CININFELTER SYNDROM
vrodená choroba, ktorá sa prejavuje u mužov v klasickej verzii v eunuchoidný telesných proporcií, zväčšenie pŕs, testikulárne hypoplázia a neprítomnosť spermií v ejakuláte. Po prvýkrát bola táto choroba opísaná v roku 1942 G. Klinefelterom, E. Reifensteinom a F. Albrightom. Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u 0,1-0,2% zrejme zdravých mužov, ale je najbežnejšou formou mužského hypogonadizmu. Príčiny a mechanizmy vývoja tohto syndrómu nie sú presne stanovené.Choroba je spôsobená anomáliou pohlavných chromozómov. Predpokladá sa, že nedisociácia materských X chromozómov je bežnejšia. Najbežnejším sadu chromozómov 47, XXY( 90%), zriedkavo pozorovalo sadu chromozómov 48, XXXY, 48, XXYY.Pri písaní chromozómov 48, XXXY a 49, XXXXY spravidla existuje neschopnosť.
Choroba sa začína objavovať až po konci puberty, menej často počas tohto obdobia. Najbežnejšie variant syndrómu vyznačujúci eunuchoidný telesné proporcie( ľud nadpriemernú výškou), zväčšenie prsníkov a neprítomnosť spermií.Je zriedkavé znížiť počet spermií.Jedna z krajných variantov syndrómu - zdanlivo normálny človek, správnym budovať, s dobrým vývojom sekundárnych pohlavných znakov, normálnej veľkosti penisu, sexuálne aktívnych, a veríme, že to je normálne potencie. Libido a potencia o 25-30 rokov zvyčajne vyblednú.
Externé vyšetrenie odhaľuje malé semenníky s hustou konzistenciou. Objem semenníkov menších ako 5 ml vám umožňuje podozrenie na Klinefelterov syndróm a podrobiť sa cielenej skúške. Zvýšenie mliečnych žliaz je zaznamenané u 25-50% pacientov. Približne u 1-3% pacientov sa vyvinie rakovina prsníka. Vlasy môžu mať rôznu mieru závažnosti - od menej častých až po normálne( zriedkavo).Verejné vlasy sú uspokojivé, ale podľa ženského typu. Vajcia sú často nedostatočne rozvinuté, ale niekedy pristupujú k normálnej veľkosti. Penis je zvyčajne normálnej veľkosti, zriedka sa znižuje. Mramor je správne vytvorený, pokožka je trochu chabá.Vo väčšine ľudí s Klinefelterovým syndrómom je svalstvo nedostatočne vyvinuté.Charakteristické znaky sú duševná letargia a emocionálna nestabilita. Najčastejšie takéto deti majú slabú akademickú výkonnosť v škole a dlho si zachovávajú rysy infantilizmu. Vo fyzickom vývoji sa zvyčajne nelíšia od svojich rovesníkov. Cryptorchidizmus( nedosiahnuté semenníky v miešku) je zriedkavý.Hlavnou sťažnosťou v tomto syndróme je spravidla sťažnosť na neplodnosť.Obzvlášť chorá sexuálna túžba sa znižuje, spontánne erekcie sa spravidla zachovávajú.
Extra X-chromozóm spôsobuje rôzne duševné poruchy. Pacienti sú veľmi náchylní, pomalý, apatitívny, nedostatok iniciatívy, často majú mentálnu retardáciu( zvyčajne slabosť).Často sú paranoidné, halucinačnej-paranoidné, psychózy a obsesivní-kompulzívnej poruchy, sú niekedy pozorovať antisociálne správanie a alkoholizmus.
Pri karyotypizácii prebytku X-chromozómu je včasná detekcia syndrómu možná, ak existuje podozrenie. Uznanie syndrómu pred pubertou je veľmi ťažké, pretože všetky príznaky choroby začínajú jasne prejavujú po puberte teenager. Pre podozrenie Klinefelterovým syndrómom pred pubertou syndróm môže detekovať na základe štúdie sady chromozómov.
Krv určuje vysokú hladinu gonadotropných hormónov. Hladina testosterónu( mužský pohlavný hormón) je bližšie k dolnej hranici normálnych alebo normálne. Keď ejakulátu vyšetrenie neodhalilo žiadne spermie zriedka - pokles ich počtu v ejakuláte. Prostatická žľaza je najčastejšie v normálnom rozsahu, menej často - trochu nedostatočne rozvinutá.
Niektorí ľudia s mozaiky sadu chromozómov 46, XY / 47, XXY študovanej tkaniva semenníkov mieste, spolu s typickými zmenami detekovaný rúrkové úseky s normálnou spermatogenézy( tvorba spermií).Základnou metódou detekcie choroby je študovať sadu pohlavných chromozómov.
Liečba neplodnosti, ktorá sa najčastejšie sťažuje na osoby s Klinefelterovým syndrómom, je zbytočná.V niektorých prípadoch začne liečba androgénmi( mužské pohlavné hormóny) ihneď po diagnostikovaní.Liečba androgénov pomáha normalizovať tvorbu gonadotropných hormónov hypofýzou a zabraňuje vzniku osteoporózy. Podľa iného prístupu jedinci s Klinefelterovým syndrómom nepotrebujú substitučnú liečbu androgénmi, pretože mužská funkcia nie je narušená, napriek relatívne nízkej hladine testosterónu v krvi. Iba pri prejavoch nedostatočného vývoja tela mužského typu sú predpísané mužské pohlavné hormóny( sustanon, omnadren, andriol).Liečba androgénmi môže tiež pomôcť zvýšiť celkový tón a sexuálnu túžbu, zvýšiť veľkosť penisu.