Rodzaje chorób dziedzicznych
Ludzkie choroby dziedziczne to te stany patologiczne spowodowane zmianami w materiale genetycznym. Jeśli zmiany te następują w podstawowych jednostkach dziedziczności nazywane są geny, to istnieje monogeniczną Mendelian lub choroba dziedziczna, czyli dziedzictwo według zasad, których odkrycie jest przypisywanych Gregor Mendel. Przykłady
monogenowe choroby dziedziczne, może powodować choroby, takie jak achondroplazji, w którym choroba policystycznych nerek szkielet rodziny porażka, zaćmę wrodzoną, zespołu Marfana( szkielet zmiany, serce, oczy), dziedziczny zapalenie trzustki, mukowiscydoza( uszkodzenie układowy, objawiające się jakotypowo, przewlekła obturacyjna oskrzelowo procesu i naruszenie przewodu pokarmowego), fenyloketonuria, co przejawia się opóźnienie umysłowe i chorobę psychiczną, gruczolakpolipowatość okrężnicy, hemofilia. Jeśli zmiany
wpływa na chromosom, które znajdują się w prawie wszystkich genów i doprowadzić do zmian w liczbie chromosomów lub struktury, to istnieje choroba chromosomalnych. Dobrze znane przykłady chorób chromosomu jest zespół Downa, Edwardsa, Turnera, „wołanie kota.”
Jeśli zmiany zachodzą w mitochondrialnym DNA, to prowadzi to do chorób mitochondrialnych. Przykładami są zanik nerwu wzrokowego, zewnętrznej oftalmoplegii miopatii, mitochondrialnej, zespół mioklonii i padaczki i nierówny-czerwone włókna mięśniowe. Większość monogennych chorób dziedzicznych występuje rzadko.
dodanie chorób dziedzicznych przyjętej także obejmować takie choroby, których rozwój pojawia się równie ważne jak geny i czynniki środowiskowe. Nazywa się je chorobami wieloczynnikowy, ponieważ zależy od działania wielu czynników, zarówno genetycznymi i egzogennych i obejmują wszystkie przewlekłe choroby niezakaźne, takich jak cukrzyca, miażdżyca tętnic, astmę, jak i wyizolowane wady wrodzone. Częstość występowania tych chorób w populacji jest bardzo wysoka. Wystarczy przypomnieć, że miażdżyca i choroby niedokrwiennej serca są na jednym z pierwszych miejsc jako przyczyna śmierci. Ponadto zwyczajowo rozróżnia się choroby wywołane działaniem głównie czynników zewnętrznych. Należą do nich obrażenia, częste choroby zakaźne, które dotykają prawie wszystkich. Jednak wielu badaczy uważa, że występowanie tych chorób zależy również od budowy genetycznej, choć w niewielkim stopniu. Wiadomym jest, że nawet w czasie epidemii w populacji nie zachoruje, o uwarunkowana genetycznie odporni na analogicznym infekcji.
Rzeczywistym przykładem współczesnej medycyny jest AIDS.Stwierdzono, że osoby z określoną postać genu( genów receptora chemokin) zmniejszoną wrażliwość na wirusa nabytego upośledzenia odporności. Klasyfikacja ta cała patologii ludzkiego na osobne grupy, w zależności od znaczenia czynników genetycznych w etiologii i patogenezie chorób człowieka jest niewątpliwie jednym z najbardziej istotnych osiągnięcia genetyki medycznych.