Zanik mięśni
są zróżnicowane w ich objawów, i defekty genetyczne w niejednorodną grupę chorób charakteryzujących się wieloma uszkodzeń nerwów obwodowych. Po raz pierwszy choroba została przydzielona przez francuskiego neurologa Charcota i Marie w 1886 m., Aw tym samym roku opisał brytyjski neurolog Tutom, po czym jest obecnie określane jako choroby choroby Charcot-Marie-Tooth.
Częstość występowania choroby w populacji waha się od 1 do 15 na 100 mieszkańców 000 z wyższymi stężeniami rodzin dotkniętych izolowanych populacjach( Stany Zjednoczone, Republika Południowej Afryki).choroby Sharko- choroba Marie-Tooth mogą być przesyłane w sposób autosomalny dominujący, w sposób autosomalny recesywny i zazębienia się z wewnętrzną X-Linked spadkowego.
pierwsze objawy choroby Charcot-Marie-Tooth występuje w wieku 10-20 lat. Po 30 latach, że choroba występuje rzadko, ale w niektórych przypadkach przebiega bezobjawowo aż do późnego wieku. Wczesne objawy choroby, choroby Charcot-Marie-Tooth jest zmęczenie mięśni nóg pod obciążeniem statycznym( przedłużony siedzi i t. D.) Długie spacery, bieganie. Mają trudności prostując palce, odruchy są zredukowane lub znikną wokół( zwłaszcza odruch Achillesa), istnieje trudność w chodzeniu na piętach, a deformacja stóp. Stopniowo zwiększając osłabienie i zanik mięśni nóg, a następnie rąk( kilka lat), rozciągający się od palców w kierunku ciała, zaczynają opadać stopę, zmiany chodu, coraz nabywania charakterystyczny typ „koguta”.Przy długotrwałym przebiegu choroby ze względu na zanik mięśni podudzia cieńsze i przypomina o „bocianich nogach”, a biodra przybrać formę „odwróconych butelek.”Postępująca deformacja przystanku w wyniku trudności w wyborze butów. Następnie, istnieje trudność mobilności w stawie skokowym, co utrudnia kucać na pełnym stopy i stania. Utworzone zaburzenia czułości w postaci wygląd różny charakter, ból, drętwienie, mrowienie, szpilki i igły( parestezje), skurcze mięśniowe. W goleni i przedramion zmniejszył ból i wrażliwość na temperatury i wrażliwości mięśni, stawów i ścięgien na różne bodźce, zwłaszcza drgania. W 25-30% przypadków, gdy choroba Charcot-Marie-Tooth rodzaju choroby I staranne badania wykazały wzrost wielkości nerwów obwodowych, a w szczególności powierzchni ucha, a duże strzałkowej nerwów. Charakteryzuje się zaburzeniami układu autonomicznego i naczyń krwionośnych, co objawia się nadmierne pocenie się i obniżenia temperatury na dłoniach i stopach, skóra niebieskawe zabarwienie palcach stopy, nosa i uszu. Przebieg choroby powoli postępuje. Chorzy rzadko tracą zdolność samodzielnego poruszania się.U 10% osób cierpiących na choroby choroby Charcot-Marie-Tooth, wszystkie przejawy choroby wyrażone są w minimalnym stopniu, a patologia można wykryć tylko poprzez staranne badania w szpitalach. Kombinacje choroba
, choroba Charcot-Marie-Tooth o wolno postępującą naruszenie dobrowolnych ruchów kończyn, upośledzenia wzroku na skutek zaniku nerwu wzrokowego, z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki( zob. Dziedziczne choroby oczu).
szczególną postać systemu nerwowego uważana patologia choroby Refsum( typ IV, choroba Charcot-Marie-Tooth).Ta choroba jest związana z nadmierną akumulacją kwasu fitanowego w korpusie, który jest wynikiem ubytku enzymu części odbiorczej w jego rozszczepienia. Dziedziczna choroba nerwów z predyspozycją do paraliżu najpierw objawia się przed osiągnięciem wieku 20 lat. Najczęściej dotknięte strzałkowego i łokciowy nerwy, ale w procesie patologicznym może obejmować splotu ramiennego i nerwów czaszkowych. Zwykle obserwuje się dobre odzyskanie funkcji dotkniętych nerwów.
Główne objawy, choroby Charcot-Marie-Tooth, które nie pozostawiają wątpliwości, to dziedziczne choroby są:
1) występowanie nawrotów choroby w rodzinie;
2) pojawienie się pierwszych objawów choroby w wieku 10 do 20 lat;
3) osłabienie i zanik mięśni kończyn;
4) zaburzenia wrażliwości bez przemocy;5) odkształcenie stóp;
6) zmniejszenie szybkości przewodzenia nerwów obwodowych, jak określono w badaniach w wyspecjalizowanych ośrodkach szpitalach i neurologicznych;
7) posiada powłokę z utratą włókien nerwowych, która to część jest określana przez badanie metodą biopsji nerwu obwodowego;
8) powoli postępujący kurs;
9) pozytywne wyniki w testach DNA.Skuteczne leczenie
choroby, choroby Charcot-Marie-Tooth jest nieobecny. Stosowane leki antycholinesterazy, witaminy, leki, które zwiększają metabolizm( witamina E, Cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), jak również środki, aby poprawić krążenie krwi w małych naczyniach( Trental).Przepisywania powtarzających kursy fizjoterapii, masażu kończyn, terapii magnetycznej, laseroterapii, elektroforezy lub benzogeksony pentamin w klatce piersiowej i talii, akupunktura, akupunktura laserowa, lokalne hiperbaryczne kończyn dolnych, elektrostymulacji mięśni. W razie potrzeby, zaleca się korektę ortopedycznego, który uzyskuje się poprzez noszenie specjalnego obuwia. W przypadku ekspresji utraty ruchu stawów wytwarzają ścięgna przecięcie( tenotomii) czy operacja jest wykonywana w której kości są mocowane w złączu, co prowadzi do ograniczenia ruchów w stawie. Celem takiego leczenia jest przywrócenie utraconej funkcji kończyny po pewnym czasie. Zaleca się również stosowanie leczenia borowiną i procedur balneologicznych.