Spinocerebelárna ataxia

dedičné spinocerebelární ataxia - klinicky a geneticky heterogénne skupina lézií štruktúr centrálneho nervového systému, vyznačujúci sa tým, progresívne zhoršenie rovnováhy a koordinácie pohybov v kombinácii s niekoľkými ďalšími neurologickými prejavmi.

Výskyt spinálnej kartelárnej ataxie u populácie sa pohybuje medzi 1-23 prípadmi na 100 000 obyvateľov. Choroby majú nerovnomerné geografické a etnické rozloženie. V Rusku, rovnako ako v Taliansku, sú prevládajúcou formou spinocerebelární ataxia typu 1( 41% domácností), v Indii - spinocerebelární ataxia typu 2.Väčšina výskyt spinocerebelární ataxia typu 3 pozorovaný populácie v Nemecku( 42%), Japonsko( Honshu -. 33,7%), USA( 23%).

Táto skupina ochorení sa týka mozočkových lézií, ktoré sa prenášajú autozomálnym dominantným typom dedičnosti. Mutácie v génoch vedú k tvorbe abnormálnych proteínových produktov, čo spôsobuje poškodenie a smrť buniek mozočku, miecha, mozgovej kôry veľkého mozgu.

Po prvýkrát sa ochorenie prejavuje vo veku 20-60 rokov.

Spinocerebelárna ataxia sa vyznačuje širokou škálou funkcií, ktoré sa môžu v každom prípade zoskupiť rôznymi spôsobmi. Počiatočné symptómy sú neprimerane zjavné nepríjemnosť, nestabilita v rýchlej chôdzi a beh, postupne sa zvyšuje a vedie k vývoju typickej ohromujúcej chôdze. Následne sa počas pohybu vykoná trepanie končatín a narúša sa koordinácia pohybov v rukách. Okrem toho dochádza k zmenám v rukopise, ktoré sa stávajú veľkými a nerovnými, a rečou. Charakteristické sú aj okulomotorické poruchy v podobe trhavých, trhavých pohybov očných svalov pri pohybe pohľadu.Často sú poruchy prehĺtania a výslovnosti zvukov, poruchy stolice a močenie, ochrnutie končatín, sú patologické reflexy, zatiaľ čo normálne reflexy sú znížené alebo úplne zmizne. Môžete si všimnúť, postupnej strate svalovej hmoty, ktorý je sprevádzaný oslabením svalov, zníženie krátkodobých vo spontánnych viac svalových vlákien, ktorá sa prejavuje tým, podkožný trepotaní.Často sa vyskytujú rôzne nedobrovoľné pohyby hlavy a končatín, vyvíja sa demencia. Existuje menej príznakov Parkinsonovej choroby. Zmeny sa môžu vytvoriť zo strany orgánu videnia, čo sa prejavuje poklesom alebo úplnou stratou videnia. Pri počítačovom a magnetickom rezonančnom zobrazovaní mozgu sa veľkosť cerebellum znižuje. Trvalým postupovaním vedie choroba k hlbokému postihnutiu. Príčinou smrti vo väčšine prípadov sú infekčné komplikácie.

Existujú určité rozdiely medzi rôznymi formami autozomálnej dominantnej cerebelárnej ataxie, ale ich jasné vymedzenie je ťažké a možné len po vykonaní všetkých potrebných štúdií.

Diagnóza spinocerebelárnej ataxie je spoľahlivá, ak existujú nasledovné príznaky:

1) autozomálny dominantný typ dedičnosti;

2) výskyt prvých príznakov choroby v 2. až 6. dekáde života;

3) narušená koordinácia pohybov, poškodenie reči, očné motorické poruchy v kombinácii s inými charakteristickými poruchami opísanými vyššie;

4) atrofia malého mozgu, ktorá sa objavuje počas počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania mozgu;

5) progresívny priebeh choroby;

6) pozitívne výsledky testovania DNA.

Liečba

. K dnešnému dňu neexistuje účinná liečba. Použite lieky piladox, cholínchlorid v kombinácii s inými liekmi. Je vhodné používať vitamíny skupiny B, vitamín E, esenciálne, nootropické lieky( nootropil, piracetam).Keď sú postihnuté periférne nervy a svaly, používajú sa fosfaden( adenyl), riboxin a retabolil. Tieto lieky pomáhajú zlepšiť metabolizmus, ktorý je tiež potrebný pri liečbe tejto choroby. V prítomnosti svalových kŕčov má baclofen alebo sirdalude dobrý účinok. Okrem toho predpísať masáže, cvičebnú terapiu, svalovú elektrickú stimuláciu. V prípade nedobrovoľných pohybov sú predpísané klonazepam, cyklodol( akinetón), tiaprid, haloperidol. Pri neúčinnosti liečebnej liečby nedobrovoľných pohybov možno vykonať chirurgickú liečbu. Takáto operácia je však mimoriadne náročná, pretože ovplyvňuje štruktúru mozgu. Z tohto hľadiska je takéto ošetrenie možné len vo vysoko špecializovaných a vybavených najmodernejšími zdravotníckymi strediskami.