Anemias causadas pelo transporte de hemoglobins instáveis anormais
realizar tais hemoglobinas anormais, os quais, por causa da instabilidade das moléculas precipitam de eritrócitos que leva a anemia.
Em 1952, na literatura foi descrita pela primeira vez por uma criança doente com anemia hemolítica congénita, que após a remoção do baço em todas as células vermelhas do sangue foram encontrados Heinz bezerro. Apenas 18 anos depois, essa criança teve a causa da formação de corpos de Heinz - uma fração anormal da hemoglobina. No início, este grupo de doenças foi chamado de "anemia hemolítica congênita com corpos Heinz".A primeira hemoglobina instável com a estrutura estabelecida foi descoberta em 1962 em 2 pessoas da família suíça. Eles sofreram crise hemolítica aguda( destruição maciça de células vermelhas do sangue com todas as manifestações características: anemia profunda, icterícia, intoxicação, aumento da temperatura corporal, etc. ..) Depois de receber sulfonamidas. Em 1964 descobriu-se que uma parte da hemoglobina com corpos de Heinz precipita facilmente com pouco aquecimento. Em 1969, foi proposto um novo nome para todo o grupo de anemia - "anemia hemolítica causada pelo transporte de hemoglobinas instáveis".
A doença é transmitida por um tipo dominante de herança. Os bezerros de Heinz estão presos à superfície interna da membrana dos eritrócitos. Isso altera a forma e flexibilidade dos glóbulos vermelhos. Baço pancadas de corpúsculos de glóbulos vermelhos Heinz, os glóbulos vermelhos perdem parte da sua superfície, e sua expectativa de vida é encurtado. Após a remoção do baço nas células vermelhas do sangue aparecer Heinz bezerro que antes da cirurgia muitas vezes não são determinadas, prolongando assim a duração da vida de células vermelhas do sangue.
Manifestações da doença são muito diversas. Em alguns, o conteúdo de hemoglobina pode permanecer normal, outros apresentam anemia grave com diminuição do teor de hemoglobina de até 40-60 g / l. A anemia hemolítica grave ou moderada a grave foi detectada desde a infância. A gravidade da icterícia e da anemia varia. Em alguns indivíduos, a cor da pele e a esclera são normais, outras têm amarelamento permanente ou periódico. O baço é, na maioria dos casos, aumentado, mas algumas formas da doença podem permanecer normais. Algumas pessoas têm fígado. A anemia é muitas vezes complicada pela colelitíase. As alterações no esqueleto podem ser as mesmas que nas microesferas e as formas leves da doença estão ausentes.
A anemia de diferentes graus é detectada no sangue. O conteúdo das formas imatórias de glóbulos vermelhos é sempre aumentado.
A detecção da doença baseia-se na detecção de hemoglobinas instáveis anormais por métodos especiais.
Tratamento de .Algumas pessoas com hemoglobins instáveis não precisam de nenhum tratamento. Pessoas com manifestações significativas da doença são submetidas a cirurgia para remover o baço. Riboflavina útil( vitamina B2) ou seus medicamentos ativos.