Niektóre cechy organizacji ludzkiego genomu
Tylko 1,1 do 1,4% całego zsekwencjonowanego genomu to sekwencje kodujące białka.
Jedną z najważniejszych części programu ludzkiego genomu jest wykrywanie genów w sekwencjonowanych sekwencjach genomu. Pozycję wielu genów określa się poprzez dopasowanie sekwencji mRNA z sekwencjonowaniem genomowym, dla innych genów lokalizację ustala się za pomocą specjalnych programów komputerowych.
wyszukiwania genów sekwencjonowania również za pomocą specjalnej, tzw ortologicznych podejścia w celu zidentyfikowania sekwencji nukleotydowych, podobne do sekwencji genów z innych gatunków. Odbywa się to za pomocą programu komputerowego BLAST dla sekwencji genomowych lub mRNA.Innym sposobem poszukiwania genów jest identyfikacja paralogów( członków rodziny, którzy powstali w wyniku duplikacji genów).Wykorzystano również inne metody poszukiwania genów w sekwencjonowanym DNA.
Publiczny projekt "Ludzki genom" ocenia geny kodujące białka w liczbie 31000, teraz ujawnia się w wyniku sekwencji mniejszej niż 20 000 genów. Wśród nich zidentyfikowano 740 genów RNA, które nie kodują białek, ale prawdopodobnie więcej takich genów zostanie wykryte. W drożdżach, geny kodujące 6000, u Drosophila - 13 000 - 26 000 roślin Zatem pytanie, zapewniając w ten sposób złożoność ludzkiego organizacji w porównaniu z innymi, bardziej po prostu zorganizowanych organizmów, pozostaje otwarta.
Gęstość genów w ludzkim genomie jest znacznie niższa niż u innych gatunków. Niestety, metody komputerowego przewidywania genów przez wyniki sekwencjonowania są nadal bardzo niedokładne.
Tylko 94 spośród 1278 rodzin białek w ludzkim genomie jest charakterystycznych tylko dla kręgowców. Główne różnice między ludzkim i drożdży lub lot jest złożoność organizacji ludzkich białek, które przejawia się w dużej liczbie domen białkowych, jak i nowych kombinacji domen. Niektóre z genów są uzyskiwane przez ludzi, najwyraźniej bezpośrednio z bakterii w wyniku tak zwanego poziomego transferu genów. Oczywiście genom bakterii może służyć jako bezpośredni donor genów dla kręgowców. Kręgowców
zaobserwowano poprawę w wyglądzie dwa rodzaje genów specyficznych dla kręgowców, takie jak zaburzenia neuronalne geny krzepnięcia genów i geny nabytej odpowiedzi odpornościowej, z jednej strony, a geny, które zapewniają wzrost dokładności kontroli procesów wewnątrzkomórkowych( geny sygnałów wewnątrz- i międzykomórkowychprogramowana śmierć komórki i kontrola transkrypcji genów) z drugiej.
Wyniki sekwencjonowania genomu ludzkiego stymulowane wykrywanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu( SNP), który ma być użyty do mapowania genów predyspozycji do choroby często wieloczynnikowy.
Wykrywanie genów chorób dziedzicznych znacznie ułatwiono za pomocą projektu ciąg dalszy, ponieważ jest on dostępny dla wszystkich naukowców dzięki Internetowi. Możliwa identyfikacja genów kandydujących do ich położenia w genomie za pomocą oprogramowania bezpośrednio sekwencjonowania bazy następnie przesiewowego mutacji w połączeniu z informacjami na temat struktury genu. W ten sposób znaleziono ponad 30 genów chorób dziedzicznych.
Przyjmuje się, że sekwencja zostanie zakończona w stosunkowo krótkim czasie. Szczególna uwaga zostanie zwrócona nie tylko na tworzenie bardziej zaawansowanych programów identyfikacji komputerów dla genów, ale także na ich obszary regulacyjne. Wygląda na to, że sukces dwóch ostatnich kierunków badań zależeć będzie od sukcesu sekwencji genomów innych wyższych zwierząt. W oparciu o sekwencję ludzkiego genomu zostanie stworzony katalog genetycznych odmian u ludzi.