Anomalii de diferențiere gonadală
În centrul Malformații diferențierea gonadelor( glande sexuale) sunt anomalii cantitative sau calitative de cromozomi sexuali, ceea ce duce la o perturbare a formării gonade fila primare, din care au format ulterior ovarele la femei și testicule la bărbați. Acest proces este realizat pe 6-10 săptămâni de-a dezvoltării fetale, și necesită un set complet de cromozomi sexuali( XX pentru fete și XY la bărbați).
«curat» gonadale agenezie( set de cromozomi sexuali XX). Această boală este caracterizată de structura feminină a organelor genitale externe și interne. Glandele sexuale sunt reprezentate sub formă de fire de țesut conjunctiv( lăstari).Cauza presupusă a bolii este mutația genei necesare dezvoltării și funcționării normale a ovarelor.În perioada de pubertate nu dezvolta sânii, are amenoree primara( absenta menstruatiei).In studiul hormonal detectat variații caracteristice sub forma unor niveluri scăzute de hormoni sexuali feminini. Boala este adesea combinată cu tulburări neurologice: surdo-mut, o încălcare a coordonării mișcărilor. Alegerea femeii este fără îndoială.În perioada de pubertate, aceste femei sunt tratate cu medicamente hormonale.În literatură există descrieri ale cazurilor familiale ale bolii.
«curat» gonadale agenezie( set de XY sex cromozomi) .Structura Caracterizata feminină a gonadelor prezenței organelor genitale externe și interne STRECK( toroane fibroase), imaturitate sexuală la pubertate. Uneori există o conversie slabă a organelor genitale externe într-un clitoris hipertrofiate. Boala este adesea combinată cu anomalii congenitale neurologice și renale. Există un risc crescut de a dezvolta o tumoare a glandelor sexuale în timpul pubertății.Îndepărtarea chirurgicală a gonadelor sterice( gonadelor) este obligatorie în această boală.În perioada pubertății( perioada de pubertate), se efectuează terapia cu hormoni sexuali feminini.
Shereshevskogo- Sindromul Turner( dysgenesis gonadală) .In majoritatea cazurilor, caracterizate prin monosomy cromozomului X( 45, X0), cel puțin - porțiunea pierdere a cromozomului X sau o anomalie structurală.Când sindromul Turner există alte opțiuni set de cromozomi sexuali: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, porțiunea XX / X-pierdere de cromozomi 46, XX / isochromosome, inel cromozomului X, 45, XO /46, XY.Anomaliile X cromozomilor conduce la perturbarea genelor proyavlyaemosti care controlează dezvoltarea ovariene și funcția, rezultând în loc aranjament ovarian toroane fibroase formate( strekovye gonade).Mai mult, suferă gene care controlează procesele de creștere și diferențiere a celulelor normale ale corpului, ceea ce duce la o scădere a creșterii finale și dezvoltarea multor anomalii congenitale. Boala
este una dintre cele mai comune cauze ale hipogonadism( insuficienta dezvoltare a gonadelor), la fete. Perioada neonatale sunt manifestări tipice de creștere redusă și greutatea corporală la naștere, gambe și picioare umflare. Boala cauzata de monosomy cromozom X si inel cromozom X, caracterizat pronunțat caracteristici externe: gât scurtat, aripa plisată gât ori semilunar al pielii la colțul interior al ochiului, „cer gotic“ scurtarea oaselor metacarpiene, și multe altele sunt posibile malformații cardiovasculare.sistemul cardiovascular, anomaliile renale( omisiunea rinichiului, rotația acestuia).O întârziere de creștere clară la copiii cu sindrom Turner este marcată de 6-7 ani, progresează în viitor, din cauza lipsei de salt de creștere în pubertate, care apare la copii sănătoși, iar înălțimea finală a acestor copii nu este de obicei mai mare de 140-150 cm. Dezvoltarea osului scheletic se situează ușor în spatele vârstei copilului.hormon de creștere nu este rupt, dar la pubertate ca rezultat lipsa de formare a hormonului sexual al hormonului de creștere poate fi redusă.În timpul pubertății la 92% dintre copii caracteristicile sexuale secundare sunt complet absente, există o amenoree primara( absenta completa a menstruatiei).parul de pe corp secundar se dezvoltă în 12-13 ani, ca urmare a efectelor hormonilor sexuali masculini produse de glandele suprarenale. In cazuri rare, poate să apară spontan în timpul pubertății și funcției menstruale, care epuizat rapid.
Identificarea acestei boli se bazează pe efectuarea cariotipului( cromozom set de studiu) și detectarea sindromului cromozomului monosomy X sau alte posibile variante. Având în vedere frecvența crescută a sindromului Turner, cromozom stabilit studiu efectuat în toate fetele care au pronunțat inhibarea creșterii și absența caracteristicilor sexuale secundare la începutul pubertății.
tratamentul copiilor cu sindrom Turner rezolva două probleme principale: corectarea statura și gonade subdezvoltate.În prezent, nu există o singură metodă de corectare a creșterii acestei boli. Poate utilizarea de steroizi, medicamente care stimulează metabolismul și promovează astfel creșterea copilului( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg pe zi, retabolil 1,0 mg pe lună).Utilizarea preparatelor de hormon de creștere într-o doză de 0,5 până la 1,8 U / kg pe săptămână devine din ce în ce mai răspândită.Poate utilizarea combinată a hormonului de creștere și a steroizilor anabolizanți sau a estrogenilor( hormoni sexuali feminini).Terapia de substituție cu hormoni sexuali începe la vârsta de 12-13 ani. După atingerea efectului( piept de dezvoltare, dezvoltarea gonadelor de tip feminin) este atribuit terapia ciclică cu aceleași medicamente care sunt utilizate pentru terapia de substituție hormonală.
Disgeneză mixtă a testiculelor( disgeneză asimetrică gonadală). Această boală este caracterizată prin formarea de gonade asimetrice( gonadele), în care Streck pe de o parte și de partea opusă a testiculelor. Majoritatea acestor persoane detectează anomalii cromozomiale sub formă de 45, XO / 46, XY.La recrutarea cromozomilor 46, XY, sunt posibile anomalii structurale ale cromozomului Y mascul.
La naștere organele genitale externe sunt bisexuale, adică seamănă în exterior cu structura organelor genitale feminine și masculine. Penisul este bine format. Toate persoanele cu aceasta boala au un genital feminin intern: uter, tuburi uterine( falopiene), care sunt formate într-o măsură mai mare de Streck( degenerarea glandelor sexuale din cordonul fibros).La ancheta externă este posibil să se observe aceleași caracteristici care sunt caracteristice pentru un sindrom de Shereshevsky-Turner.În timpul dezvoltării sexuale, este posibilă formarea satisfăcătoare a caracteristicilor sexuale masculine secundare datorită funcției conservate de androgeni( hormoni sexuali-bărbați-androgeni) ai testiculului. Posibila integrare deplină a sexului masculin, după corecția chirurgicală adecvată a organelor genitale externe și eliminarea obligatorie a gonadelor modificate patologic în legătură cu riscul de a tumorii ei.
dysgenesis bilaterală a testiculelor( hermaphroditism false de sex masculin, sindromul testiculelor rudimentare) caracterizate prin hipoplazia bilaterală a testiculelor cu functie insuficienta dezvoltare insipid masculină a organelor genitale externe și a organelor sexuale feminine. Set de cromozomi sexuali in aceasta boala este diferit de la un mascul normal( XY), anomalii structurale M cromozom Y sunt adesea combinate cu anomalii congenitale ale rinichiului și tumora Wilms.În perioada pubertății apar toate semnele caracteristice ale hermafroditismului. Există un risc ridicat de a dezvolta umflarea ganglionilor sexuali. Lipsa capacității funcționale a testiculele pentru a produce testosteron( hormon sexual masculin) dictează alegerea unei femei, care se realizează prin efectuarea corectarea organelor genitale externe cu formarea organelor genitale externe feminine și eliminarea obligatorie a gonade imature de sex masculin.În perioada pubertății, se efectuează terapia de substituție cu hormoni sexuali feminini.
true hermaphroditism( sindromul gonadele bisexuale) - o boală extrem de rară în care elementele individuale și sunt tesutul ovarian si testicular. Identificarea acestei forme de hermafroditism este posibilă numai pe baza unui studiu morfologic al glandelor sexuale. Când adevărat hermaphroditism feminine și masculine elemente ale țesăturii pot fi în gonadele audio mixte sau separat și pot fi aranjate în două gonade separate( de exemplu, un fier, în acest caz reprezentat de testicul, iar celălalt -. . ovarului).
Motivele pentru această stare nu sunt clare în acest moment. Cel mai adesea, setul de cromozomi de sex corespunde femeilor obișnuite( 46, XX), mai puțin de sexul masculin( 46, XY).În prezent, oamenii sunt mai înclinați să se gândească la posibilitatea transferului unui sit al cromozomului Y masculin la un cromozom X feminin. Propusă Cauza mosaicism 46, XX / 46, XY, de asemenea, considerate duble fecundări același ovocit cu formarea consecutivă a gonadelor bisexuale( gonadele).
Genitalia externă în această boală are o structură bisexuală, dar foarte rar există persoane care au o structură normală feminină sau masculină a organelor genitale externe.În aproape toate cazurile de hermafroditism adevărat, organele genitale interne păstrează tipul feminin( prezența uterului, trompelor uterine, vaginului).La semne de pubertate posibil omuzhestvleniya( marirea clitorisului, de distribuție de sex masculin model de păr, voce aspră) sau dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine( creșterea glandelor mamare, a menstruației), în funcție de activitatea funcțională a gonadelor.
Alegerea sexului copilului depinde de gradul de integrare a organelor genitale externe și de activitatea funcțională a testiculului și ovarului.Țesutul modificat patologic al glandelor sexuale este supus la îndepărtarea obligatorie din cauza riscului de malignitate. Dacă se selectează o femelă, țesutul testicular este îndepărtat, iar organele genitale externe sunt plastifiate pentru tipul feminin. Alegerea masculului este recomandată numai cu încredere deplină în prezența testiculelor cu lungime întreagă.Terapia hormonală se efectuează în timpul pubertății, în funcție de sexul selectat, în cazurile în care gonadele sunt îndepărtate complet.Țesutul rămas al ovarului sau al testiculului oferă, de regulă, organismului hormoni sexuali.