Choroby spojené so zhoršenou výmenou spojivového tkaniva

Existujú tri hlavné zložky spojivového tkaniva:

■ bunkové elementy;

■ kolagén, elastická a retikulárne vlákna;

■ amorfný základné substancie. Genetické defekty

syntézu a rozklad rôznych konštrukčných prvkov spojivového tkaniva viesť k rozvoju

dedičných ochorení.Medzi ochorenia, v ktorých ovplyvnila kolagénové a elastické vlákna, Najčastejšie pozorované Marfany choroby. Skupina ochorení, ktoré sú založené na metabolické poruchy amorfných, väčšinou kyslých glykozaminoglykánov, sa nazývajú mukopolysacharidózy.

Marfanov choroba - dedičná ochorenie charakterizované lézie systému spojivového tkaniva. Vývoj choroby je nevyhnutné poškodenie kolagénu a elastínu, ktorý je vyjadrený v rozpore s intra- a intermolekulárních väzieb v týchto štruktúrach. Primárne genetický defekt klimatizácia Marfanov choroba je spojená s poškodením fibrillin-1 génu( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 gén [* 134797] Za normálnych okolností, tento gén kóduje syntézu proteínov spojivového -. Fibrillin-1( zložka elastínu štrukturálne glykoproteíny). U pacientov s typickými vysoký, dlhé( pavúkovce) prstov, stehenné a trieslová prietrž hypoplázia svalov a podkožného tuku, ploché, ochorenia srdca, aneuryzma aorty

Mucopolysaccharidózy hlavnou zložkou spojivového tkaniva -. . proteoglykánov( veľký makromolekuly pozostávajúce z vláknitého centrálnej proteínu kovalentne pripojený k nej glykozyl minoglikanami). Množstvo a pomer jednotlivých proteoglykánov závisí na spojivového typu tkaniva. Sú vytvorené vo fibroblastoch. V lyzozómoch bunkových proteoglykánov po zničení endocytózy. deštrukcie glykosaminoglykánová začína terminálu monosacharidu podpôsobenie špecifických lyzozomálnych glykosidáz. ak je nejaké chýbajúce lysozomálnych enzýmy( genetický defekt ich syntéza), alebo je ich aktivita sa odstrániizhena, v spojivovom tkanive rôznych orgánov začať hromadenie intaktných alebo čiastočne zničených proteoglykánmi. Preto mukopolysacharidózy sú choroby skladovanie.

súčasnosti izolovaný mukopolysacharidóza typu jadro 9, vyznačujúci sa tým zhoršenie rôznych enzýmov a niektorých klinických prejavov. Zoznam hlavných typov mukopolysacharidózy, chybné enzýmy chromozomálne lokalizáciu génov, typov a počet mutácií uvedených v tabuľke. .

Tabuľka Molekulárne genetické základ mukopolysacharidóza

Tabuľka Molekulárne genetické základ mukopolysacharidóza