Doenças hereditárias do metabolismo de carboidratos
Os carboidratos são compostos orgânicos complexos que desempenham várias funções importantes no corpo humano. Os hidratos de carbono, constituídos por uma molécula, são chamados monossacarídeos;de duas moléculas ligadas, dissacarídeos;de várias moléculas ligadas entre si, polissacarídeos;consistindo em vários carboidratos simples - oligossacarídeos. Os principais monossacarídeos do corpo humano são glicose, frutose, galactose e ribose. Os dissacarídeos e os oligossacarídeos fazem parte de uma variedade de produtos alimentares. Além disso, os polissacarídeos são comuns no mundo vegetal e animal. A função mais importante dos carboidratos no corpo humano é fornecer energia para todos os processos que ocorrem nele. Os carboidratos também são usados como material de construção, sendo um componente da substância básica dos tecidos conectivos, ósseos e cartilaginosos. Eles desempenham uma série de funções específicas, em particular, são elementos estruturais das glândulas do corpo humano( por exemplo, glândulas salivares).Os carboidratos, como a ribose e a desoxirribose, são o principal componente do ARN e do DNA, respectivamente. Uma substância como o ácido glucurônico é um derivado de glicose e está envolvida no processo de neutralização de uma variedade de substâncias tóxicas no organismo e a heparina de carboidratos está envolvida no processo de coagulação sanguínea. O envolvimento de carboidratos é comprovado nas reações protetoras do sistema imunológico do corpo. No corpo humano, oligo e polissacarídeos são fornecidos com alimentos, que nessa forma não podem ser absorvidos. Neste contexto, eles sofrem decomposição em monossacarídeos sob a influência de sucos digestivos no trato gastrointestinal. Nesta forma, eles são absorvidos no intestino, depois entram na corrente sanguínea, daí para o fígado, onde sofrem mais transformações químicas ou se acumulam nos tecidos do órgão como estoques. Os carboidratos participam do metabolismo, transformando, se necessário, em aminoácidos ou gorduras.
No sangue de uma frutose de carboidratos humanos adultos geralmente não é encontrada, mas no período pré-natal é uma parte normal do sangue fetal. Isto é devido à peculiaridade do metabolismo nesse período de idade. A troca de glicose após a sua absorção no intestino é determinada pelas necessidades de energia do corpo, bem como o fornecimento de tecidos com oxigênio. Com a falta de energia, a glicose se decompõe ao ácido lático e na ausência de oxigênio nos tecidos nesta fase, a troca de glicose cessa. Em condições de oxigênio suficiente nos tecidos do corpo humano, ocorre um processo adicional de decomposição de glicose para os produtos finais, que são dióxido de carbono e água. Tanto a desintegração do glicogênio no fígado como a oxidação do ácido lático na ausência de oxigênio suficiente são direcionadas para compensar o gasto de energia do organismo. O processo de decomposição de glicogênio na ausência de oxigênio é acompanhado pela formação de uma certa quantidade de energia utilizada para a vida do organismo. A conversão de glicose em ácido lático também é acompanhada pela liberação de energia. Este processo ocorre com a participação de 13 enzimas. O processo de dividir a glicose em dióxido de carbono e água leva à formação de uma quantidade de energia 15 vezes superior à quantidade de energia produzida pela decomposição do glicogênio no fígado na ausência de oxigênio nos tecidos do corpo. O processo de clivagem anóxica do glicogênio é o mecanismo mais antigo de fornecer energia ao corpo humano.
O conteúdo de glicose( açúcar) no sangue é determinado por alguns fatores, incluindo: a quantidade de glicose que vem do intestino, a ingestão de glicose no sangue dos órgãos que são seu depósito( principalmente do fígado), a formação de glicose de outros produtos metabólicos. A quantidade de açúcar no sangue é regulada por hormônios, sendo o principal hormônio do pâncreas - insulina. Este hormônio promove a formação de glicose a partir de uma substância como o glicogênio. O último se acumula no fígado e, se necessário, sofre transformações reversas, como resultado da qual a glicose é novamente formada. Além disso, a insulina promove a entrada de glicose em várias células do corpo, onde, como resultado de numerosas transformações, a energia é gerada, o que é necessário para a realização de processos vitais. Quando há uma falta de substâncias básicas, a partir da qual a glicose é formada, os hormônios são liberados das glândulas supra-renais, desencadeando os mecanismos de formação de glicose de outras substâncias iniciais. A insulina aumenta o uso de glicose pelos tecidos periféricos, reduz o açúcar no sangue, o conteúdo de glicogênio no fígado e aumenta seu conteúdo nos músculos.
Outro hormônio pancreático, o glucagon, também tem um efeito multifacetado sobre o metabolismo da glicose, e seu efeito é amplamente semelhante ao da adrenalina. Sob a influência do glucagon e da adrenalina, a decomposição do glicogênio no fígado aumenta, mas a absorção da glicose pelos tecidos permanece inalterada, como resultado do qual o teor de açúcar no sangue aumenta. Os hormônios tireoidianos aumentam a intensidade do metabolismo e mobilizam carboidratos do depósito, embora não haja influência sobre o açúcar no sangue. Embora o hormônio do crescimento( somatotropina) inibe a formação de glicose de outras substâncias de origem e simultaneamente melhore a sua formação a partir de glicogênio no fígado, o nível de glicose no sangue não muda. Em um recém nascido, o processo de regular o metabolismo de carboidratos ainda não foi totalmente desenvolvido, o que explica a diminuição do açúcar no sangue nos primeiros dias após o nascimento. Como regra geral, a restauração do nível normal de glicose ocorre no dia 5 a 10 da vida de uma criança. A razão para a quantidade reduzida de glicose no sangue de recém-nascidos é a maturidade insuficiente dos mecanismos de sua formação a partir do glicogênio no fígado. De grande importância é também a reestruturação do sistema endócrino que ocorre nos primeiros dias de vida. A ingestão ou formação de glicose em determinados momentos do dia pode exceder as demandas de energia do corpo neste momento e, neste caso, é armazenado nas células do fígado na forma de glicogênio. Reduzir a glicemia resulta como um sinal para a formação reversa de glicose a partir de glicogênio.
Os métodos para a determinação qualitativa e quantitativa de carboidratos em fluidos biológicos do corpo, cujo principal é o sangue, são de grande importância para a detecção do metabolismo hereditário de carboidratos. Para fins de determinação rápida de glicose na urina, são utilizadas tiras indicadoras especiais de papel. No entanto, este método é apenas relativamente preciso devido ao fato de que ele determina apenas a presença de glicose e sua quantidade aproximada. Esses dados são obtidos alterando a cor da tira indicadora depois de colocá-lo na urina do sujeito.
Para determinar as doenças do armazenamento de glicogênio, o teste de carga é de grande importância. Neste caso, pede-se ao pesquisador que beba uma solução de galactose com uma certa quantidade, após o que se determina o teor de glicose no sangue. Em alguns casos, para esclarecer o tipo de doença, é necessário estudar a atividade de enzimas que participam da troca de glicose. Estas enzimas são encontradas nos músculos, fígado e outros órgãos. O estudo é conduzido em pedaços de tecido de órgãos que são tomados com um método especial chamado biópsia.