastrophic" gréckeho pôvodu a znamená "krivý, ohnutý."Pojem "diastrofizmus" bol vypožičaný z geológie. To znamená, že proces kôry zakrivenie vznikajúce na morfogenetické procesy, ako je tvorba hôr, morských oblastiach. Orogenic dysplázia je založený na vadou, ktorá spolu s ďalšími systémami, narušil riadne vývoj epifýzy kosti. Toto ochorenie je variantom trpasličík so skrátenými končatinami. Diastrophic dysplázia sa týka mnohých ochorení, v ktorom patologické zmeny by mohli byť pozorované v kosti a chrupavky v tkanív kĺbov, ústnej dutiny a priedušnice. Toto ochorenie, okrem micromelia, vyznačujúci sa tým, deformácie chrbtice a rebier vo forme skoliózy, dislokácie a subluxácia kĺbov končatín v kombinácii s ich nedbalosťou, flexi kontraktúry a výrazný bilaterálne konskú nôh, predĺženie kontraktúry kĺbov palca, deformácie uší a poschodia štrbine. Predpokladá sa, že vývoj orogenic dysplázia určitej role patrí k matke infekcie v ranom tehotenstve alebo prijaté počas tohto obdobia antibiotík tetracyklínu.
Prejavy vyhlásil forma orogenic dysplázia možno vidieť od samého narodenia dieťaťa. Všetky príznaky ochorenia v dojčenskom veku sú takmer rovnaké ako v staršom veku. Spočívajú v skrátenie kurze, rozvoj spoločných kontraktúr, vzhľad dieťaťa talipomanus a konskú nôh. Všetky spoje sú vyvíjané flexi kontraktúry, okrem kĺbov prstov, ktoré si poznačili vzhľad predĺženie kontraktúr. V dojčenskom veku najcharakteristickejším znakom je zápal diastrophic dysplázia ušnice, čo spôsobuje rôzne deformácie vytvorené v hornej časti vonkajšieho ucha. Krátko po okamihu, keď dieťa začne chodiť, a v niektorých prípadoch v minulosti, tam je zakrivenie chrbtice, ktoré môžu výrazne zlepšiť.Tieto deti sú veľmi pozadu v raste svojich rovesníkov( trpaslíkov) a zlý ťah. Röntgenové vyšetrenie odhalilo sploštením a epifýzy kostí deformácii, stanovené subluxácia a dislokácie na veľkých kĺbov( bedro, koleno, rameno, lakeť) a niektoré ďalšie charakteristické znaky. Diastrophic dysplázia povinné prvkom je deformačný Aj záprstia, ktorá má kruhový alebo trojuholníkový tvar. Tieto zmeny sú určené rádiografickým vyšetrením kostí ruky.Ľahké formy diastrofickej dysplázie sú ťažko diagnostikované.Deti s touto variantou choroby - nie sú trpaslíci, môžu postrádať kontraktúry kĺbov a skolióza( zakrivenie chrbtice).Však pozorovalo extensor kontraktúry jedným alebo viacerými prstami ruky, môže byť detekovaný v rôznych kĺbov subluxácia. Rádiografické zmeny sú rovnakej povahy ako v ťažkej formy, ale oveľa menej výrazné.
Predpokladá sa, že orogenic dysplázia sa prenáša autozomálne recesívne typ dedičnosti.Často bývajú rodičia chorých detí navzájom príbuzní.Vzhľadom k tomu, choroba sa môže objaviť s rôznym stupňom závažnosti možných prejavov rodičov, ktorí už majú jedno dieťa s miernym orogenic dysplázia poraďte genetička lekárom, a to nielen vo vzťahu k riziku opätovného narodenia chorého dieťaťa, ale aj v tom zmysle,že ďalšie choré dieťa orogenic dysplázia možno vyjadriť oveľa viac.
funkcie, ako je rázštep podnebia deformity a uši, ktoré sa vyskytnú v menšom počte osôb s orogenic dysplázia. Okrem toho, tieto výnimky možno pozorovať ako zvýšenie pečeni a vysokú prietrže. V literatúre existujú dôkazy, že orogenic dysplázia, vysoká detská úmrtnosť na zápal pľúc spôsobený rôznymi abnormalitami chrupavky hltanu a priedušnice, ako aj narušenie normálnej štruktúry dýchacích ciest.
RTG vyšetrenie kostrového systému u detí s orogenic dysplázia detekovanej chrbtice zmeny podobné tým spondej-epifýzy dysplázia. Sú sprevádzané istým druhom porazenia všetkých kĺbov.