Kardiovaskulárna anémia

najčastejšou abnormalita štruktúry hemoglobínu je hemoglobinopatie S. V prípade, že homozygotná nosiče mutovaného génu choroby ukazujú kosáčikovitej anémie, a nosičov heterozygotných - kosáčikovej abnormality. Meno tohto typu anémia je odvodený od skutočnosti, že v tejto chorobe červené krvinky stávajú kosákovite, ako je stanovené pod mikroskopom.

homozygotná forme hemoglobinopatie S prejavuje miernou anémiu a rad komplikácií.Ochorenie začína objavovať až niekoľko mesiacov po narodení, pretože fetálny hemoglobín( F), je prítomné v krvi dieťaťa počas prvých niekoľkých mesiacov po narodení neobsahuje abnormálne p-reťazca. Okrem toho vysoké hladiny fetálneho hemoglobínu u malých detí po objavení abnormálne kosáčikovitá obvodu klesá s zvýšenou afinitu ku kyslíku.

Najtypickejším prejavom kosáčikovitá anémia u malých detí je porážka kostí a kĺbov: ostrá bolesť kĺbov, opuchy nôh, rúk, nôh. Tieto zmeny súvisia s trombózou krvných ciev, ktoré kŕmia kosti.Často dochádza k "topeniu" hlavice stehennej kosti a kostí.Trombóza často spôsobuje pľúcne infarkty.Ľudia, ktorí trpia kosáčiková anémia

, vo väčšine prípadov, vysoké, tenké, s zakrivenie chrbtice.Často majú vysokú vežu lebky, zmenené zuby, oneskorený vývoj, niekedy príznaky eunuchoidizmu. Bolesť brucha môže napodobňovať rôzne ochorenia brušnej dutiny.Častou komplikáciou srpkovitá anémia sú poruchy videnia spojené so zmenami ciev v sietnici. Krvácania v odštiepení sklovca a sietnice často vedú k slepote. Na holení sa často vyskytujú vredy. Trombóza veľkých ciev vedie k infarktu v obličkách, v pľúcach.Často sa objavuje trombóza ciev mozgu. Slezina u malých detí veľmi zväčší vo veľkosti, ale v budúcnosti sa znižuje a po 5 rokoch, zvyšuje to je rarita. Dále sa zvyšuje pečeň s kosáčikovitou anémiou. Dospelý samec môže byť predĺžená erekcia penisu, nie je spojená s budením( patologická charakter) - priapizmus.

Anémia vo väčšine prípadov je relatívne nízka( obsah hemoglobínu 60-80 g / l).V krvnom náleve pod mikroskopom sa zistí niekedy kosáčikové erytrocyty. Zvyšuje sa obsah nezrelých foriem erytrocytov, zvyšuje sa obsah bilirubínu. ESR s kosáčikovitou anémiou je zvyčajne v normálnych medziach.

Niekedy v akútnom kĺbových a pľúcnej proces u detí rozvinúť ťažká hemolytickej krízu s príchodom čierne moču, prudkému poklesu hladiny hemoglobínu, zvýšenie teploty.

Väčšina ľudí s kosáčikovitou anémiou zomiera v ranom detstve. Niektorí však môžu žiť do dospelosti. V tomto ohľade sa v súčasnosti diskutuje otázka tehotenstva u žien s kosáčiková anémia. Tehotenstvo zhoršuje stav takýchto žien. Materská úmrtnosť pri srpkovitých anémiach je 6%.Smrť plodu je tiež veľmi vysoká.Heterozygotná

forma S( kosáčikovitá abnormalít) hemoglobinopatie.Ľudia nikdy nevedia o svojej chorobe. Obsah hemoglobínu a blahobyt zostávajú normálne. Jediným znakom u niektorých ľudí je vzhľad krvi v moči, ktorý je spojený s malými infarktmi obličkových ciev. Obsah abnormálneho hemoglobínu v červených krvinkách sa heterozygotná forme hemoglobinopatie malých a prejavov choroby sú pozorované iba v období nedostatočného príjmu kyslíka: v prípade vážneho zápalu pľúc, s lety do netlakových lietadiel počas anestézie.

Trombóza môže postihnúť akékoľvek orgány, ktoré trpia kosáčikovitou anémiou. U 10% jedincov pozorovaných pri anomálii srpkovitých buniek boli zistené infekcie sleziny. Krvácajúce červené krvinky môžu byť zistené len pri použití špeciálnej vzorky, ktorá sa vykonáva v špecializovaných laboratóriách.

Prognóza anomálie srpkovitých buniek je dobrá.Pri anemickej kosáčikovej anémii väčšina ľudí zomiera v detstve.

Liečba anemie srpkovitých buniek. Dospelí s miernou kosáčikovitou anémiou potrebujú liečbu len počas exacerbácií ochorenia. Je veľmi dôležité bojovať proti infekčným chorobám, najmä u malých detí.V súvislosti s pľúcnymi infekciami, trombózou u pacientov s kosáčikovitou anémiou, sú často príznaky pľúcnej insuficiencie. To vedie k "kyslíkovému hladovaniu" tkanív, ktoré zvyšujú kosáčikovitosť erytrocytov. Kyslíková terapia( liečba inhaláciou kyslíkom) sa odporúča s ťažkou anémiou - transfúzia darcovských červených krviniek.

Liečba kosáčikových anomálií sa vo väčšine prípadov nevyžaduje. Avšak pri exacerbácii sa má liečba vykonávať v jednotke intenzívnej starostlivosti, ako aj pri liečbe srpkovitých anémií.