Dedičinové ochorenia kostry

Ľudská kostra je vysoko organizované pojivové tkanivo náchylné na ťažké dedičné choroby. Ide o geneticky spôsobené poruchy, pri ktorých sú ovplyvnené kosti a chrupavka. Dedičinové ochorenia kostry tvoria viac ako polovicu všetkých vrodených ochorení a malformácií u detí.Väčšina ochorení muskuloskeletálneho systému je do určitej miery dedičná.

Dedičinové ochorenia kostry možno rozdeliť na chromozóm a gén. Väčšina chromozomálne ochorenie sprevádzané ťažkým kombinovaným kostrových malformácií( Downov syndróm, Edwardsov, Turner, Klinefelter, Patauov).Genetické ochorenia skeletu sa môžu prejaviť pri narodení( achondroplazii, orogenic dysplázia, vrodená konská noha), alebo o niečo neskôr, keď sa dieťa narodí bez viditeľných abnormalít kostnatých a ochorenie sa vyvíja postupne a prvým prejavom môže byť videný neskôr v živote. Okrem toho existuje celý rad chorôb, ktoré sa vyskytujú od okamihu narodenia, ale vzhľad dieťaťa je veľmi odlišný od typického vzoru ochorenie, ktoré sa vyvíja v neskoršom veku( metatropicheskaya dysplázia, kongenitálna spondej-epifýzy dysplázia).

Medzi dedičných ochorení pohybového aparátu, zvláštne miesto zaujíma dedičné systemické skeletálne ochorenia. Táto závažná kategória dedičných ochorení predstavuje rozsiahlu skupinu. Dedičná systémové ochorenia skeletu zovšeobecnili( spoločné) ochorenie spojivového tkaniva v súvislosti s ktorými môže byť patologický proces zahŕňal kostí, šliach, väzov, očí, vnútorné ucho a vnútorné orgány, napr. E. Všetky subjekty, v ktorých je prítomný spojivového tkaniva, Avšak predné rysom týchto ochorení je stále strata kosti a chrupavky, čo vedie k porušeniu osteoartikulární prístroja rastu a vývoja dieťaťa. Mnoho foriem dedičné systemické kostrové ochorenie sprevádzané neprimeranou zakrpatenie: výrazné skrátenie končatín, alebo skrátenie rastu primárne lézií chrbtice.Časť dedičných systémových ochorení kostry sa môže objaviť už pri narodení.V tomto prípade sú to formy, ktoré vedú k úmrtiu dieťaťa pred alebo krátko po narodení.Avšak, niektoré formy sú stále zlučiteľné so životom( achondroplazii, orogenic dysplázia metatropicheskaya dysplázia, dysplázia Knista vrodenú spondej-epifýzy dysplázia), ale viesť k vážnym deformáciám. Významná časť dedičné systémové ochorenie skeletu sa prejavuje až neskôr v živote, a to najmä v 3-6 rokov. Všetky dedičné systémové ochorenie skeletu charakterizované neustále progresívnym priebehom, a vyjadril rad prejavov. Dedičné systemické skeletálne ochorenia, môžu byť prenášané v autozomálne dominantné, autozomálne recesívny alebo X-spojené typy dedičnosti. Niektoré formy dedičných systémových ochorení kostry s rovnakými prejavmi sa môžu okamžite preniesť prostredníctvom niekoľkých druhov dedičnosti. V súčasnosti bolo opísaných viac ako 150 rôznych foriem dedičných systémových ochorení kostry. Všetky z nich sú vzácne, ale veľmi vážne choroby. Dedičinové systémové ochorenia kostry predstavujú jednu z najzložitejších skupín ortopedických ochorení.Napriek relatívnemu nedostatku spôsobujú značnú škodu rodine a spoločnosti a vedú pacientov k včasnému a ťažkému postihnutiu. Všeobecne, dedičné systémové ochorenia kostry zostávajú zle pochopené.Základnými príčinami tohto ochorenia sú zriedkavosť týchto ochorení a značná rôznorodosť ich prejavov. Všetky

dedičné ochorenie kostí môžu byť rozdelené do troch skupín, v závislosti od oblasti, kde začína kosti porušenie jej vzniku. V kostiach sa rozlišujú nasledujúce časti: epifýza, metafýza a diafýza. Diafýza je stredná časť kosti;Epifýza - konce kosti pokryté kĺbovou chrupavkou;metafýza - miesto kosti umiestnené medzi diafýzou a epifýzou. V súlade s uvedenými časťami kosti sa dysplázia rozdelí na epifýzu, diafyzálnu a metafýzu. Najtypickejšími predstaviteľmi epifýzovej dysplázie sú spondylopofyzálna dysplázia a viacnásobná epifýzová dysplázia.