Nedokonalé formovanie kostí
Táto choroba patrí do skupiny diafyzálnej dysplázie kostného systému. Typickými príznakmi nedokonalého formovania kostí sú časté zlomeniny. Pri bližšom preskúmaní takejto osoby je možné poznamenať modrošedú farbu bolestí očných lôpt.Ďalším charakteristickým prejavom je skorý vývoj hluchoty. V literatúre sú opísané dve formy tejto choroby: vrodené a neskoro. V prvom prípade sa počas prenatálneho vývoja dieťaťa boli početné zlomeniny kostí, čo vedie k výraznej deformácie dolných končatín pri narodení.V druhom prípade sa zlomeniny objavujú o niečo neskôr. Ako s tým, a s inou formou, môžete si všimnúť šedo-modrej farby skléry. U týchto detí fontanely sú zatvorené neskoro, niekedy kosti lebky u novorodencov sú mäkké.Zuby majú často jantárovú farbu, neskoré erupcie, sú často prekvapení kazom. Spravidla existujú zlomeniny dlhých tubulárnych kostí( stehno, rameno, kosti stopky a predlaktia) a chrbtice. Zlomeniny kostí lebky, panvy, falanga prstov a chodidiel sa nevyskytujú.Deformity končatín možno veľmi výrazne vyjadrovať a počet zlomenín nezávisí od formy ochorenia.
Podľa literatúry sa hluchota vyvíja pomerne skoro - vo veku 20-30 rokov. Zmeny, ktoré sú detekované rádiografickým vyšetrením kostného systému, závisia od závažnosti priebehu ochorenia. Hlavným znakom nedokonalého formovania kostí je rozšírená osteoporóza celého kostra. Po zlomenine okolo kosti sa vytvárajú periosteálne( periosteálne) kalusy, ktoré obklopujú zlomeninu zlomeniny. Veľkosti týchto múčnatok sú niekedy obrovské, v niektorých prípadoch sa mylne mylne zmýliť s nádorom kostného tkaniva( pseudo-sarkóm).V chrbtici existuje iný stupeň expresie platifondílie, stavce nadobúdajú bikonkavovú formu.Švy lebky sú zväčšené, obsahujú veľké množstvo vložených ošikl.
V roku 1979 sa navrhlo ďalšie rozdelenie nedokonalého vzdelania, podľa ktorého sa rozlišujú IV typy chorôb.
typu sa prenáša dominantným typom dedičnosti. U takýchto detí možno pozorovať modrú farbu skléry, hypostáza uší sa rozvíja skoro, zmeny kostí sú mierne exprimované.Typ II
sa prenáša v autozomálne recesívny dedičnosť a končí intrauterinná úmrtie plodu.
III typ nedokonalou osteogenesis sa prenáša ako Autozomálna recesívne dedičnosti, pokračuje sa závažným progresívne kostnej deformity, farbenie skléry zostáva normálne, dôjde k porušeniu tvorby zubov.
typu IV prenášaná dominantné vzor dedičnosti, skléry udržať normálnu farbu a ďalšie prejavy sa môže meniť v širokých medziach. Rodičia, ktorí majú niektorý z vyššie uvedených príznakov ochorenia alebo ich kombinácie, ale nie je trpí zvýšenej krehkosti kostí, môže sa narodiť s radom detí, vrátane ťažkých poranení pohybového aparátu. Táto okolnosť sa berie do úvahy aj pri vykonávaní lekárskych genetických poradenských služieb pre takéto rodiny.
Kranio-klavikulárna dysplázia je známa už dlho. Najvýraznejšie zmeny sa zaznamenali v lebke a kosti, čo bolo základom pre vytvorenie názvu choroby. Príznaky ochorenia sú jasne odhalené aj v čase narodenia chorého dieťaťa. U detí s výraznými príznakmi ochorenia môže byť detekovaná zvýšená mäkkosť kostí lebky, v menej závažných prípadoch je potrebné venovať pozornosť veľké veľkosti fontanelou, ktorý príde na prednej a zadnej časti čelnej kosti je spojená s malým fontanely, a často existuje nesúlad z čelnej kosti. Jarný tábor sa uzatvára veľmi neskoro av niektorých prípadoch zostáva v dospelosti. Hlavným príznakom kraniocerebrálnej dysplázie je nedostatočné rozvoj klavikuly.Úplná absencia klavikulov je zriedkavá( v 10% prípadov), častejšie jeden z koncov tejto kosti chýba.
Charakteristickým prejavom takéhoto porušenia v štruktúre kostry je nezvyčajná pohyblivosť v ramenných kĺboch - dieťa môže priniesť ramená pred sebou, kým sa nedostanú do vzájomného kontaktu. V niektorých prípadoch majú deti skoliózu, krátke vzdialené falangy prstov a nedostatočné rozvinutie nechtov. Veľmi charakteristický je oneskorený a nedokonalý vývoj trvalých zubov. Zuby mlieka môžu zostať až do veku 25 až 30 rokov, v súvislosti s ktorými môže takýto jedinec tvoriť nadmerný počet zubov. Rádiografické vyšetrenie kostného systému jasne odhaľuje chybu vo vývoji klavikuly. Buď sa skladajú z oddelených fragmentov( jeden alebo dva), alebo môžu úplne chýbať.Podiel nedávnych prípadov predstavuje len 10% prípadov. Porážka týchto kostí ľudskej kostry je väčšinou bilaterálna a asymetrická.
Zmeny v panvových a bedrových kĺboch sú tiež charakteristické.Hlava stehennej kosti má v porovnaní s normou rozmery veľký, zaoblený tvar. Radiologické vyšetrenie chrbtice ukazuje anomáliu vo vývoji jedného alebo viacerých stavcov a môže byť ovplyvnená akákoľvek časť chrbtice. Kranio-klavikulárna dysplázia sa prenáša autosomálnym dominantným typom dedičnosti.