Hemofília a

Toto ochorenie je najčastejšou poruchou zrážanlivosti krvi, vyplývajúcou z nedostatku koagulácie faktora VIII.Celkovo existuje štyri faktory krvnej zrážanlivosti. Všetky sú umiestnené v krvnej plazme. Hemofília A je jedinou zo všetkých ochorení porúch krvnej zrážanlivosti s recesívnou dedičnou dedičnosťou spojenou s X.

nachádza na hemofíliu génu X chromozómu je odovzdaný z muža s hemofíliou, všetci z jeho dcér, v súvislosti s ktorými by sa nevyhnutne Prevádzajúci choroby. Súčasne všetci synovia chorého človeka zostávajú zdraví, pretože dostanú jediný X-chromozóm zo zdravej matky.Ženy, ktoré sú nositeľmi jedného chromozómu X s mutovaného génu hemofílie, polovica synovia má šancu, že sa narodí choré( pretože tam je rovná pravdepodobnosti pre príjem matky zmutovaný alebo normálne chromozómu X), a polovica z dcér šancu stať sa Prevádzajúci ochorenia. Toto pravidlo je dôsledne potvrdený iba vo veľkej populácii, nie však v niektorých rodinách, kde môžu všetky deti niekedy trpia hemofíliou, alebo naopak, sa rodí len zdravé chlapca.

Ženy, ktoré sú nositeľmi mutovaného génu, krvácanie sa zvyčajne nie je ovplyvnená, pretože druhá normálny chromozóm X zabezpečuje tvorbu 1 / 4-1 / 2 dielov potrebných pre normálny krvnej zrážanlivosti faktora VIII, ktorý je vo väčšine prípadov dostačujúca. Obsah faktora VIII sa však môže značne líšiť( od 60 do 250%).V tomto ohľade niektoré Prevádzajúci hladín faktora VIII v plazme môže byť od 11 do 20%, ohrozujúceho krvácania s zranenia, operácie a pôrodu.

závažnosti krvácavých účinkov( krvácanie syndróm) je hemofília prísne korelácii so stupňom nedostatku faktora VIII v plazme, v ktorých úroveň jednotlivých rodín s hemofíliou prísne geneticky naprogramované.Jasná závislosť frekvencie a závažnosti krvácania deficitu faktoru krvnej plazmy je porušený v prípade ťažké straty krvi v dôsledku traumy a operácií.