Citrulinémia( citrulinúria)
choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1962, choroba sa prenáša v autozomálne recesívny typ dedičnosti. Primárne Biochemická porucha je nedostatok aktivity enzýmu, poskytuje konverziu citrulínu a kyseliny argininyantarnuyu kyseliny asparágovej. Tento enzým sa vyskytuje v pečeni, v obličkách av menšom rozsahu v mozgových tkanivách a kožných bunkách.
Niekoľko príznakov tejto choroby je spôsobených intoxikáciou amoniakom. Vedci sa domnievajú, že zvýšená koncentrácia citrulínu, ktorý je vytvorený v nadmernom množstve v tele s nedostatkom enzýmu má tiež toxické účinky na centrálny nervový systém.
tsitrullinemii prietoku( citrulínu vzhľad v krvi) sa môže pohybovať v rozmedzí od bezpríznakových veľmi ťažká úmrtia v prvom mesiaci života. Existujú tri formy ochorenia.
Pri akútnej novorodeneckej podobe príznakov vyvíja v prvých dňoch života dieťaťa po krátkom príznakov bez období, kedy sa dieťa vyzerá úplne zdravý.Prvými príznakmi choroby sú poruchy dojčenia a výrazná ospalosť.Potom sa pripojí respiračné poruchy, zvýšená svalový tonus( dieťa je v polohe s nohami ohnuté v kĺboch rúk a nôh, ruky zaťaté v päsť), tam sú kŕče, sú pozorované príznaky depresie centrálneho nervového systému až do kómy. Výskyt ochorenia je taký závažný, že vedie k smrteľnému výsledku v novorodenom období.na prvý pohľad zdá
Ďalšia forma tsitrullinemii , zvyčajne na prvom roku života v podobe opakujúcich sa útoky zvracanie, záchvaty. Dieťa postupne zaostáva v psychomotorickom a fyzickom vývoji od svojich rovesníkov. V zriedkavých prípadoch je možné si uvedomiť, vzhľad zvýšené krvácanie syndrómu( hemoragický syndróm), čo sa prejavuje opakujúce krvácanie z gastrointestinálneho traktu, nazálna, maternicového krvácania, modriny sa sotva znateľnou zranením a t. D. Test v nemocnici niekedy ukazujú zväčšená pečeň,Doby zhoršenie príjmu je zvyčajne vyvolalo napísať bohaté na bielkoviny, alebo pridanie iného ochorenia.
tretia forma ochorenia, ako je popísané v literatúre iba u jednotlivých pacientov, mierne benígne kurzu. Akékoľvek symptómy spravidla chýbajú, iba v krvných a močových testoch sú charakteristické zmeny.
metabolické poruchy u tsitrullinemii charakterizovaná zvýšením množstva citrulínu v krvi a moči, ktorý je určený iba počas cielenú kontrolu v špecializovaných nemocniciach.
pozitívny účinok diétnej liečby dáva obmedzenie príjmu proteín pod kontrolou citrulínu v krvi a moči.