Fibrose cística em crianças

Fibrose cística ( fibrose cística do pâncreas) é uma doença hereditária transmitida através do tipo autossômico recessivo. A doença é causada por dano sistêmico às glândulas exócrinas, tanto como muco( trato respiratório, intestino, pâncreas) quanto seroso( salivar, suado e lacrimal).

Uma característica típica da fibrose cística é um aumento na viscosidade da secreção de glândulas mucosas, que, como aplicado ao sistema broncopulmonar, causa uma violação acentuada da função de purga dos brônquios e da permeabilidade brônquica.

Até recentemente, havia uma percepção de que a fibrose cística era quase exclusivamente um problema pediátrico, pois os pacientes geralmente eram mortos na primeira infância e raramente viviam até a adolescência e, especialmente, a idade adulta. A incidência de fibrose cística em adultos foi considerada a casuística mais rara. Nos últimos anos, a situação mudou significativamente. Assim, graças à melhoria dos métodos de tratamento, o número de pacientes com fibrose cística, que sobreviveu a 20 anos ou mais, aumentou significativamente. Por outro lado, a ampla aplicação de métodos de diagnóstico modernos, em particular o chamado teste de suor, permitiu reconhecer formas relativamente favoráveis ​​de escoamento e apagamento da doença em adultos. Um ponto de vista não irracional surgiu, de acordo com o qual as formas apagadas e, na maioria dos casos, não diagnosticadas da doença em consideração, estão subjacentes à bronquite obstrutiva e outras patologias broncopulmonares crônicas em um número significativo de pacientes. A incidência de fibrose cística entre os recém-nascidos vivos varia de 1: 8000 a 1: 559.

De acordo com a maioria dos pesquisadores, a fibrose cística é uma doença com um tipo de herança autossômica recessiva.

Nos últimos anos, graças ao sucesso da genética molecular, a clonagem de sequências de DNA estabeleceu a localização do gene mutante no braço longo do 7º cromossomo.

O processo infeccioso na árvore brônquica desempenha um papel significativo no desenvolvimento da fibrose cística. Isto não se deve somente à violação da função de drenagem-purificação das vias aéreas, mas também a uma diminuição significativa da imunidade. A flora predominante no conteúdo brônquico é Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e haste hemofílica, mais frequentemente em associação. A infecção crônica por pseudomonas provoca alterações no sistema imunológico.

O principal sintoma morfológico da fibrose cística é a detecção de uma secreção viscosa nos lumens dos brônquios e nos canais excretores das glândulas mucosas.Às vezes, as glândulas desenvolvem cistos. Quando a maioria das pessoas que morreram de fibrose cística foram autópsicas, observou-se bronquite purulenta maciça, pneumonia de descarga maciça.

Os sinais clínicos de envolvimento pulmonar na fibrose cística geralmente ocorrem no primeiro ano da vida de uma criança. O quadro clínico da fibrose cística é bastante diversificado. Os pacientes estão preocupados com a tosse com expectoração viscosa, difícil, hemoptise. Na maioria dos casos, há uma queixa de falta de ar com esforço físico moderado e, às vezes, mesmo em repouso. Em muitos casos, desde o primeiro ano de vida, há distúrbios digestivos, má tolerância a gorduras e dor abdominal. As crianças, em regra, mal ganham peso. Prolapso do reto.

A imagem de raios-X da fibrose cística depende em grande parte da gravidade e fase do curso da doença, e também da idade dos pacientes. Típico é o aumento generalizado do padrão pulmonar. O padrão pulmonar parece tenso ou malha. Na maioria dos casos, essas e outras alterações são combinadas. As raízes dos pulmões, como regra geral, são ampliadas. Em vários casos, há um padrão de atelectasia lobular, subsegmental ou mesmo segmental( colapso do tecido pulmonar).No caso de aumento da leveza dos pulmões, há um aumento na transparência dos campos pulmonares predominantemente nas regiões superiores, menos frequentemente uma mobilidade baixa e insuficiente do diafragma.

No período de exacerbações, as mudanças intersticiais no aumento do padrão pulmonar, muitas vezes há pneumonia segmentar ou poliesgmentante.

Com exame broncoscópico, endobronquite purulenta difusa é estabelecida. O segredo é viscoso e difícil de aspirar da árvore traqueobrônquica.

O início precoce das manifestações pulmonares, juntamente com o desenvolvimento físico tardio, a diarréia freqüente, a intolerância aos alimentos gordurosos são considerados sinais clínicos suficientemente característicos de fibrose cística. Certa importância de diagnóstico é uma identificação completa da história da família( em particular, a presença entre os parentes estavam doentes ou morreram na infância de obstrução intestinal ou diarreia persistente, bem como doença respiratória( pneumonia) ou uma febre de origem desconhecida).

Extremamente grande, se não decisivo no diagnóstico de fibrose cística, tem estudo de suor( "teste de suor").

A doença flui com exacerbações periódicas do processo inflamatório no sistema broncopulmonar. Para as crianças, o recorrente( com exacerbações periódicas) do curso do processo é característico. A prevalência do processo patológico nos pulmões, a persistente falta de oxigênio criam condições para aumentar a pressão na artéria pulmonar. Os sinais do coração pulmonar são freqüentemente encontrados em crianças pequenas.

Das complicações da fibrose cística do sistema respiratório, deve-se mencionar o pneumotórax espontâneo. Com a formação de pneumotórax valvular, esta complicação pode ser fatal, especialmente com insuficiência respiratória grave. A complicação pode ser reconhecida pela ocorrência súbita de dor no tórax, aparência ou aumento acentuado da dispneia, bem como pela característica de sintomas objetivos e roentgenológicos.

Em crianças com fibrose cística, há um atraso no desenvolvimento sexual. Em homens adultos, há uma diminuição na função sexual e, em muitos casos, esterilidade associada à motilidade do espermatozóide.

O tratamento da fibrose cística visa a supressão do processo infeccioso no sistema broncopulmonar, melhorando a permeabilidade brônquica. Inclui a correção da insuficiência pancreática e terapia de dieta em pacientes com uma forma mista da doença.

Um lugar especial no tratamento de pacientes com fibrose cística é antibiótico. Os antibióticos são prescritos no período de exacerbação do processo inflamatório no sistema broncopulmonar. Em relação a exacerbações frequentes, e muitas vezes com curso continuamente recorrente( com exacerbações periódicas) da doença, os cursos de antibióticos geralmente são prolongados e repetidos.

No tratamento da fibrose cística, são comumente utilizados antibióticos de um amplo espectro de ação( aminoglicosídeos, carbenicilina, cefalosporinas de gerações III e IV, quinolonas).obstrução brônquica

em pacientes com fibrose cística dependem das concentrações na expectoração viscosa meios de condução de ar, evacuar que são incapazes de trabalhar ou epitélio ciliado nem o mecanismo de tosse. Um efeito terapêutico favorável é proporcionado por inalações de aerossol de mucolíticos modernos, isto é, preparações que dilui o escarro( acetilcisteína e seus análogos, mucosolvina, mucomist).Um certo benefício é trazido também por inalações ultra-sônicas de uma solução a 3% de sal de mesa. Grande importância, especialmente no caso de formas moderadas e graves da doença, possui broncoscopia médica( sanativa).Ao realizar broncoscopias, a introdução de fármacos mucolíticos e antibióticos na árvore brônquica é amplamente implementada. Nos últimos anos, a lavagem broncoalveolar também foi utilizada. Um papel importante na melhoria da permeabilidade brônquica é desempenhado por vibração e exercício terapêutico.terapia

dieta em pacientes com doença articular proporciona alguma restrição de gordura enquanto nomeação vitaminas lipossolúveis( A, D, E) e um aumento da ingestão de proteína de 3-5 g por 1 kg de peso corporal por dia, o aumento da ingestão calórica. A insuficiência da função do pâncreas é uma indicação para a terapia de substituição( pancreatina, panzinorm-forte, festal, creon).

O problema da detecção precoce da fibrose cística é extremamente importante. A detecção precoce de pacientes e a organização de observações especiais e sistemáticas podem melhorar significativamente o prognóstico da doença. Obviamente, a introdução do rastreio em massa para fibrose cística de recém nascidos e crianças pequenas é justificada.

O estudo dos recém-nascidos no transporte do gene da fibrose cística utilizado em algumas cidades do nosso país, em vários países estrangeiros, permite estabelecer um diagnóstico nos primeiros dias de vida e iniciar um tratamento adequado precocemente.

É dada especial atenção à possibilidade de diagnóstico de patologia pré-natal. O diagnóstico pré-natal no início da gravidez pode prevenir o nascimento de crianças doentes.

O prognóstico para a fibrose cística permanece muito grave.É considerado mais favorável nos casos de aparição tardia de sinais da doença e com formas apagadas e de fluxo favorável. O diagnóstico precoce e o tratamento abrangente prontamente iniciado em muitos casos podem prevenir a rápida progressão da doença e prolongar a vida.

Tripsina imunorreactiva no sangue de recém-nascidos( teste de fibrose cística congênita)

A fibrose cística( fibrose cística) é uma doença bastante comum. A fibrose cística é herdada por tipo autossômico recessivo, é detectada em 1 de 1500-2500 recém nascidos. Devido ao diagnóstico precoce e ao tratamento efetivo, a doença não é mais considerada inerente apenas na infância e na adolescência. Com a melhoria dos métodos de tratamento e diagnóstico, um número crescente de pacientes atinge a idade adulta. Atualmente, 50% dos pacientes sobrevivem a 25 anos. O principal método de diagnóstico pós-natal precoce da fibrose cística é a determinação da concentração de tripsina no soro de recém-nascidos. Os valores de referência da tripsina imunorreactiva ( IRT) no soro são apresentados na Tabela. Tabela

Valores de referência para a concentração de tripsina imunorreactiva no soro de sangue

O aumento da concentração sérica de tripsina em crianças nas primeiras semanas após o nascimento indica a presença de fibrose cística e, portanto, a definição desse indicador é considerada um método eficaz de triagem. Com a progressão da doença e o desenvolvimento de insuficiência pancreática verdadeira, a concentração de tripsina no soro sanguíneo diminui.